| 研究課題/領域番号 |
18K11074
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分59040:栄養学および健康科学関連
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| 研究機関 | 島根県立大学 |
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研究代表者 |
原田 永勝 島根県立大学, 看護栄養学部, 准教授 (40359914)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2020年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2019年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2018年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | Duchenne型筋ジストロフィー / リードスルー治療 / mdxマウス / ScNマウス / ゲンタマイシン / mRNA品質管理機構 / 高脂肪食 / 小胞体ストレス / リードスルー治療法 / リードスルー薬 / 食生活 / 遺伝子変異疾患 / 筋組織 / ジストロフィン / ナンセンス変異 / 栄養学 / NMD / 食事 |
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| 研究成果の概要 |
ナンセンス型遺伝子変異疾患では、異所性の翻訳停止コドン（PTC）を有するナンセンス型mRNAが細胞内のmRNA品質管理機構（NMD）により分解されるため、必要なタンパク質が作られず病気が発症する。リードスルー治療は、このPTCを読み飛ばす技術であり、その効率はNMDの活性に影響される。本研究では、Duchenne型筋ジストロフィーのリードスルー治療効率に対する食生活の影響を解析した。Duchenne型筋ジストロフィーモデルマウスであるmdxマウスにゲンタマイシンによるリードスルー治療と高脂肪食の給餌を併用したところ、リードスルー治療効果が上昇することを見出した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究では、Duchenne型筋ジストロフィーに対するリードスルー治療において、食生活の変化（高脂肪食）が治療効果に影響することを明らかにした。高脂肪食は健康に良い食事とは言えないが、リードスルー治療期間専用の食事としての可能性が示唆された。本研究成果は、ナンセンス型遺伝子変異疾患のリードスルー治療のための栄養基盤の創生につながるものと期待される。
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