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カルシウムイオン関連遺伝子変異によるLQTSの病態と臨床像の解明および治療法確立

研究課題

研究課題/領域番号 18K07875
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関国立研究開発法人国立循環器病研究センター

研究代表者

大野 聖子  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 部長 (20610025)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
研究課題ステータス 完了 (2020年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2019年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2018年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワード先天性QT延長症候群 / カルシウムチャネル / カルモジュリン / CACNA1C / CALM1 / CALM2 / CACNA1c / Calmodulin / RYR2 / LQTS / LQT8 / LQT15 / カルシウムイオンチャネル / リアノジン
研究成果の概要

先天性QT延長症候群(LQTS)は主にKチャネルおよびNaチャネルをコードする遺伝子によって発症するとされてきた。ただシークエンス技術の進歩とともに、他のチャネルをコードする遺伝子変異によって発症するLQTSも報告されるようになってきた。そこでカルシウム動態に影響を及ぼすイオンチャネル・タンパクをターゲットに解析を進めてきた。
Caチャネルをコードする遺伝子、CACNA1Cの変異はLQT8型の原因となり、これまでの報告と比較して頻度が高いことを報告した。現在同定された変異の機能解析を進めている。カルモジュリンをコードするCALM1~3の新規突然変異は非常に重篤な症状を呈することを明らかにした。

研究成果の学術的意義や社会的意義

先天性QT延長症候群(LQTS)は突然死を来す遺伝性疾患である。原因遺伝子は報告されているものの、変異が同定されない場合があり、カルシウムイオン(Ca2+)関連遺伝子の変異が考えられた。そこで次世代シークエンサーを用いてLQTS患者の遺伝子を解析したところ、カルシウムチャネルをコードするCACNA1C、様々なタンパクとCa2+との結合に関わるカルモジュリンをコードする遺伝子、および細胞内Ca2+をコントロールするリアノジンチャネルをコードするRYR2に変異を同定した。これらの遺伝子変異の解析を実施することによって、これまで報告の少ないCa2+関連のLQTSについて明らかにすることができた。

報告書

(4件)
  • 2020 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2019 実施状況報告書
  • 2018 実施状況報告書
  • 研究成果

    (77件)

すべて 2021 2020 2019 2018 その他

すべて 国際共同研究 (2件) 雑誌論文 (42件) (うち国際共著 12件、 査読あり 42件、 オープンアクセス 35件) 学会発表 (29件) (うち国際学会 13件、 招待講演 16件) 図書 (2件) 備考 (2件)

  • [国際共同研究] University of Milano-Bicocca(イタリア)

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [国際共同研究] Amsterdam University(オランダ)

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Impact of the T-wave characteristics on distinguishing arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy from healthy children2021

    • 著者名/発表者名
      Imamura Tomohiko、Sumitomo Naokata、Muraji Shota、Yasuda Kazushi、Nishihara Eiki、Iwamoto Mari、Tateno Shigeru、Doi Shozaburo、Hata Tadayoshi、Kogaki Shigetoyo、Horigome Hitoshi、Ohno Seiko、Ichida Fukiko、Nagashima Masami、Makiyama Takeru、Yoshinaga Masao
    • 雑誌名

      International Journal of Cardiology

      巻: 323 ページ: 168-174

    • DOI

      10.1016/j.ijcard.2020.08.088

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Impact of Medical Castration on Malignant Arrhythmias in Patients With Prostate Cancer.2021

    • 著者名/発表者名
      Hasegawa K, Ito H, Kaseno K, Miyazaki S, Shiomi Y, Tama N, Ikeda H, Ishida K, Uzui H, Ohno S, Horie M, Yokoyama O, Tada H.
    • 雑誌名

      J Am Heart Assoc.

