常染色体優性間質性腎疾患（ADTKD）のゲノム診療体制の基盤構築

• 研究課題/領域番号: 18K08243
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53040:腎臓内科学関連
• 研究機関: 神戸大学
• 研究代表者: 森貞 直哉 神戸大学, 医学研究科, 客員准教授 (00389446)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2021-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2020年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2020年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 慢性腎疾患 / 遺伝カウンセリング / 遺伝子解析 / 次世代シークエンサー / 常染色体優性間質性腎疾患 / 嚢胞性腎疾患 / 遺伝性間質性腎疾患 / ゲノム解析

研究成果の概要

次世代シークエンサー（NGS）を用いて39家系の常染色体優性間質性腎疾患（ADTKD）疑い症例の遺伝子解析を施行した。うち16家系で原因遺伝子を同定した（診断率41.0%）。従来解析が困難とされたADTKD-MUC1も3家系4症例で遺伝子変異を同定することができ、本研究により既知のADTKD関連遺伝子（MUC1, UMOD, HNF1B, REN, SEC61A1）はすべて遺伝学的に診断できたことから、NGSによるADTKD包括的遺伝子診断体制を確立することができた。さらに臨床的ADTKD症例でBICC1やPKD1遺伝子の変異例 があり、これらがADTKDの新規遺伝子である可能性も示した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

常染色体優性尿細管間質性腎疾患（ADTKD）は進行性の慢性腎疾患（CKD）である。CKDであるため早期診断と血圧などの全身管理が重要であるが、検尿異常を認めないため学校検尿や職場健診では早期発見できない。しかし、遺伝性疾患であることから本症の家族歴がある方に対しては注意喚起が可能であり、そのため遺伝カウンセリングが重要である。また本研究によりADTKDの全ての原因遺伝子解析が可能であることが示せたことから、より正確な遺伝カウンセリングと介入が可能となった。本邦のCKD管理の上で極めて重要な研究と考えられる。

研究成果

• [雑誌論文] Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease HNF1B With Maturity-Onset Diabetes of the Young: A Case Report With Kidney Biopsy (2021)
  • 著者名/発表者名: Oba Yuki、Sawa Naoki、Mizuno Hiroki、Hoshino Junichi、Kinowaki Keiichi、Ohashi Kenichi、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Yamaguchi Yutaka、Ubara Yoshifumi
  • 雑誌名: Kidney Medicine 巻: 3 号: 2 ページ: 278-281
  • DOI: 10.1016/j.xkme.2020.10.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] Infantile spasms and early-onset progressive polycystic renal lesions associated with TSC2/PKD1 contiguous gene deletion syndrome (2021)
  • 著者名/発表者名: Matsubara Yoshie、Akamine Satoshi、Chong Pin Fee、Kawakami Saori、Maehara Kenji、Kaku Yoshitsugu、Kurokawa Mari、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Kira Ryutaro
  • 雑誌名: Seizure 巻: 86 ページ: 82-84
  • DOI: 10.1016/j.seizure.2021.01.016
  • 査読あり
• [雑誌論文] Bardet-Biedl Syndrome Caused by Skipping of <i>SCLT1</i> Complicated by Microvesicular Steatohepatitis (2020)
  • 著者名/発表者名: Horiuchi Kentaro、Kogiso Tomomi、Sagawa Takaomi、Ito Taito、Taniai Makiko、Miura Kenichiro、Hattori Motoshi、Morisada Naoya、Hashimoto Etsuko、Tokushige Katsutoshi
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 59 号: 21 ページ: 2719-2724
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.5045-20
  • NAID: 130007934233
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 年月日: 2020-11-01
  • 査読あり
• [雑誌論文] Medullary Cystic Kidney Disease and Focal Segmental Glomerulosclerosis Caused by a Compound Heterozygous Mutation in <i>TTC21B</i> (2020)
  • 著者名/発表者名: Hibino Satoshi、Morisada Naoya、Takeda Asami、Tanaka Kazuki、Nozu Kandai、Yamakawa Satoshi、Iijima Kazumoto、Fujita Naoya
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 59 号: 14 ページ: 1735-1738
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.4266-19
  • NAID: 130007873312
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 年月日: 2020-07-15
  • 査読あり
• [雑誌論文] A woman with a dual genetic diagnosis of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease and KBG syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Tanaka Yu、Morisada Naoya、Suzuki Tomohiro、Ohashi Yoshitaka、Ye Ming Juan、Nozu Kandai、Tsuruta Satoru、Iijima Kazumoto
  • 雑誌名: CEN Case Reports 巻: 10 号: 2 ページ: 184-188
  • DOI: 10.1007/s13730-020-00543-0
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genotype-phenotype correlations influence the response to angiotensin-targeting drugs in Japanese patients with male X-linked Alport syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Yamamura Tomohiko、Horinouchi Tomoko、Nagano China、Omori Takashi、Sakakibara Nana、Aoto Yuya、Ishiko Shinya、Nakanishi Koichi、Shima Yuko、Nagase Hiroaki、Takeda Hiroki、Rossanti Rini、Ye Ming Juan、Nozu Yoshimi、Ishimori Shingo、Ninchoji Takeshi、Kaito Hiroshi、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Nozu Kandai
  • 雑誌名: Kidney International 巻: 98 号: 6 ページ: 1605-1614
  • DOI: 10.1016/j.kint.2020.06.038
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Comparison of clinical and genetic characteristics between Dent disease 1 and Dent disease 2 (2020)
  • 著者名/発表者名: Sakakibara Nana、Nagano China、Ishiko Shinya、Horinouchi Tomoko、Yamamura Tomohiko、Minamikawa Shogo、Shima Yuko、Nakanishi Koichi、Ishimori Shingo、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Nozu Kandai
  • 雑誌名: Pediatric Nephrology 巻: 35 号: 12 ページ: 2319-2326
  • DOI: 10.1007/s00467-020-04701-5
  • NAID: 120007052636
