研究課題/領域番号 |
18K15055
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研究種目 |
若手研究
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配分区分 | 基金 |
審査区分 |
小区分48040:医化学関連
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研究機関 | 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所) (2019-2022) 国立研究開発法人国立国際医療研究センター (2018) |
研究代表者 |
山崎 茉莉亜 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究員 (60776516)
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研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2023-03-31
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研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2019年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
2018年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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キーワード | Lp(a) / KIV2 / CNV / cancer / cardiovascular disease / コピー数多型 / LPA遺伝子 / LPA / SNP / 循環器疾患 / がん / ddPCR / データ取得 / パルスフィールド電気泳動 / コピー数変異 / 血中Lp(a)濃度 / KIV2多型 |
研究成果の概要 |
本研究はがんや循環器疾患などの疾患リスクの予測を想定して、血中Lp(a)濃度とKIV2多型を統合的に解析した。本研究では、東京都健康長寿医療センターの剖検例を対象として、血中Lp(a)濃度・臨床情報・実験により決定されたKIV2多型のコピー数およびSNPチップの情報を利用して、先行研究にある通りに血中Lp(a)濃度ががんで低値、心筋梗塞で高値がリスクになっている傾向があることを確認した。また、本研究では遺伝的背景が血中Lp(a)濃度を介して各疾患と関連しているか、あるいは独立な因子なのかについて探索的な検証分析を行い、血中Lp(a)濃度を介して各疾患と関連していると示唆された。
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究成果の学術的意義は、①血中Lp(a)濃度、②循環器疾患及びがんの臨床情報、 ③全ゲノムSNP情報、④実験で決定されたKIV2多型のコピー数の情報を有している対象者を用いて、統合的に解析を実施して、候補領域的アプローチにおいて、先行研究にある通りに血中Lp(a)濃度ががんで低値、心筋梗塞で高値がリスクであることが示唆できた点である。また、本研究では遺伝的背景が血中Lp(a)濃度を介して各疾患と関連していることが示唆されたことも意義がある。
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