研究課題
基盤研究(C)
フックス角膜内皮ジストロフィ(FECD)は、TCF4遺伝子の第3イントロンにおけるCTG反復配列の伸長が多くの患者に認められるトリプレットリピート病である可能性が報告されている。一方で、CTG反復配列の伸長がどのように疾患メカニズムに関係しているかについてはほとんど分かっていない。本研究は、RNAseqにより網羅的にFECD患者由来の角膜内皮組織における遺伝子の発現変動を明らかにした。変動する遺伝子群により制御されるシグナルについて、FECD患者由来のモデル細胞を用いて検証した。また、CTGリピートの伸張配列を有するマウスの作成に成功した。
フックス角膜内皮ジストロフィ(FECD)は、TCF4遺伝子の第3イントロンにおけるCTG反復配列の伸長が多くの患者に認められるトリプレットリピート病である可能性が報告されている。一方で、CTG反復配列の伸長がどのように疾患メカニズムに関係しているかについてはほとんど分かっていない。本研究は、RNAseqにより網羅的にFECD患者由来の角膜内皮組織における遺伝子の発現変動を明らかにした。また、CTGリピートの伸張配列を有するマウスの作成に成功した。不明点の多いFECDの病態解明に大きく寄与し、さらには創薬ターゲットの同定につながる成果である考えている。
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すべて 国際共同研究 (6件) 雑誌論文 (10件) (うち国際共著 2件、 査読あり 10件、 オープンアクセス 4件) 学会発表 (53件) (うち国際学会 18件、 招待講演 9件) 図書 (5件)
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