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case with somatic and germline mosaicism in COL4A5 detected by multiplex ligation-dependent probe amplification in X-linked Alport syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Aoto Yuya、Kise Tomoo、Nakanishi Koichi、Nagano China、Horinouchi Tomoko、Yamamura Tomohiko、Ishiko Shinya、Sakakibara Nana、Shima Yuko、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Nozu Kandai
  • 雑誌名: CEN Case Reports 巻: 9 号: 4 ページ: 431-436
  • DOI: 10.1007/s13730-020-00503-8
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Poststreptococcal acute glomerulonephritis can be a risk factor for accelerating kidney dysfunction in Alport syndrome: a case experience (2020)
  • 著者名/発表者名: Araki Yoshinori、Kawaguchi Azusa、Sakakibara Nana、Nagaoka Yoshinobu、Yamamura Tomohiko、Horinouchi Tomoko、Nagano China、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Nozu Kandai
  • 雑誌名: CEN Case Reports 巻: 9 号: 4 ページ: 418-422
  • DOI: 10.1007/s13730-020-00498-2
  • NAID: 120006894023
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pathogenic evaluation of synonymous COL4A5 variants in X‐linked Alport syndrome using a minigene assay (2020)
  • 著者名/発表者名: Horinouchi Tomoko、Yamamura Tomohiko、Minamikawa Shogo、Nagano China、Sakakibara Nana、Nakanishi Koichi、Shima Yuko、Morisada Naoya、Ishiko Shinya、Aoto Yuya、Nagase Hiroaki、Takeda Hiroki、Rossanti Rini、Ishimori Shingo、Kaito Hiroshi、Matsuo Masafumi、Iijima Kazumoto、Nozu Kandai
  • 雑誌名: Molecular Genetics & Genomic Medicine 巻: 8 号: 8
  • DOI: 10.1002/mgg3.1342
  • NAID: 120006879547
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Development of an Exon Skipping Therapy for X-linked Alport Syndrome With Truncating Variants in COL4A5. (2020)
  • 著者名/発表者名: Yamamura T, Horinouchi T, Adachi T, Terakawa M, Takaoka Y, Omachi K, Takasato M, Takaishi K, Shoji T, Onishi Y, Kanazawa Y, Koizumi M, Tomono Y, Sugano S, Shono A, Minamikawa S, Nagano C, Sakakibara N, Ishiko S, Aoto Y, Kamura M, Harita Y, Miura K, Kanda S, Morisada N, and 6 others.
  • 雑誌名: Nat Commun . 巻: 11(1) 号: 1 ページ: 2777-2777
  • DOI: 10.1038/s41467-020-16605-x
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Bardet-Biedl syndrome in two unrelated patients with identical compound heterozygous SCLT1 mutations (2020)
  • 著者名/発表者名: Morisada Naoya、Hamada Riku、Miura Kenichiro、Ye Ming Juan、Nozu Kandai、Hattori Motoshi、Iijima Kazumoto
  • 雑誌名: CEN Case Reports 巻: 9 号: 3 ページ: 260-265
  • DOI: 10.1007/s13730-020-00472-y
  • NAID: 120006873081
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical and genetic variability of PAX2-related disorder in the Japanese population (2020)
  • 著者名/発表者名: Rossanti Rini、Morisada Naoya、Nozu Kandai、Kamei Koichi、Horinouchi Tomoko、Yamamura Tomohiko、Minamikawa Shogo、Fujimura Junya、Nagano China、Sakakibara Nana、Ninchoji Takeshi、Kaito Hiroshi、Ito Shuichi、Tanaka Ryojiro、Iijima Kazumoto
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 65 号: 6 ページ: 541-549
  • DOI: 10.1038/s10038-020-0741-y
  • NAID: 120006841471
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular mechanisms determining severity in patients with Pierson syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Minamikawa Shogo、Miwa Saori、Inagaki Tetsuji、Nishiyama Kei、Kaito Hiroshi、Ninchoji Takeshi、Yamamura Tomohiko、Nagano China、Sakakibara Nana、Ishimori Shingo、Hara Shigeo、Yoshikawa Norishige、Hirano Daishi、Harada Ryoko、Hamada Riku、Matsunoshita Natsuki、Nagata Michio、Shima Yuko、Nozu Kandai
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 65 号: 4 ページ: 355-362
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0715-0
  • NAID: 120006811107
  • 査読あり
• [雑誌論文] Expanding the phenotype of Bardet?Biedl syndrome: Newly diagnosed sibling cases (2020)
  • 著者名/発表者名: Aizawa Tomomi、Morisada Naoya、Nozu Kandai、Tandai Satoru、Tanaka Hiroshi
  • 雑誌名: Pediatrics International 巻: 62 号: 1 ページ: 101-103
  • DOI: 10.1111/ped.14066
  • 査読あり
• [雑誌論文] MPPH syndrome with aortic coarctation and macrosomia due to CCND2 mutations (2020)
  • 著者名/発表者名: Sameshima Tomohiro、Morisada Naoya、Egawa Tsuyoshi、Kugo Masaaki、Iijima Kazumoto
  • 雑誌名: Pediatrics International 巻: 62 号: 1 ページ: 115-117
  • DOI: 10.1111/ped.14068
  • NAID: 120006940235
  • 査読あり
• [雑誌論文] Improvement of opsoclonus after congenital cataract surgery in an infant (2020)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi Hiroshi、Morisada Naoya、Maruyama Azusa、Kosaki Kenjiro、Nomura Koji
  • 雑誌名: Pediatrics International 巻: 62 号: 1 ページ: 108-109
  • DOI: 10.1111/ped.14039
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Novel Truncating PAX2 Mutation in a Boy With Renal Coloboma Syndrome With Focal Segmental Glomerulosclerosis Causing Rapid Progression to End-Stage Kidney Disease (2020)
  • 著者名/発表者名: Saida K, Kamei K, Morisada N, Ogura M, Ogata K, Matsuoka K, Nozu K, Iijima K, Ito S.
