研究課題/領域番号 |
18K07890
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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研究機関 | 愛知医科大学 |
研究代表者 |
奥村 彰久 愛知医科大学, 医学部, 教授 (60303624)
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研究分担者 |
増田 章男 名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (10343203)
倉橋 宏和 愛知医科大学, 医学部, 講師 (30621817)
早川 昌弘 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院教授 (40343206)
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研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2023-03-31
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研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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キーワード | MYRF / MERS / 異常言動 / 遺伝子解析 / 可逆性脳梁病変 / MERS-異常言動スペクトラム |
研究成果の概要 |
可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症(MERS)を反復する家族例において、MYRF遺伝子に共通するミスセンス変異を同定した。他のMERSの症例に対し全エクソーム解析を行い、反復する白質脳症を認めた症例で新規のMYRF遺伝子のミスセンス変異を同定した。 反復性および家族性のMERS症例を対象に、MYRFで制御される可能性のある約700の遺伝子についてのバリアントに注目し、神経疾患をもたない対照群と比較した。MERS症例では、GFOD1・HEMK1・CDIP1・PCSK6・LGMN・SLC5A11の変異が、対照群に比べて多い傾向であった。
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
MERS-異常言動スペクトラムの原因としてMYRF遺伝子の関与が明らかになり、感染を契機に発症する神経症状の分子生物学的な基盤を解明する糸口となることが予想される。MERS症例でMYRFと関連する遺伝子のバリアントが相対的に多いことは、MYRFの関与を間接的に支持する根拠となる。インフルエンザに伴う異常言動は社会的に大きなインパクトを与えたが、我々の研究によって遺伝学的因子の関与が示唆されたことにより、その適切な理解を促すことにつながることが予想される。
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