      巻: 10 号: 5

    • DOI

      10.1161/jaha.120.017267

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Familial sick sinus syndrome possibly associated with novel SCN5A mutation diagnosed in pregnancy2021

    • 著者名/発表者名
      Abe Ichitaro、Wang Pu、Takahashi Masaki、Ohno Seiko、Ono Katsushige、Takahashi Naohiko
    • 雑誌名

      HeartRhythm Case Reports

      巻: 7 号: 2 ページ: 117-122

    • DOI

      10.1016/j.hrcr.2020.11.016

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] High Prevalence of Late-Appearing T-Wave in Patients With Long QT Syndrome Type 82020

    • 著者名/発表者名
      Fukuyama M, Ohno S,Ozawa J, Kato K, Makiyama T, Nakagawa Y, Horie M.
    • 雑誌名

      Circulation Journal

      巻: 84 号: 4 ページ: 559-568

    • DOI

      10.1253/circj.CJ-19-1101

    • NAID

      130007815680

    • ISSN
      1346-9843, 1347-4820
    • 年月日
      2020-03-25
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書 2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Co-Phenotype of Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy and Atypical Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia in Association With R169Q, a <i>Ryanodine Receptor Type 2</i> Missense Mutation2020

    • 著者名/発表者名
      Nozaki Y, Kato Y, Uike K, Yamamura K, Kikuchi M, Yasuda M, Ohno S, Horie M, Murayama T, Kurebayashi N, Horigome H
    • 雑誌名

      Circulation Journal

      巻: 84 号: 2 ページ: 226-234

    • DOI

      10.1253/circj.CJ-19-0720

    • NAID

      130007789920

    • ISSN
      1346-9843, 1347-4820
    • 年月日
      2020-01-24
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls2020

    • 著者名/発表者名
      2.Walsh R, Lahrouchi N, Tadros R, Kyndt F, Glinge C, Postema PG, et al.
    • 雑誌名

      Genetics in Medicine

      巻: 23 号: 1 ページ: 47-58

    • DOI

      10.1038/s41436-020-00946-5

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] SCN5A Mutation Type and a Genetic Risk Score Associate Variably With Brugada Syndrome Phenotype in SCN5A Families2020

    • 著者名/発表者名
      3.Wijeyeratne YD, Tanck MW, Mizusawa Y, Batchvarov V, Barc J, Crotti L, et al.
    • 雑誌名

      Circulation: Genomic and Precision Medicine

      巻: 13 号: 6

    • DOI

      10.1161/circgen.120.002911

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] SCN5A mutation identified in a patient with short-coupled variant of torsades de pointes2020

    • 著者名/発表者名
      Sonoda Keiko、Ohno Seiko、Shimizu Yukiko、Kaitani Kazuaki、Makiyama Takeru、Nakagawa Yoshihisa、Horie Minoru
    • 雑誌名

      Pacing and Clinical Electrophysiology

      巻: - 号: 5 ページ: 456-461

    • DOI

      10.1111/pace.13924

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification of transmembrane protein 168 mutation in familial Brugada syndrome.2020

    • 著者名/発表者名
      Shimizu A, Zankov DP, Sato A, Komeno M, Toyoda F, Yamazaki S, Makita T, Noda T, Ikawa M, Asano Y, Miyashita Y, Takashima S, Morita H, Ishikawa T, Makita N, Hitosugi M, Matsuura H, Ohno S, Horie M, Ogita H.
    • 雑誌名

      FASEB Journal

      巻: 34 号: 5 ページ: 6399-6417

    • DOI

      10.1096/fj.201902991r

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] An NGS-based genotyping in LQTS; minor genes are no longer minor2020

    • 著者名/発表者名
      Ohno Seiko、Ozawa Junichi、Fukuyama Megumi、Makiyama Takeru、Horie Minoru
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65 号: 12 ページ: 1083-1091

    • DOI

      10.1038/s10038-020-0805-z

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Transethnic Genome-Wide Association Study Provides Insights in the Genetic Architecture and Heritability of Long QT Syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Lahrouchi N, Tadros R, Crotti L, Makiyama T et al.
    • 雑誌名

      Circulation

      巻: 142 号: 4 ページ: 324-338

    • DOI

      10.1161/circulationaha.120.045956

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Postoperative supraventricular tachycardia and polymorphic ventricular tachycardia due to a novel SCN5A variant: a case report of a rare comorbidity that is difficult to diagnose2020

