| 研究課題/領域番号 |
18K14684
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分43060:システムゲノム科学関連
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
武田 淳一 名古屋大学, 医学系研究科, 特任助教 (60625672)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
2020年度: 130千円 (直接経費: 100千円、間接経費: 30千円)
2019年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2018年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | 一塩基変異の病因性予測ツール / SNVの表現型・機能予測ツール / バイオインフォマティクス / データベース / ミスセンス変異 / 病因性予測 |
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| 研究成果の概要 |
ヒト遺伝子の塩基配列はタンパクに翻訳されるが、一つの塩基が変異することによってタンパクを構成するアミノ酸が変わり、その結果タンパク機能が正常でなくなり病気を引き起こすことがある。ただし、患者の全ゲノム塩基配列解析により大量に報告される一塩基変異の中には、病気に関係するのか不明なものも多い。本研究では、これら病的意義の不明な一塩基変異に対し、その病因性を予測するウェブツールであるInMeRF（https://www.med.nagoya-u.ac.jp/neurogenetics/InMeRF/）を開発・公開して論文による報告も行った。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究では、遺伝子配列の中でアミノ酸の変化を引き起こす一塩基変異に対し、その病因性を予測するウェブツールであるInMeRF（https://www.med.nagoya-u.ac.jp/neurogenetics/InMeRF/）を構築した。InMeRFは比較可能な既存の9つのツールに対し、感度（既知の病因性一塩基変異が病因性だと予測される）・特異度（既知の非病因性一塩基変異が非病因性だと予測される）など7つの項目による性能評価が上回った。InMeRFを用いることにより、患者のゲノムから検出される未知の一塩基変異に対し、病因性かどうかを判断するのに役立つと考えている。
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