| 研究課題/領域番号 |
18K11141
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分59040:栄養学および健康科学関連
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| 研究機関 | 藤田医科大学 |
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研究代表者 |
釘田 雅則 藤田医科大学, 病態モデル先端医学研究センター, 講師 (50440681)
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| 研究分担者 |
熊本 海生航 藤田医科大学, 病態モデル先端医学研究センター, 講師 (10469322)
吉村 文 藤田医科大学, 病態モデル先端医学研究センター, 講師 (90466483)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2020年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2019年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2018年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | polycystic kidney / animal model / 多発性嚢胞腎症 / モデル動物 |
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| 研究成果の概要 |
多発性嚢胞腎症（PKD）は、PKD1遺伝子などの責任遺伝子に変異が入ることにより発症する。PKD1遺伝子の変異は、約11％が翻訳が止まるナンセンス変異であり、残りの大多数はアミノ酸置換型の変異である。ナンセンス変異の方がPKDの病態が重くなることは報告されているが、アミノ酸置換型の変異はどの部位が病態に影響を及ぼすかはわかっていなかった。そこで、Pkd1遺伝子に1アミノ酸変異が入るノックインマウスを複数作成して、解析することにより、PKDの病態への影響を調べた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
腎臓に多数の嚢胞ができる多発性嚢胞腎症（PKD）は、PKD1及びPKD2遺伝子に変異が入ることにより発症する。本研究では、PKD1及びPKD2遺伝子産物が作る複合体の構造とヒトPKD患者のデータベースを参照することに各種Pkd1ノックインマウスを作成して、1アミノ酸を変えるだけでPKDの病態が異なることを示した。これらPkd1ノックインマウスを用いてPkd1遺伝子の機能解析を進めていけば、PKDの発症機序や新規治療薬の開発につながると考える。
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