    • 著者名/発表者名
      Kato Koichi、Ozawa Tomoya、Ohno Seiko、Nakagawa Yoshihisa、Horie Minoru
    • 雑誌名

      BMC Cardiovascular Disorders

      巻: 20 号: 1

    • DOI

      10.1186/s12872-020-01601-2

    • NAID

      120006871010

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] LMNA Missense Mutation Causes Nonsense-Mediated mRNA Decay and Severe Dilated Cardiomyopathy2020

    • 著者名/発表者名
      Kato Koichi、Ohno Seiko、Sonoda Keiko、Fukuyama Megumi、Makiyama Takeru、Ozawa Tomoya、Horie Minoru
    • 雑誌名

      Circulation: Genomic and Precision Medicine

      巻: 13 号: 5 ページ: 435-443

    • DOI

      10.1161/circgen.119.002853

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Propranolol Attenuates Late Sodium Current in a Long QT Syndrome Type 3-Human Induced Pluripotent Stem Cell Model2020

    • 著者名/発表者名
      Hirose Sayako、Makiyama Takeru、Melgari Dario、Yamamoto Yuta、Wuriyanghai Yimin、Yokoi Fumika、Nishiuchi Suguru、Harita Takeshi、Hayano Mamoru、Kohjitani Hirohiko、Gao Jingshan、Kashiwa Asami、Nishikawa Misato、Wu Jie、Yoshimoto Jun、Chonabayashi Kazuhisa、Ohno Seiko、Yoshida Yoshinori、Horie Minoru、Kimura Takeshi
    • 雑誌名

      Frontiers in Cell and Developmental Biology

      巻: 8 ページ: 761-761

    • DOI

      10.3389/fcell.2020.00761

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Dynamic QT Changes in Long QT Syndrome Type 82019

    • 著者名/発表者名
      Harada Mizuki、Suzuki Hiroshi、Ohno Seiko、Ozawa Junichi、Saitoh Akihiko、Horie Minoru
    • 雑誌名

      Circulation Journal

      巻: 83 号: 7 ページ: 1614

    • DOI

      10.1253/circj.CJ-18-0984

    • NAID

      130007666938

    • ISSN
      1346-9843, 1347-4820
    • 年月日
      2019-06-25
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Implantable cardioverter-defibrillators in previously undiagnosed patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia resuscitated from sudden cardiac arrest2019

    • 著者名/発表者名
      van der Werf Christian、Lieve Krystien V、Seiko Ohno、Leenhardt Antoine、Ackerman Michael J、Wilde Arthur A、et al.
    • 雑誌名

      European Heart Journal

      巻: 40 号: 35 ページ: 2953-2961

    • DOI

      10.1093/eurheartj/ehz309

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] A de novo gain-of-function KCND3 mutation in early repolarization syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Takayama Koichiro、Ohno Seiko、Ding Wei-Guang、Ashihara Takashi、Fukumoto Daisuke、Wada Yuko、Makiyama Takeru、Kise Hiroaki、Hoshiai Minako、Matsuura Hiroshi、Horie Minoru
    • 雑誌名

      Heart Rhythm

      巻: 16 号: 11 ページ: 1698-1706

    • DOI

      10.1016/j.hrthm.2019.05.033

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Association of Genetic and Clinical Aspects of Congenital Long QT Syndrome With Life-Threatening Arrhythmias in Japanese Patients2019

    • 著者名/発表者名
      Shimizu Wataru、Makimoto Hisaki、Yamagata Kenichiro、Kamakura Tsukasa、Wada Mitsuru、Miyamoto Koji、Inoue-Yamada Yuko、Okamura Hideo、Ishibashi Kohei、Noda Takashi、Nagase Satoshi、Miyazaki Aya、Sakaguchi Heima、Shiraishi Isao、Makiyama Takeru、Ohno Seiko、Itoh Hideki、et al
    • 雑誌名

      JAMA Cardiology

      巻: in press 号: 3 ページ: 246-254

    • DOI

      10.1001/jamacardio.2018.4925

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書 2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Long QT syndrome with a de novo CALM2 mutation in a 4‐year‐old boy2019

