| 研究課題/領域番号 |
18K07893
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 久留米大学 |
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研究代表者 |
松石 豊次郎 久留米大学, 付置研究所, 客員教授 (60157237)
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| 研究分担者 |
児島 将康 久留米大学, 付置研究所, 教授 (20202062)
高橋 知之 久留米大学, 医学部, 准教授 (20332687)
御船 弘治 久留米大学, 医学部, 客員准教授 (70174117)
山下 裕史朗 久留米大学, 医学部, 教授 (90211630)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | レット症候群 / MECP2遺伝子 / 全エキソーム解析 / バイオマーカー / ジストニア / 自律神経症状 / モデル動物 / ghrelin / 自律神経 / 神経伝達物質 / 睡眠 / ホルター心電計 / グレリン / iPS細胞 / 振戦 / 突然死 / 不整脈 / 肺炎 / Rett症候群 |
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| 研究成果の概要 |
レット症候群（RTT）は未だ病態は不明で有効な治療法はない。モデル動物、ES細胞、iPS細胞、RTT患者のiPS細胞を確立し、病態解明、バイオマーカー確立、新規治療法開発研究を行った。グレリンを用い、RTTの難治のジストニアに対する有効性を報告した。ジストニアの評価方法、唾液を用いた神経伝達物質、修飾因子の測定法、ホルター心電図を用いた自律神経指標の有用性を確立した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
RTTは希少難病に指定されている疾患で、難治てんかん、自閉スペクトラム症、最重度知的障害をきたす発達障害である。発達期脳障害の病態の解明は、脳を守る、育む上でも重要である。患者会も日本で30年以上前から設立されて活発な活動を行っているが、症状の退行をきたすために養育者、家族の不安、悩みは大きい。病態を解明し、バイオマーカーを発見することで、早期診断・介入に繋がり、家族の不安が和らげられる。また、我々は、日本で発見されたGhrelinを用いてパイロット研究を行い、難治で患者QOLに関与するジストニアの改善を見つけて報告した。今後、多施設研究で新規治療法開発に繋がる。
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