| 研究課題/領域番号 |
18K10465
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分58070:生涯発達看護学関連
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| 研究機関 | 大分大学 |
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研究代表者 |
島田 祐美 大分大学, 医学部, 医員 (50548146)
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| 研究分担者 |
久我 修二 大分大学, 医学部, 客員研究員 (20773815)
井原 健二 大分大学, 医学部, 教授 (80294932)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2020年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | 新生児マススクリーニング / タンデムマス法 / 乳幼児突然死症候群 / 先天代謝異常症 / 乾燥濾紙血 / タンデムマス分析 / 遺伝カウンセリング |
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| 研究成果の概要 |
先天代謝異常症に対するタンデムマス分析を導入した新生児マススクリーニングは多くの先進国で実施されている公衆衛生事業である。先天代謝異常症では新生児マススクリーニング陽性時の迅速かつ効果的な介入が特に重要である。一方、新生児マススクリーニング実施後の保存濾紙血中のアシルカルニチンとアミノ酸の長期的な安定性に関する生化学的な情報は少なく、保存濾紙血を用いた後方視的な解析は限られてきた。今回我々は新生児マススクリーニング後に冷蔵保存されていた濾紙血中のアミノ酸、遊離・アシルカルニチンの安定性の特徴について検討し、冷蔵保存検体でも後方視的に先天代謝異常症を同定することが可能な項目があることがわかった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
タンデムマス法は、乳幼児突然死症候群の中の先天代謝異常症を同定し死因の解明に繋がる場合がある。タンデムマス法による新生児マススクリーニング導入前に乳幼児突然死症候群で死亡した症例の保存濾紙血から、後方視的に未診断の先天代謝異常症を同定することができれば、発見された先天代謝異常症の死亡症例を通してその遺族の中の潜在的なニーズを把握し、家族に対して遺伝カウンセリングを行うことで正確な情報を提供することが可能になると考えられる。
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