    • 著者名/発表者名
      Fujita Shuhei、Nakagawa Ryo、Futatani Takeshi、Igarashi Noboru、Fuchigami Takamasa、Saito Shinsuke、Ohno Seiko、Horie Minoru、Hatasaki Kiyoshi
    • 雑誌名

      Pediatrics International

      巻: 61 号: 9 ページ: 852-858

    • DOI

      10.1111/ped.13959

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry2019

    • 著者名/発表者名
      Crotti Lia、Spazzolini Carla、Tester David J、Ohno Seiko、Ackerman Michael J、Schwartz Peter J, et al.
    • 雑誌名

      European Heart Journal

      巻: 40 号: 35 ページ: 2964-2975

    • DOI

      10.1093/eurheartj/ehz311

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Mutant KCNJ3 and KCNJ5 potassium channels as novel molecular targets in bradyarrhythmias and atrial fibrillation.2019

    • 著者名/発表者名
      Yamada N, Asano Y, Fujita M, Yamazaki S, Inanobe A, Matsuura N, Kobayashi H, Ohno S, Ebana Y, Tsukamoto O, Ishino S, Takuwa A, Kioka H, Yamashita T, Hashimoto N, Zankov DP, Shimizu A, Asakura M, Asanuma H, Kato H, Nishida Y, Miyashita Y, Shinomiya H, Naiki N, Hayashi K, Makiyama T, Ogita H, et al.
    • 雑誌名

      Circulation

      巻: In press 号: 18 ページ: 2157-2169

    • DOI

      10.1161/circulationaha.118.036761

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Transcriptional cofactor Vgll2 is required for functional adaptations of skeletal muscle induced by chronic overload2019

    • 著者名/発表者名
      Honda Masahiko、Tsuchimochi Hirotsugu、Hitachi Keisuke、Ohno Seiko
    • 雑誌名

      Journal of Cellular Physiology

      巻: 印刷中 号: 9 ページ: 15809-15824

    • DOI

      10.1002/jcp.28239

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification of a novel exon3 deletion of RYR2 in a family with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia2019

    • 著者名/発表者名
      Dharmawan T, Nakajima T, Ohno S, Iizuka T, Tamura S, Kaneko Y, Horie M, Kurabayashi M.
    • 雑誌名

      Ann Noninvasive Electrocardiol

      巻: - 号: 3

    • DOI

      10.1111/anec.12623

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Clinical Manifestations and Long-Term Mortality in <i>Lamin A/C</i> Mutation Carriers From a Japanese Multicenter Registry2018

    • 著者名/発表者名
      14.Nakajima K, Aiba T, Makiyama T, Nishiuchi S, Ohno S, Kato K, Yamamoto Y, Doi T, Shizuta S, Onoue K, Yagihara N, Ishikawa T, Watanabe I, Kawakami H, Oginosawa Y, Murakoshi N, Nogami A, Aonuma K, Saito Y, Kimura T, Yasuda S, Makita N, Shimizu W, Horie M, Kusano K.
    • 雑誌名

      Circulation Journal

      巻: 82 号: 11 ページ: 2707-2714

    • DOI

      10.1253/circj.CJ-18-0339

    • NAID

      40021697176

    • ISSN
      1346-9843, 1347-4820
    • 年月日
      2018-10-25
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Differential Diagnosis Between Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia and Long QT Syndrome Type 1 ― Modified Schwartz Score ―2018

    • 著者名/発表者名
      Ozawa Junichi、Ohno Seiko、Fujii Yusuke、Makiyama Takeru、Suzuki Hiroshi、Saitoh Akihiko、Horie Minoru
    • 雑誌名

      Circulation Journal

      巻: 82 号: 9 ページ: 2269-2276

    • DOI

      10.1253/circj.CJ-17-1032

    • NAID

      130007438837

    • ISSN
      1346-9843, 1347-4820
    • 年月日
      2018-08-24
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Autonomic Function and QT Interval During Night-Time Sleep in Infant Long QT Syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Yoshinaga Masao、Kucho Yu、Ushinohama Hiroya、Ishikawa Yuichi、Ohno Seiko、Ogata Hiromitsu
    • 雑誌名

