| 研究課題/領域番号 |
18K08509
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分54040:代謝および内分泌学関連
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
田中 大祐 京都大学, 医学研究科, 助教 (50582904)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2020年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2019年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 若年発症成人型糖尿病 / 次世代シーケンス / 糖尿病 / 家族性若年糖尿病 |
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| 研究成果の概要 |
35歳未満での若年発症糖尿病患者で、膵島関連自己抗体が陰性である者とその血縁者を対象とし、既知若年発症成人型糖尿病(MODY)原因遺伝子に関してゲノムDNAをシーケンスし、糖尿病発症原因と考えられる変異の存在しなかった29名とその血縁者につき全エクソンシーケンスを行った。
結果、PTF1A遺伝子変異(NC_000010.11:g.23192583C>T)や、GATA6遺伝子変異(NC_000018.10:g.22171347A>T)が、糖尿病発症原因候補変異として同定された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
1型糖尿病や2型糖尿病は多因子遺伝疾患であるが、単一遺伝子異常により発症する糖尿病が知られており、これまでに30以上の原因遺伝子が明らかとなっている。
一方、若年発症で、単一遺伝子異常による糖尿病が疑われるが、いまだ原因遺伝子変異が同定されない症例は多い。新規原因遺伝子変異の同定により、各症例の病態解明のみならず、糖尿病発症の分子機序に迫ることができると考える。
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