| 研究課題/領域番号 |
18K10119
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分58040:法医学関連
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| 研究機関 | 富山大学 |
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研究代表者 |
畑 由紀子 富山大学, 学術研究部医学系, 准教授 (30311674)
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| 研究分担者 |
西田 尚樹 富山大学, 学術研究部医学系, 教授 (10315088)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | Sudden unexplained death / Autopsy / Infants and children / Exome sequence / 原因不明の突然死 / 乳幼児・小児 / エクソーム解析 / スプライシングアッセイ / てんかん / 次世代シーケンサー / 遺伝性心疾患 / 代謝疾患 |
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| 研究成果の概要 |
乳幼児突然死症候群（SIDS）および小児突然死（SUDC）と診断された29症例（男性19および女性10、1-13歳、1歳未満は16症例、1歳以上は13症例）について、次世代シーケンス（NGS）解析を実施、表現型に強い影響を与える変異体のみを考慮して解析を行った。
その結果、9つの遺伝子における3つの既知の病原性バリアントと7つの未知の病原性バリアントが29例中7例で同定された。 このうち4例はてんかん性脳症関連遺伝子に、1例は心筋症関連遺伝子に病原性バリアントを検出した。今回の遺伝子解析では、5例（17.2%）に突然死に関与したと考えられる4つの遺伝子に病原性バリアントを特定した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
乳幼児，小児の突然死は生前無症候で，突然死が初発症状となる場合も少なくないため，患者本人の不幸だけではなく，家族にとっても悲劇的な事態となる。本研究により，乳幼児，小児の原因不明の突然死の遺伝的な背景を詳細に解析することで診断精度の向上が見込まれる。これを基にした乳幼児，小児の突然死予防の取り組みの遂行及び突然死の病態解明が進捗することが期待される。
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