  • 雑誌名: CEN Case Rep 巻: 9 号: 1 ページ: 19-23
  • DOI: 10.1007/s13730-019-00419-y
  • 査読あり
• [雑誌論文] An Orofaciodigital Syndrome 1 Patient and Her Mother Carry the Same <i>OFD1</i> Mutation but Have Different X Chromosome Inactivation Patterns (2019)
  • 著者名/発表者名: Iijima Takashi、Hayami Noriko、Takaichi Kenmei、Morisada Naoya、Nozu Kandai、Iijima Kazumoto、Sawa Naoki、Hoshino Junichi、Ubara Yoshifumi
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 58 号: 20 ページ: 2989-2992
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.2571-18
  • NAID: 130007728761
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 年月日: 2019-10-15
  • 査読あり
• [雑誌論文] Inherited salt‐losing tubulopathy: an old condition but a new category of tubulopathy (2019)
  • 著者名/発表者名: Nozu Kandai、Yamamura Tomohiko、Horinouchi Tomoko、Nagano China、Sakakibara Nana、Ishikura Kenji、Hamada Riku、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto
  • 雑誌名: Pediatrics International 巻: - 号: 4 ページ: 428-437
  • DOI: 10.1111/ped.14089
  • NAID: 120006844963
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] De novo NSF mutations cause early infantile epileptic encephalopathy (2019)
  • 著者名/発表者名: Suzuki Hisato、Yoshida Takeshi、Morisada Naoya、Uehara Tomoko、Kosaki Kenjiro、Sato Katsunori、Matsubara Kohei、Takano‐Shimizu Toshiyuki、Takenouchi Toshiki
  • 雑誌名: Annals of Clinical and Translational Neurology 巻: 6 号: 11 ページ: 2334-2339
  • DOI: 10.1002/acn3.50917
  • NAID: 120006940294
  • 査読あり
• [雑誌論文] IFT172 as the 19th gene causative of oral‐facial‐digital syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamada Mamiko、Uehara Tomoko、Suzuki Hisato、Takenouchi Toshiki、Fukushima Hiroyuki、Morisada Naoya、Tominaga Kenta、Onoda Motohiro、Kosaki Kenjiro
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 179 号: 12 ページ: 2510-2513
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61373
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] IGF2 Mutations (2019)
  • 著者名/発表者名: Masunaga Yohei、Inoue Takanobu、Yamoto Kaori、Fujisawa Yasuko、Sato Yasuhiro、Kawashima-Sonoyama Yuki、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Ohata Yasuhisa、Namba Noriyuki、Suzumura Hiroshi、Kuribayashi Ryota、Yamaguchi Yu、Yoshihashi Hiroshi、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
  • 雑誌名: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 巻: 105 号: 1 ページ: 116-125
  • DOI: 10.1210/clinem/dgz034
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Rapidly Progressive Nephronophthisis in a 2-Year-Old Boy with a Homozygous <i>SDCCAG8</i> Mutation (2019)
  • 著者名/発表者名: Watanabe Yoshitaka、Fujinaga Shuichiro、Sakuraya Koji、Morisada Naoya、Nozu Kandai、Iijima Kazumoto
  • 雑誌名: The Tohoku Journal of Experimental Medicine 巻: 249 号: 1 ページ: 29-32
  • DOI: 10.1620/tjem.249.29
  • NAID: 130007708876
  • ISSN: 0040-8727, 1349-3329
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Determination of the pathogenicity of known COL4A5 intronic variants by in vitro splicing assay. (2019)
  • 著者名/発表者名: Horinouchi T, Nozu K, Yamamura T, Minamikawa S, Nagano C, Sakakibara N, Nakanishi K, Shima Y, Morisada N, Ishiko S, Aoto Y, Nagase H, Takeda H, Rossanti R, Kaito H, Matsuo M, Iijima K.
  • 雑誌名: Sci Rep. 巻: 9(1) 号: 1 ページ: 12696-12696
  • DOI: 10.1038/s41598-019-48990-9
  • NAID: 120006825910
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Comparison between conventional and comprehensive sequencing approaches for genetic diagnosis of Alport syndrome. (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamamura T, Nozu K, Minamikawa S, Horinouchi T, Sakakibara N, Nagano C, Aoto Y, Ishiko S, Nakanishi K, Shima Y, Nagase H, Rossanti R, Ye MJ, Nozu Y, Ishimori S, Morisada N, Kaito H, Iijima K.
  • 雑誌名: Mol Genet Genomic Med. 巻: 7(9) 号: 9
  • DOI: 10.1002/mgg3.883
  • NAID: 120006733124
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A girl with CLOVES syndrome with a recurrent PIK3CA somatic mutation and pancreatic steatosis (2019)
  • 著者名/発表者名: Hanafusa Hiroaki、Morisada Naoya、Nomura Tadashi、Kobayashi Daisuke、Akasaka Yoshinobu、Ye Ming Juan、Nozu Kandai、Nishimura Noriyuki、Iijima Kazumoto、Nakao Hideto
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 6 号: 1 ページ: 31-31
  • DOI: 10.1038/s41439-019-0063-9
  • NAID: 120006653144
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Male CDPX2 patient with EBP mosaicism and asymmetrically lateralized skin lesions with strict midline demarcation (2019)
  • 著者名/発表者名: Horinouchi Tomoko、Morisada Naoya、Uemura Hiroyasu、Kobayashi Daisuke、Nozu Kandai、Okamoto Nobuhiko、Iijima Kazumoto
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 179 号: 7 ページ: 1315-1318
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61159
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular assay for an intronic variant in NUP93 that causes steroid resistant nephrotic syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Rossanti Rini、Shono Akemi、Miura Kenichiro、Hattori Motoshi、Yamamura Tomohiko、Nakanishi Keita、Minamikawa Shogo、Fujimura Junya、Horinouchi Tomoko、Nagano China、Sakakibara Nana、Kaito Hiroshi、Nagase Hiroaki、Morisada Naoya、Asanuma Katsuhiko、Matsuo Masafumi、Nozu Kandai、Iijima Kazumoto
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 7 ページ: 673-679
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0606-4
  • NAID: 120006653286
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Association Between the Clinical Presentation of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT) and Gene Mutations: An Analysis of 66 Patients at a Single Institution (2019)
  • 著者名/発表者名: Ishiwa S, Sato M, Morisada N, Nishi K, Kanamori T, Okutsu M, Ogura M, Sako M, Kosuga M, Kamei K, Ito S, Nozu K, Iijima K, Ishikura K.