      Circulation Journal

      巻: 82 号: 8 ページ: 2152-2159

    • DOI

      10.1253/circj.CJ-18-0048

    • NAID

      130007419286

    • ISSN
      1346-9843, 1347-4820
    • 年月日
      2018-07-25
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Bradycardia Is a Specific Phenotype of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia Induced by <i>RYR2</i> Mutations2018

    • 著者名/発表者名
      Miyata Kazuaki、Ohno Seiko、Itoh Hideki、Horie Minoru
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 57 号: 13 ページ: 1813-1817

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.9843-17

    • NAID

      130007387124

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 年月日
      2018-07-01
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Novel roles of Drosophila FUS and Aub responsible for piRNA biogenesis in neuronal disorders.2018

    • 著者名/発表者名
      Wakisaka KT, Tanaka R, Hirashima T, Muraoka Y, Azuma Y, Yoshida H, Tokuda T, Asada S, Suda K, Ichiyanagi K, Ohno S, Itoh M, Yamaguchi M.
    • 雑誌名

      Brain Res.

      巻: 18 ページ: 30646-30652

    • DOI

      10.1016/j.brainres.2018.12.028

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A challenge for mutation specific risk stratification in long QT syndrome type 12018

    • 著者名/発表者名
      Yagi Noriaki、Itoh Hideki、Hisamatsu Takashi、Tomita Yukinori、Kimura Hiromi、Fujii Yusuke、Makiyama Takeru、Horie Minoru、Ohno Seiko
    • 雑誌名

      Journal of Cardiology

      巻: 18 号: 1 ページ: 30012-1

    • DOI

      10.1016/j.jjcc.2017.12.011

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Complex aberrant splicing in the induced pluripotent stem cell?derived cardiomyocytes from a patient with long QT syndrome carrying KCNQ1-A344Aspl mutation2018

    • 著者名/発表者名
      Wuriyanghai Yimin、Makiyama Takeru、Sasaki Kenichi、Kamakura Tsukasa、Yamamoto Yuta、Hayano Mamoru、Harita Takeshi、Nishiuchi Suguru、Chen Jiarong、Kohjitani Hirohiko、Hirose Sayako、Yokoi Fumika、Gao Jingshan、Chonabayashi Kazuhisa、Watanabe Ken、Ohno Seiko、Yoshida Yoshinori、Kimura Takeshi、Horie Minoru
    • 雑誌名

      Heart Rhythm

      巻: 15 号: 10 ページ: 1566-1574

    • DOI

      10.1016/j.hrthm.2018.05.028

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A hERG mutation E1039X produced a synergistic lesion on IKs together with KCNQ1-R174C mutation in a LQTS family with three compound mutations2018

    • 著者名/発表者名
      Wu Jie、Mizusawa Yuka、Ohno Seiko、Ding Wei-Guang、Higaki Takashi、Wang Qi、Kohjitani Hirohiko、Makiyama Takeru、Itoh Hideki、Toyoda Futoshi、James Andrew F.、Hancox Jules C.、Matsuura Hiroshi、Horie Minoru
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 8 号: 1 ページ: 3129-3129

    • DOI

      10.1038/s41598-018-21442-6

    • NAID

      120006529715

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Association of zygotic piRNAs derived from paternal P elements with hybrid dysgenesis in Drosophila melanogaster2018

    • 著者名/発表者名
      Wakisaka Keiko Tsuji、Ichiyanagi Kenji、Ohno Seiko、Itoh Masanobu
    • 雑誌名

      Mobile DNA

      巻: 9 号: 1 ページ: 7-7

    • DOI

      10.1186/s13100-018-0110-y

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Population pharmacokinetics and pharmacogenomics of apixaban in Japanese adult patients with atrial fibrillation.2018

    • 著者名/発表者名
      Ueshima S, Hira D, Kimura Y, Fujii R, Tomitsuka C, Yamane T, Tabuchi Y, Ozawa T, Itoh H, Ohno S, Horie M, Terada T, Katsura T.
    • 雑誌名

      Br. J. Clin. Pharmacol.

