| 研究課題/領域番号 |
18K10118
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分58040:法医学関連
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| 研究機関 | 群馬大学 |
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研究代表者 |
窪 理英子 群馬大学, 医学部, 技術職員 (40747127)
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| 研究分担者 |
小湊 慶彦 群馬大学, 大学院医学系研究科, 教授 (30205512)
大嶋 紀安 群馬大学, 大学院医学系研究科, 助教 (30360514)
佐野 利恵 群馬大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (70455955)
早川 輝 群馬大学, 大学院医学系研究科, 助教 (90758575)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2022年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2021年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2020年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2019年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2018年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
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| キーワード | 脂肪酸代謝異常 / 突然死 / 高度脂肪肝 / 遺伝子解析 / 質量分析 |
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| 研究成果の概要 |
我々は、高度脂肪肝を伴う乳児の突然死症例に遭遇し、解剖検査、死後画像検査や病理組織学検査から高度脂肪肝を伴う内因性急死と判断し、イメージング質量分析を用いた脂肪酸解析を行い、その結果より責任遺伝子を調べ、脂肪酸代謝遺伝子の新規変異を見出した。この経験に基づき高度脂肪肝を伴う突然死例において、肝臓に蓄積された脂肪酸の解析（LC-MS/MS）を行い、その原因遺伝子の探索を行った。また、死後画像検査や病理組織学的検査から脂肪肝が明らかとなった数例に対して、LC-MS/MSの結果を踏まえ、脂肪酸代謝関連酵素の遺伝子解析を行った結果、脂肪酸代謝関連遺伝子に複数の遺伝子変異が見出された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
高度脂肪肝を伴う突然死症例において解剖検査、死後画像検査や病理組織学検査、LC-MS/MS用いた脂肪酸解析、さらには脂肪酸代謝関連酵素の遺伝子解析を行った。その結果により責任遺伝子を調べ、脂肪酸代謝遺伝子の新規変異を見出した。このように短時間で集落的な検査を行うことによりターゲットが絞られ、早急な死因究明が可能になると思われる。
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