  • 雑誌名: Pediatric Nephrology 巻: 34 号: 8 ページ: 1457-1464
  • DOI: 10.1007/s00467-019-04230-w
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical Characteristics of HNF1B-related Disorders in a Japanese Population (2019)
  • 著者名/発表者名: Nagano C, Morisada N, Nozu K, Kamei K, Tanaka R, Kanda S, Shiona S, Araki Y, Ohara S, Matsumura C, Kasahara K, Mori Y, Seo A, Miura K, Washiyama M, Sugimoto K, Harada R, Tazoe S, Kourakata H, Enseki M, Aotani D, Yamada T, Sakakibara N, Yamamura T, Minamikawa S, Ishikura K, Ito S, Hattori M, Iijima K
  • 雑誌名: Clin Exp Nephrol. 巻: 23 号: 9 ページ: 1119-1129
  • DOI: 10.1007/s10157-019-01747-0
  • NAID: 120006873080
  • 査読あり
• [雑誌論文] 【嚢胞性腎疾患】ネフロン癆の最近の知見 (2019)
  • 著者名/発表者名: 森貞 直哉, 野津 寛大, 飯島 一誠
  • 雑誌名: 日本腎臓学会誌 巻: 61 ページ: 1102-1107
• [雑誌論文] こども病院における遺伝子診療部門の役割 (2019)
  • 著者名/発表者名: 森貞 直哉
  • 雑誌名: 兵庫県小児科医会報 巻: 72 ページ: 2-6
• [雑誌論文] 【腎生検から病因と病態を読む】病理診断で遺伝子検査を依頼されたら (2019)
  • 著者名/発表者名: 榊原 菜々, 野津 寛大, 森貞 直哉, 飯島 一誠
  • 雑誌名: 腎と透析 巻: 87 ページ: 660-663
• [雑誌論文] 新規PAX2遺伝子変異が同定されたnon-syndromic CAKUTの女児例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 櫻谷 浩志, 藤永 周一郎, 梅田 千里, 富井 祐治, 渡邊 佳孝, 野津 寛大, 森貞 直哉, 飯島 一誠
  • 雑誌名: 日本小児腎不全学会雑誌 巻: 39 ページ: 108-110
  • 査読あり
• [雑誌論文] 指節骨癒合症の1家系にみられたPfeiffer症候群の1例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 倉信 裕樹, 鈴木 将浩, 河場 康郎, 岡田 隆好, 阿久津 宣行, 小山 淳二, 森貞 直哉, 飯島 一誠
  • 雑誌名: 鳥取医学雑誌 巻: 47 ページ: 23-26
• [雑誌論文] 腎移植前精査中にHNF1B異常を同定した先天性腎尿路異常の1例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 久富 隆太郎, 三浦 健一郎, 神田 祥一郎, 谷口 洋平, 長澤 武, 伴 英樹, 白井 陽子, 金子 直人, 薮内 智朗, 高木 陽子, 石塚 喜世伸, 秋岡 祐子, 原 太一, 森貞 直哉, 飯島 一誠, 服部 元史
  • 雑誌名: 日本臨床腎移植学会雑誌 巻: 7 ページ: 96-98
  • 査読あり
• [雑誌論文] 【指定難病ペディア2019】個別の指定難病-聴覚・耳鼻科系 鰓耳腎症候群[指定難病190] (2019)
  • 著者名/発表者名: 森貞 直哉, 飯島 一誠
  • 雑誌名: 日本医師会雑誌 巻: 148
• [雑誌論文] ここが知りたい!グレーゾーンの赤ちゃん(第3回) 気掛かりな症状がある赤ちゃん 遺伝科の立場から (2019)
  • 著者名/発表者名: 森貞 直哉
  • 雑誌名: with NEO 巻: 32 ページ: 468-469
• [雑誌論文] PAX2関連腎疾患の遺伝子型と臨床像 (2019)
  • 著者名/発表者名: 森貞 直哉, Rossanti Rini, 貝藤 裕史, 野津 寛大, 田中 亮二郎, 飯島 一誠
  • 雑誌名: 発達腎研究会誌 巻: 27 ページ: 31-34
• [雑誌論文] 男性腎不全の家族歴からネフロン癆関連シリオパチーの診断に至った3歳男児例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 和田 卓三, 島 友子, 浜 武継, 向山 弘展, 鈴木 啓之, 森貞 直哉, 野津 寛大, 飯島 一誠, 中西 浩一
  • 雑誌名: 発達腎研究会誌 巻: 27 ページ: 9-11
• [雑誌論文] Renal-hepatic-pancreatic dysplasia-1 diagnosed on comprehensive gene analysis (2019)
  • 著者名/発表者名: Inaguma Yosuke、Kaito Hiroshi、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Tanaka Ryojiro
  • 雑誌名: Pediatrics International 巻: 61 号: 2 ページ: 210-212
  • DOI: 10.1111/ped.13758
  • 査読あり
• [雑誌論文] Phenotypic differences and similarities of monozygotic twins with maturity-onset diabetes of the young type?5 (2019)
  • 著者名/発表者名: Ohara Yasuko、Okada Yuko、Yamada Tomoko、Sugawara Kenji、Kanatani Masayuki、Fukuoka Hidenori、Hirota Yushi、Maeda Takaki、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Ogawa Wataru
  • 雑誌名: Journal of Diabetes Investigation 巻: - 号: 4 ページ: 1112-1115
  • DOI: 10.1111/jdi.13004
  • NAID: 120006709586
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Clinical spectrum of male patients with OFD1 mutations. (2019)
  • 著者名/発表者名: Sakakibara N, Morisada N, Nozu K, Nagatani K, Ohta T, Shimizu J, Wada T, Shima Y, Yamamura T, Minamikawa S, Fujimura J, Horinouchi T, Nagano C, Shono A, Ye MJ, Nozu Y, Nakanishi K, Iijima K.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 64 号: 1 ページ: 3-9
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0532-x
  • NAID: 120006888530
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical and Genetic Characteristics in Patients With Gitelman Syndrome. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujimura J, Nozu K, Yamamura T, Minamikawa S, Nakanishi K, Horinouchi T, Nagano C, Sakakibara N, Nakanishi K, Shima Y, Miyako K, Nozu Y, Morisada N, Nagase H, Ninchoji T, Kaito H, Iijima K.