      巻: - 号: 6 ページ: 1301-1312

    • DOI

      10.1111/bcp.13561

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Copy number variations of SCN5A in Brugada syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Sonoda Keiko、Ohno Seiko、Ozawa Junichi、Hayano Mamoru、Hattori Tetsuhisa、Kobori Atsushi、Yahata Mitsuhiko、Aburadani Isao、Watanabe Seiichi、Matsumoto Yuichi、Makiyama Takeru、Horie Minoru
    • 雑誌名

      Heart Rhythm

      巻: - 号: 8 ページ: 1179-1188

    • DOI

      10.1016/j.hrthm.2018.03.033

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Prediagnostic electrocardiographic and echocardiographic findings of biopsy‐proven hypertrophic cardiomyopathy2018

    • 著者名/発表者名
      Seki Shunji、Yamashita Erika、Tanoue Kazuyuki、Nuruki Norihito、Sonoda Masahiro、Ohno Seiko、Ishibashi‐Ueda Hatsue、Tanaka Yuji、Yoshinaga Masao
    • 雑誌名

      Journal of Arrhythmia

      巻: 34 号: 6 ページ: 643-646

    • DOI

      10.1002/joa3.12110

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Three cases of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia with prolonged QT intervals including two cases of compound mutations2018

    • 著者名/発表者名
      Saito Aki、Ohno Seiko、Nuruki Norihito、Nomura Yuichi、Horie Minoru、Yoshinaga Masao
    • 雑誌名

      Journal of Arrhythmia

      巻: 34 号: 3 ページ: 291-293

    • DOI

      10.1002/joa3.12053

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A novel CACNA1C mutation identified in a patient with Timothy syndrome without syndactyly exerts both marked loss-and-gain of function effects2018

    • 著者名/発表者名
      Ozawa Junichi、Ohno Seiko、Saito Hideki、Saitoh Akihiko、Matsuura Hiroshi、Horie Minoru
    • 雑誌名

      HeartRhythm Case Reports

      巻: in press 号: 7 ページ: 273-277

    • DOI

      10.1016/j.hrcr.2018.03.003

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A tryptophan residue in the caffeine-binding site of the ryanodine receptor regulates Ca2+ sensitivity2018

    • 著者名/発表者名
      Murayama Takashi、Ogawa Haruo、Kurebayashi Nagomi、Ohno Seiko、Horie Minoru、Sakurai Takashi
    • 雑誌名

      Communications Biology

      巻: 1 号: 1 ページ: 98-98

    • DOI

      10.1038/s42003-018-0103-x

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Electrical storm in an infant with short-coupled variant of torsade de pointes2018

    • 著者名/発表者名
      Kise Hiroaki、Ohno Seiko、Kono Yosuke、Yoshizawa Masashi、Harama Daisuke、Okafuji Asami、Toda Takako、Koizumi Keiichi、Hoshiai Minako、Sugita Kanji、Horie Minoru
    • 雑誌名

      Journal of Arrhythmia

      巻: 34 号: 3 ページ: 315-318

    • DOI

      10.1002/joa3.12071

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Home blood pressure variability and subclinical atherosclerosis in multiple vascular beds: A population-based study2018

    • 著者名/発表者名
      Hisamatsu Takashi、Miura Katsuyuki、Ohkubo Takayoshi、Arima Hisatomi、Fujiyoshi Akira、Satoh Atsushi、Kadota Aya、Zaid Maryam、Takashima Naoyuki、Ohno Seiko、Horie Minoru、Ueshima Hirotsugu
    • 雑誌名

      Journal of Hypertension

      巻: 36 号: 11 ページ: 2193

    • DOI

      10.1097/hjh.0000000000001810

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Novel intracellular transport-refractory mutations in KCNH2 identified in patients with symptomatic long QT syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Fukumoto Daisuke、Ding Wei-Guang、Wada Yuko、Fujii Yusuke、Ichikawa Mari、Takayama Koichiro、Fukuyama Megumi、Kato Koichi、Itoh Hideki、Makiyama Takeru、Omatsu-Kanbe Mariko、Matsuura Hiroshi、Horie Minoru、Ohno Seiko
    • 雑誌名

