| 研究課題/領域番号 |
18K07895
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 地方独立行政法人大阪市民病院機構大阪市立総合医療センター(臨床研究センター) |
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研究代表者 |
依藤 亨 地方独立行政法人大阪市民病院機構大阪市立総合医療センター(臨床研究センター), 臨床研究センター, 部長 (60220779)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | MODY / 遺伝子 / ミトコンドリア / 若年発症糖尿病 / 糖尿病 / 小児内分泌学 / 遺伝性糖尿病 |
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| 研究成果の概要 |
日本人若年発症糖尿病の遺伝背景、特にミトコンドリア遺伝子の関与を検討する研究である。（1）臨床的に単一遺伝子性糖尿病が疑われる患者の家系発端者368例について、既知の原因25遺伝子のパネル検査、MLPA法、ミトコンドリア遺伝子m.3243A>G変異のRFLP法、染色体6q24領域のメチル化特異的PCR法を行った。病原性バリアントを156名に、また病原性の可能性のあるバリアントを44名に同定した。（2）上記の検討で病的バリアントを認めない症例とMODY遺伝子の病的バリアントを持つ対象群各8例についてミトコンドリア遺伝子を検討したが、有意に頻度の高いヘテロプラスミー部位は認められなかった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
当初目的とした若年2型糖尿病特有のミトコンドリア遺伝子異常は認めなかったが、研究の過程で我が国における単一遺伝子性糖尿病の頻度、遺伝子スペクトルについて明らかにすることができた。単一遺伝子性糖尿病の治療ストラテジーは一般の1型、2型糖尿病と異なるものがあり、通常の治療を行うことは時に有害であり、患者の不利益につながるばかりか、社会資本の浪費にもつながる。遺伝背景に応じた糖尿病のテーラーメード治療のための基礎データを構築できた。
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