  • 雑誌名: Kidney Int Rep. 巻: ４ 号: 1 ページ: 119-125
  • DOI: 10.1016/j.ekir.2018.09.015
  • NAID: 120006847258
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Detection of Splicing Abnormalities and Genotype-Phenotype Correlation in X-linked Alport Syndrome. (2018)
  • 著者名/発表者名: Horinouchi T, Nozu K, Yamamura T, Minamikawa S, Omori T, Nakanishi K, Fujimura J, Ashida A, Kitamura M, Kawano M, Shimabukuro W, Kitabayashi C, Imafuku A, Tamagaki K, Kamei K, Okamoto K, Fujinaga S, Oka M, Igarashi T, Miyazono A, Sawanobori E, Fujimaru R, Nakanishi K, Shima Y et al
  • 雑誌名: J Am Soc Nephrol. 巻: 29 号: 8 ページ: 2244-2254
  • DOI: 10.1681/asn.2018030228
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Congenital chloride diarrhea needs to be distinguished from Bartter and Gitelman syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Matsunoshita Natsuki、Nozu Kandai、Yoshikane Masahide、Kawaguchi Azusa、Fujita Naoya、Morisada Naoya、Ishimori Shingo、Yamamura Tomohiko、Minamikawa Shogo、Horinouchi Tomoko、Nakanishi Keita、Fujimura Junya、Ninchoji Takeshi、Morioka Ichiro、Nagase Hiroaki、Taniguchi-Ikeda Mariko、Kaito Hiroshi、Iijima Kazumoto
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 8 ページ: 887-892
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0470-7
  • NAID: 120006888531
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinically diverse phenotypes and genotypes of patients with branchio-oto-renal syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Unzaki Ai、Morisada Naoya、Nozu Kandai、Ye Ming Juan et al
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 5 ページ: 647-656
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0429-8
  • NAID: 120006647352
  • 査読あり
• [雑誌論文] Development of ultra-deep targeted RNA sequencing for analyzing X-chromosome inactivation in female Dent disease (2018)
  • 著者名/発表者名: Minamikawa S, Nozu K, Nozu Y, Yamamura T, Taniguchi-Ikeda M, Nakanishi K, Fujimura J, Horinouchi T, Shima Y, Nakanishi K, Hattori M, Kanda K, Tanaka R, Morisada N, Nagano C, Sakakibara N, Nagase H, Morioka I, Kaito H, Iijima K.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 5 ページ: 589-595
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0415-1
  • 査読あり
• [雑誌論文] Detection of copy number variations by pair analysis using next-generation sequencing data in inherited kidney diseases (2018)
  • 著者名/発表者名: Nagano C, Nozu K, Morisada N, Yazawa M, Ichikawa D, Numasawa K, Kourakata H, Matsumura C, Tazoe S, Tanaka R, Yamamura T, Minamikawa S, Horinouchi T, Nakanishi K, Fujimura J, Sakakibara N, Nozu Y, Ye MJ, Kaito H, Iijima K
  • 雑誌名: Clinical and Experimental Nephrology 巻: 印刷中 号: 4 ページ: 881-888
  • DOI: 10.1007/s10157-018-1534-x
  • NAID: 120006624236
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel BICD2 mutation in a Japanese family with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2 (2018)
  • 著者名/発表者名: Yoshioka M, Morisada N, Toyoshima D, Yoshimura H, Nishio H, Iijima K, Takeshima Y, Uehara T, Kosaki K.
