| 研究課題/領域番号 |
18K08196
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53030:呼吸器内科学関連
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| 研究機関 | 公益財団法人結核予防会 結核研究所 |
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研究代表者 |
森本 耕三 公益財団法人結核予防会 結核研究所, 抗酸菌部 細菌科, 研究員 (40511879)
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| 研究分担者 |
慶長 直人 公益財団法人結核予防会 結核研究所, 副所長, 副所長 (80332386)
土方 美奈子 公益財団法人結核予防会 結核研究所, 生体防御部, 部長 (90332387)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2020年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 原発性線毛機能不全症候群 / 鼻腔NO測定 / 遺伝子検査 / 電子顕微鏡検査 / 副鼻腔気管支症候群 / 不妊症 / 非結核性抗酸菌症 / 気管支拡張症 / 線毛機能不全症候群 / 男性不妊 |
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| 研究成果の概要 |
原 発 性 線 毛 機 能 不 全 症 候 群の本邦独自の遺伝子パターン、phenotypeの存在を明らかとすることを目的とした。疑い症例76例に鼻腔NO測定を行い、21例に鼻腔NO低値例を認めた。遺伝子検査は49例で検討し、7例でPCDに矛盾しない結果を得た。遺伝子検査異常を確認した7例は、全例鼻腔NO低値であった（7/21）。びまん性汎細気管支炎と診断されていた症例にDRC1の巨大欠失を同定した。これは米国のPCDコホート解析からアジア人に特有の変異であることを報告した。疾患の認知を向上のため総説執筆などで発表した。また、解析可能な遺伝子数を４０まで増やし、電顕解析プロトコルを導入した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ATSガイドラインに準じた手法を導入し、PCD診断体制を確立した。多くの症例が未診断であり、専門的管理を行う基盤の第一歩と考えている。多数例を集積し本邦実態を明らかとしていくことで難病指定に繋がることが期待される。
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