      Journal of Cardiology

      巻: 71 号: 4 ページ: 401-408

    • DOI

      10.1016/j.jjcc.2017.10.004

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia managed as orthostatic dysregulation and epilepsy in 11‐ and 15‐year‐old sisters2018

    • 著者名/発表者名
      Fujita Shuhei、Nishida Keigo、Irabu Hitoshi、Nakagawa Ryo、Futatani Takeshi、Igarashi Noboru、Usuda Kazuo、Nagata Yoshiki、Ohno Seiko、Horie Minoru、Hatasaki Kiyoshi
    • 雑誌名

      Pediatrics International

      巻: 60 号: 11 ページ: 998-1001

    • DOI

      10.1111/ped.13688

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] Dynamic change in electrocardiogram in a neonate with HCN4 insertion mutation2020

    • 著者名/発表者名
      Ohno S, Kan N, Kato K, Ushinohama H, Horie M
    • 学会等名
      Heart Rhythm Society Meeting 2020
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy2020

    • 著者名/発表者名
      Ohno S
    • 学会等名
      APHRS Virtual Congress 2020
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] An Update on the Diagnosis and Management of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia2020

    • 著者名/発表者名
      Ohno S
    • 学会等名
      The 12th Annual Scientific Sessions of the Korean Heart Rhythm Society
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Long-read sequence confirmed a large deletion of MYH6 and MYH7 in a family with atrial septal defect2020

    • 著者名/発表者名
      K. Sonoda, S. Ohno, M. Horie
    • 学会等名
      ESC CONGRESS 2020 - The Digital Experience
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] カテコラミン誘発性多形性心室頻拍におけるICD治療の実態2020

    • 著者名/発表者名
      大野聖子、高山幸一郎、園田桂子、福山恵、加藤浩一、堀江稔
    • 学会等名
      第12回植込みデバイス関連冬季大会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] 遺伝子検査とその解釈2020

    • 著者名/発表者名
      大野聖子
    • 学会等名
      第56回日本小児循環器学会総会・学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] How to Utilize the Genetic Information in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy2020

    • 著者名/発表者名
      大野聖子
    • 学会等名
      第85回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Variable Electrophysiological Characteristics of CACNA1C Mutations Identified in Patients with Long QT Syndrome Type 82020

    • 著者名/発表者名
      Wang Q , Sonoda K, Makiyama T, Ozawa J, Takayama K, Dimitar P, Horie M, Ohno S
    • 学会等名
      第85回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] Genomic Research in Arrhythmia2020

    • 著者名/発表者名
      Seiko Ohno
    • 学会等名
      第84回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Mutation specific clinical characteristics in long QT syndrome type 8; severe phenotype in Timothy syndrome patients.2019

    • 著者名/発表者名
      Ohno S, Yoshinaga M, Ozawa J, Fukuyama M, Sato S, Kashiwa A, Yasuda K, Kaneko S, Nakau K, Inukai S, Makiyama T, Aiba T, Suzuki H, Horie M.
    • 学会等名
      European Society of Cardiology
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Ventricular septum defect can be a key for the early diagnosis of Brugada syndrome in young patients with SCN5A mutations.2019

    • 著者名/発表者名
      Ohno S, Ozawa J, Sonoda K, Makiyama T, Horie M.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Sodium channel cardiomyopathy: genetic and clinical spectrum.2019

    • 著者名/発表者名
      Ohno S
    • 学会等名
      Asian Pacific Heart Rhythm Society
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Pathophysiological substrate & Risk Stratification2019

    • 著者名/発表者名
      Ohno S
    • 学会等名
      Asian Pacific Heart Rhythm Society
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Genetics in Brugada Syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Ohno S
    • 学会等名
      Annual Scientific Session of the KHRS
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] An NGS-based genotyping in LQTS; minor genes are no longer minor2019

    • 著者名/発表者名
      Ohno S,, Ozawa J, Fukuyama M, Makiyama T, Horie M
    • 学会等名
      第83回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] Genetic Background of ARVC2019

    • 著者名/発表者名
      Ohno S,, Sonoda K, Horie M.
    • 学会等名
      第83回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Clinical use of genetic analysis for the inherited primary arrhythmia syndromes2019