  • 雑誌名: Brain & Devwlopment 巻: 40 号: 4 ページ: 343-347
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2017.12.001
  • 査読あり
• [雑誌論文] 腎合併症を持つ発達障害・重症心身障害児と移行期医療 (2018)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、飯島一誠
  • 雑誌名: 日本腎臓学会誌 巻: 60 ページ: 992-995
• [雑誌論文] 小児慢性腎臓病(CKD)の原因遺伝子解析と遺伝カウンセリング (2018)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、野津寛大、飯島一誠
  • 雑誌名: 日本遺伝カウンセリング学会誌 巻: 39 ページ: 31-36
• [雑誌論文] Branchio-oto-renal症候群に脳海綿状血管腫を合併し、EYA1の新規変異を認めた1例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 岩城拓磨, 若林誉幸, 井上杏海, 入江加奈子, 福家典子, 近藤健夫, 小西行彦, 岡田 仁, 日下 隆, 森貞直哉, 飯島一誠
  • 雑誌名: 日本小児腎臓病学会雑誌 巻: 31 ページ: 44-50
  • NAID: 130006707749
  • 査読あり
• [雑誌論文] 指定難病最前線(Volume 58) 鰓耳腎(BOR)症候群の特徴と診療の実際 (2018)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉, 飯島一誠
  • 雑誌名: 新薬と臨牀 巻: 67 ページ: 461-464
• [学会発表] 千葉市3歳児検尿・腎エコー有所見者より発見された慢性腎臓病(CKD)と腎機能予後について (2021)
  • 著者名/発表者名: 松村千恵子, 菅谷雅人, 升田真依, 小林雅代, 鵜野裕一, 金本勝義, 久野正貴, 松野大輔, 本間澄恵, 大嶋寛子, 福田亜純, 岡田絵里, 森貞直哉, 野津寛大, 末廣真美子, 山口淳．
  • 学会等名: 第55回日本小児腎臓病学会
• [学会発表] 小児腎領域の希少・難治性疾患の発見時期および契機に関する全国調査研究 (2021)
  • 著者名/発表者名: 濱田陸, 濱崎祐子, 上村治, 服部元史, 中西浩一, 丸山彰一, 伊藤秀一, 森貞直哉, 野津寛大, 張田豊, 原田涼子, 金子徹治, 本田雅敬, 石倉健司
  • 学会等名: 第55回日本小児腎臓病学会
• [学会発表] BOR症候群との鑑別に苦慮したTownes-Brocks症候群 (2021)
  • 著者名/発表者名: 内田奈生, 菊池敦生, 高橋俊成, 松木琢磨, 菅原典子, 熊谷直憲, 藤原幾磨, 森貞直哉, 野津寛大, 飯島一誠, 呉繁夫
  • 学会等名: 第55回日本小児腎臓病学会
• [学会発表] 常染色体優性間質性腎疾患(ADTKD)の原因遺伝子と臨床像 ネフロン癆との比較 (2021)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉, 岡田絵里, 今澤俊之, 野津寛大, 飯島一誠．
  • 学会等名: 第55回日本小児腎臓病学会
• [学会発表] 妊娠中期に一過性羊水過少を呈したPAX2変異症例 (2021)
  • 著者名/発表者名: 梶保祐子, 神田祥一郎, 張田豊, 森貞直哉, 野津寛大, 飯島一誠, 岡明
  • 学会等名: 第55回日本小児腎臓病学会
• [学会発表] 出生時より腎嚢胞を認め遺伝子診断を行い10歳で末期腎不全となった常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)の女児 (2021)
  • 著者名/発表者名: 荒木義則, 河口亜津彩, 森貞直哉, 野津寛大, 飯島一誠
  • 学会等名: 第55回日本小児腎臓病学会
• [学会発表] CEP104複合ヘテロ接合性バリアントによるJoubert症候群関連疾患の1例 (2020)
  • 著者名/発表者名: 田中悠、森貞直哉、小林由典、鶴田悟、野津寛大、飯島一誠
  • 学会等名: 第65回日本人類遺伝学会
• [学会発表] SALL1変異例の遺伝型と臨床像の検討. (2020)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉，野津寛大，飯島一誠
  • 学会等名: 第65回日本人類遺伝学会
• [学会発表] 小児腎疾患の遺伝カウンセリング (2020)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉
  • 学会等名: 第63回日本腎臓学会
• [学会発表] わが国における常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)の遺伝型と臨床像 (2020)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、野津寛大、中西浩一, 飯島一誠
  • 学会等名: 第123回日本小児科学会学術集会
• [学会発表] The causative genes of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in Japan. (2019)
  • 著者名/発表者名: Naoya Morisada, Kandai Nozu, Kazumoto Iijima.
  • 学会等名: The 17th Japan-Korea-China Pediatric Nephrology Seminar
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] ネフロン癆関連シリオパチー（NPHP-RC）の原因遺伝子と臨床像. (2019)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉，榊原菜々，長野智那，野津寛大，飯島一誠.
  • 学会等名: 第122回日本小児科学会
• [学会発表] ネフロン癆関連シリオパチーの原因遺伝子と臨床症状 (2019)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉，野津寛大，飯島一誠
  • 学会等名: 第62回日本腎臓学会
  • 招待講演
• [学会発表] ADTKD-MUC1/UMODの抗体診断法確立へ向けた検討 (2019)
  • 著者名/発表者名: 岡田絵里，森貞直哉，李紀廉，森維久郎，福田亜純，上原正樹，川口武彦，首村守俊，北村博司，野津寛大，飯島一誠，今澤俊之
  • 学会等名: 第62回日本腎臓学会
• [学会発表] ネフロン癆5例の臨床病理学的検討 (2019)
  • 著者名/発表者名: 藤丸季可，久富隆太郎，松田百代，野津寛大，飯島一誠，森貞直哉
  • 学会等名: 第62回日本腎臓学会
• [学会発表] 遺伝性腎疾患に対するプレシジョンメディスン 小児腎疾患における遺伝子診断の現況 (2019)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉，野津寛大，飯島一誠
  • 学会等名: 第54回日本小児腎臓病学会
  • 招待講演
• [学会発表] 常染色体劣性Alport症候群39家系46人の臨床遺伝学的検討 (2019)
  • 著者名/発表者名: 堀之内智子，野津寛大，石河慎也，青砥悠哉，榊原菜々，長野智那，南川将吾，山村智彦，貝藤裕史，森貞直哉，飯島一誠
  • 学会等名: 第54回日本小児腎臓病学会
• [学会発表] 学校検尿を契機に診断されたARPKDの16歳女児例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 森口駿，神田祥一郎，森貞直哉，梶保祐子，張田豊，飯島一誠，岡明
  • 学会等名: 第54回日本小児腎臓病学会
• [学会発表] 巣状分節性糸球体硬化症(FSGS)を合併した6番染色体短腕中間部欠失症候群の一例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松野下夏樹，元生和宏，徳田央士，山本寛子，竹中佳奈栄，川崎圭一郎，森貞直哉，榊原菜々，南川将吾，野津寛大，飯島一誠
  • 学会等名: 第54回日本小児腎臓病学会
• [学会発表] 心不全・腎不全で診断された頭蓋外胚葉異形成(CED)の姉妹例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 齊藤綾子，泉維昌，鈴木竜太郎，塚越隆司，佐藤琢郎，林立申，塩野淳子，堀米仁志，稲垣隆介，濱田陸，幡谷浩史，緒方謙太郎，森貞直哉，飯島一誠，須磨崎 亮
  • 学会等名: 第54回日本小児腎臓病学会
• [学会発表] 次子の着床前診断を検討している遺伝性腎疾患の2家系 (2019)
  • 著者名/発表者名: 久富隆太郎，松田百代，中西浩一，森貞直哉，野津寛大，飯島一誠，藤丸季可
  • 学会等名: 第54回日本小児腎臓病学会
• [学会発表] IFT140遺伝子異常によるネフロン癆患者の1例 走査電子顕微鏡を用いた繊毛形状観察 (2019)
  • 著者名/発表者名: 吉岡祐也，神田祥一郎，堀田茂，大野真由子，森貞直哉，野木歩美，白井陽子，三浦健一郎，横山美貴，飯島一誠，服部元史
  • 学会等名: 第54回日本小児腎臓病学会
• [学会発表] IGF2遺伝子変異に起因するシルバーラッセル症候群の臨床的特徴 6例での検討 (2019)
  • 著者名/発表者名: 増永陽平，矢本香織，才津浩智，井上毅信，中川憲夫，中島久和，長谷川龍志，大幡泰久，難波範行，鞁嶋有紀，佐藤恭弘，磯島豪，小川英伸，山口有，吉橋博史，森貞直哉，飯島一誠，栗林良多，鈴村宏，藤澤泰子，鏡雅代，深見真紀，緒方勤
  • 学会等名: 第92回日本内分泌学会
• [学会発表] 兵庫県立こども病院におけるゲノム医療体制の構築～先天異常，出生前診断，がんゲノムと遺伝カウンセリング～ (2019)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉，平久進也，船越徹，長谷川大一郎，小阪嘉之，飯島一誠
  • 学会等名: 第17回兵庫県立病院学会
• [学会発表] 遺伝学的に診断できた常染色体劣性多発性嚢胞腎の遺伝型と臨床像 (2019)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉，野津寛大，中西浩一，飯島一誠
  • 学会等名: 第28回発達腎研究会
• [学会発表] 全前脳胞症microformを合併したCurrarino症候群の1女児例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉，福澤宏明，小山淳二，野津寛大，飯島一誠
  • 学会等名: 第278回日本小児科学会兵庫県地方会
• [学会発表] I型インターフェロン症を疑う9歳の女児症例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 中岸保夫，西村明紘，浜田佳奈，岡本圭祐，水田麻雄，本田吉孝，宮本尚幸，井澤和司，貝藤裕史，黒澤寛史，清水正樹，森貞直哉，八角高裕，西小森隆太
  • 学会等名: 第29回日本小児リウマチ学会
• [学会発表] 小児科領域の遺伝性腎疾患と遺伝カウンセリング (2019)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉
  • 学会等名: 第49回日本腎臓学会東部学術大会
  • 招待講演
• [学会発表] X染色体不活化と腎病変に顕著な差を認めたOrofaciodigital syndrome 1の母子 (2019)
  • 著者名/発表者名: 渡邊佳孝，藤永周一郎，遠藤翔太，梅田千里，西野智彦，仲川真由，村上仁彦，森貞直哉，野津寛大，飯島一誠
  • 学会等名: 第49回日本腎臓学会東部学術大会
• [学会発表] 遺伝学的に診断できた常染色体劣性多発性嚢胞腎の遺伝型と臨床像 (2019)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉，野津寛大，中西浩一，飯島一誠
  • 学会等名: 第27回嚢胞性腎疾患研究会
• [学会発表] 新規PAX2遺伝子変異が同定されたnon-syndromic CAKUTの女児例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 櫻谷浩志，藤永周一郎，梅田千里，富井祐治，渡邊佳孝，野津寛大，森貞直哉，飯島一誠
  • 学会等名: 第41回日本小児腎不全学会
• [学会発表] 生直後に先天性胆道拡張症が疑われたZellweger症候群の一例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 山本青葉，久枝義也，鵜川寿子，山田浩之，竹田知洋，天方秀輔，中尾 厚，中原さおり，森貞直哉，飯島一誠，野津寛大
  • 学会等名: 第46回日本小児栄養消化器肝臓学会
• [学会発表] 新規STXBP1変異を認め大田原症候群と診断したSTXBP1脳症 (2019)
  • 著者名/発表者名: 山口宏，永瀬裕朗，西山将広，徳元翔一，豊嶋大作，丸山あずさ，森貞直哉，飯島一誠
  • 学会等名: 第53回日本てんかん学会
• [学会発表] 遺伝性腎疾患の包括的遺伝子解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉，野津寛大，飯島一誠
  • 学会等名: 第64回日本人類遺伝学会
  • 招待講演
• [学会発表] UMOD変異による常染色体優性間質性腎疾患（ADTKD）を合併したKBG症候群の1女性例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 田中悠，森貞直哉，鈴木智大，大橋佳隆，野津寛大，飯島一誠．
  • 学会等名: 第64回日本人類遺伝学会
• [学会発表] 当科で遺伝学的に診断を確定したCFC症候群5例の臨床像 (2019)
  • 著者名/発表者名: 長坂美和子，森貞直哉，飯島一誠