    • 著者名/発表者名
      Ohno S
    • 学会等名
      第83回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] LQTS, Ventricular Arrhythmias and SCD Pathophysiology and Mechanisms Ion Channel Disorders2018

    • 著者名/発表者名
      Ohno S
    • 学会等名
      European Heart Rhythm Society Meeting 2018 in Barcelona
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] VT/VF: Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC): From Bench to Bedside2018

    • 著者名/発表者名
      Ohno S
    • 学会等名
      Asian Pacific Heart Rhythm Society Meeting 2018 in Taiwan
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] What is New in the Genetics of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy?2018

    • 著者名/発表者名
      Ohno S
    • 学会等名
      Asian Pacific Heart Rhythm Society Meeting 2018 in Taiwan
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] High Frequency of De Novo KCNJ2 Mutations in Andersen-Tawil Syndrome Patients2018

    • 著者名/発表者名
      Hattori T, Sonoda K, Horie M, Ohno S
    • 学会等名
      Asian Pacific Heart Rhythm Society Meeting 2018 in Taiwan
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Functional Change of an SCN5A Mutation Identified in the Patient with Short-Coupled Variant of Torsades de Pointes.2018

    • 著者名/発表者名
      Sonoda K, Ohno S,, Hattori T, Horie M,
    • 学会等名
      Asian Pacific Heart Rhythm Society Meeting 2018 in Taiwan
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Detection of Copy Number Variations by Next Generation Sequencer,a Missing Genetic Defect2018

    • 著者名/発表者名
      Ohno S,, Sonoda K, Ichikawa M, Yoshinaga M, Horie M.
    • 学会等名
      第82回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Early Repolarization Syndrome Caused by a de novo KCND3 Gain-of-Function Mutation2018

    • 著者名/発表者名
      Takayama K, Ohno S,, Ding WG, Ashihara T, Kise H, Hoshiai M, Matsuura H, Horie M..
    • 学会等名
      第82回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] Functional Analysis of Mutant Nav1.5 Channels Clarified Severe Phenotype of a Female Patient with Compound SCN5A Mutations.2018

    • 著者名/発表者名
      Fukumoto D, Ohno S,, Makiyama T, Kubo T, Kitaoka H, Matsuura H, Horie M.
    • 学会等名
      第82回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 不整脈原性右室心筋症に特異的な遺伝子変異の病原性を考える2018

    • 著者名/発表者名
      大野聖子、和田悠子、堀江稔
    • 学会等名
      第4回日本心筋症研究会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] ゲノム医療を活用した不整脈診療2018

    • 著者名/発表者名
      大野聖子
    • 学会等名
      第66回日本心臓病学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 遺伝性不整脈の遺伝子診断2018

    • 著者名/発表者名
      大野聖子
    • 学会等名
      第22回日本心不全学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 不整脈を呈するCALM2変異キャリアの特徴2018

    • 著者名/発表者名
      大野聖子、中右弘一、真鍋博美、吉田葉子、青木寿明、藤田修平、牧山武、 堀江稔
    • 学会等名
      第23回日本小児心電学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [図書] 循環器診療コンプリート 心筋症 「不整脈原性右室心筋症」2021

    • 著者名/発表者名
      大野聖子、北岡 裕章
    • 総ページ数
      272
    • 出版者
      学研メディカル秀潤社
    • ISBN
      9784780904079
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [図書] 最新ガイドラインに基づく 循環器疾患 診療指針2021-'22 その他の遺伝性不整脈(CPVT, QT短縮症候群, PCCD, ARVC)2020

    • 著者名/発表者名
      大野聖子、清水 渉
    • 総ページ数
      384
    • 出版者
      総合医学社
    • ISBN
      9784883787241
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [備考] 国立循環器病研究センター 研究所 分子生物学部

    • URL

      http://www.ncvc.go.jp/res/divisions/bioscience/

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [備考] 滋賀医科大学 循環器内科

    • URL

      http://www.shiga-med.ac.jp/~hqmed1/research/

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2018-04-23   更新日: 2022-01-27  

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