  • 学会等名: 第64回日本人類遺伝学会
• [学会発表] FOXL2近傍領域欠失による眼瞼裂狭小症候群の１女児例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 宍戸亜由美，森貞直哉，小野田素大，清水健司，大橋博文，飯島一誠
  • 学会等名: 第64回日本人類遺伝学会
• [学会発表] KAT6B 遺伝子変異により診断した Young-Simpson 症候群の一例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 柄川剛，森貞直哉，飯島一誠
  • 学会等名: 第41回日本小児遺伝学会学術集会
• [学会発表] OFD1に変異を有する生存男児4例の遺伝子型と臨床像 (2019)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉，榊原菜々，清水順也，長谷幸治，大田敏之，和田卓三，島友子，中西浩一，野津寛大，飯島一誠
  • 学会等名: 第41回日本小児遺伝学会学術集会
• [学会発表] OFD1 に変異を有するシリオパチーの生存男児 3 例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 榊原菜々, 森貞直哉, 青砥悠哉，石河慎也，長野智那，南川将吾，山村智彦，清水順也, 和田卓三, 島友子, 中西浩一, 野津寛大, 飯島一誠
  • 学会等名: 第40回日本小児腎不全学会学術集会
• [学会発表] 先天性腎尿路異常の臨床像と遺伝子変異の関連性 (2018)
  • 著者名/発表者名: 石和翔，佐藤舞，金森透，西 健太朗，奥津美夏，小椋雅夫，佐古まゆみ，亀井宏一，伊藤秀一，森貞直哉，野津寛大，飯島一誠，石倉健司
  • 学会等名: 第40回日本小児腎不全学会学術集会
• [学会発表] WDR35遺伝子変異によるネフロン癆関連シリオパチーの同胞例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 角田朋大, 柴野貴之, 西岡隆文, 寺崎英佑, 前川講平, 森貞直哉, 飯島一誠, 服部益治, 竹島泰弘
  • 学会等名: 第40回日本小児腎不全学会学術集会
• [学会発表] 3歳児検尿を契機に発見されたTTC21B変異の一例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 白鳥孝俊, 櫻井俊輔, 阿部祥英, RiniRosanti,長野智那, 中西啓太, 野津寛大, 飯島一誠, 森貞直哉, 山口裕, 水野克己
  • 学会等名: 第40回日本小児腎不全学会学術集会
• [学会発表] 腎移植前精査中にHNF1B異常を同定した先天性腎尿路異常の1例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 久富隆太郎, 三浦健一郎, 神田祥一郎, 谷口洋平, 長澤武, 伴英樹, 白井陽子, 金子直人, 薮内智朗, 高木陽子, 石塚喜世伸, 秋岡祐子,原太一, 森貞直哉, 飯島一誠, 服部元史
  • 学会等名: 第40回日本小児腎不全学会学術集会
• [学会発表] 櫻谷浩志, 梅田千里, 西野智彦, 富井祐治, 渡邊佳孝, 野津寛大, 森貞直哉, 飯島一誠, 藤永周一郎 (2018)
  • 著者名/発表者名: 新規PAX2遺伝子変異が同定されたnon-syndromic CAKUTの女児例
  • 学会等名: 第40回日本小児腎不全学会学術集会
• [学会発表] 常染色体優性間質性腎疾患（ADTKD）の原因遺伝子と臨床像 (2018)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉，榊原菜々，長野智那，運﨑愛，岡田絵里，今澤俊之，野津寛大，飯島一誠
  • 学会等名: 第63回日本人類遺伝学会
• [学会発表] WDR35遺伝子変異によるネフロン癆関連シリオパチーの同胞例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 西岡隆文, 柴野貴之, 角田朋大, 寺崎英佑, 前川講平, 森貞直哉, 飯島一誠, 服部益治, 竹島泰弘
  • 学会等名: 第48回日本腎臓学会西部学術大会
• [学会発表] 腎生検と遺伝子検査にて診断できた髄質嚢胞腎の一例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤原光史, 森貞直哉, 嶋津啓二, 服部洸輝, 長谷川申治, 楠田梨沙, 飯島一誠, 田中敬雄
  • 学会等名: 第48回日本腎臓学会西部学術大会
• [学会発表] 遺伝子解析にて診断しえたARPKDの成人例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 木下千春, 松田航一, 河合裕美子, 岡田あかね,森貞直哉, 飯島一誠
  • 学会等名: 第48回日本腎臓学会西部学術大会
• [学会発表] KAT6B異常によるGenitopatellar症候群の1女児例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉，運﨑愛，坂田亮介，杉多良文，田中敏克，田中亮二郎，飯島一誠
  • 学会等名: 第275回日本小児科学会兵庫県地方会
• [学会発表] Copy Number Variations解析により遺伝学的診断が臨床診断と異なる結果を得た4症例の検討 (2018)
  • 著者名/発表者名: 長野智那, 野津寛大, 森貞直哉, 松村千恵子, 榊原菜々, 中西啓太, 藤村順也, 堀之内智子, 山村智彦, 南川将吾, 貝藤裕史, 飯島一誠
  • 学会等名: 第53回日本小児腎臓病学会
• [学会発表] 次世代シークエンサーによるネフロン癆関連シリオパチーの包括的遺伝子解析 (2018)
  • 著者名/発表者名: 榊原菜々, 森貞直哉, 長野智那, 藤村順也, 堀之内智子, 中西啓太, 南川将吾, 山村智彦, 貝藤裕史, 野津寛大, 飯島一誠
  • 学会等名: 第53回日本小児腎臓病学会
• [学会発表] 小児遺伝性疾患に対するゲノム医療体制の構築に向けて (2018)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉
  • 学会等名: 第274回日本小児科学会兵庫県地方会
  • 招待講演
• [図書] 遺伝性甲状腺疾患のすべて (2021)
  • 著者名/発表者名: 深田修司（共著 森貞直哉）
  • 総ページ数: 408
  • 出版者: 日本医事新報社
  • ISBN: 9784784959853
• [図書] 新 遺伝医学やさしい系統講義19講 (2019)
  • 著者名/発表者名: 福嶋 義光、櫻井 晃洋、古庄 知己
  • 総ページ数: 336
  • 出版者: メディカル・サイエンス・インターナショナル
  • ISBN: 9784815701666
• [図書] 小児コモン60疾患実践的ガイドライン活用術 (2019)
  • 著者名/発表者名: 伊藤秀一
  • 総ページ数: 400
  • 出版者: 中山書店
  • ISBN: 9784521747576