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循環器疾患及びがんにおける血中Lp(a)濃度・KIV2多型の統合的な関連の探索

研究課題

研究課題/領域番号 18K15055
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分48040:医化学関連
研究機関地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所) (2019-2022)
国立研究開発法人国立国際医療研究センター (2018)

研究代表者

山崎 茉莉亜  地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究員 (60776516)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2023-03-31
研究課題ステータス 完了 (2022年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2019年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
2018年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
キーワードLp(a) / KIV2 / CNV / cancer / cardiovascular disease / コピー数多型 / LPA遺伝子 / LPA / SNP / 循環器疾患 / がん / ddPCR / データ取得 / パルスフィールド電気泳動 / コピー数変異 / 血中Lp(a)濃度 / KIV2多型
研究成果の概要

本研究はがんや循環器疾患などの疾患リスクの予測を想定して、血中Lp(a)濃度とKIV2多型を統合的に解析した。本研究では、東京都健康長寿医療センターの剖検例を対象として、血中Lp(a)濃度・臨床情報・実験により決定されたKIV2多型のコピー数およびSNPチップの情報を利用して、先行研究にある通りに血中Lp(a)濃度ががんで低値、心筋梗塞で高値がリスクになっている傾向があることを確認した。また、本研究では遺伝的背景が血中Lp(a)濃度を介して各疾患と関連しているか、あるいは独立な因子なのかについて探索的な検証分析を行い、血中Lp(a)濃度を介して各疾患と関連していると示唆された。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究成果の学術的意義は、①血中Lp(a)濃度、②循環器疾患及びがんの臨床情報、 ③全ゲノムSNP情報、④実験で決定されたKIV2多型のコピー数の情報を有している対象者を用いて、統合的に解析を実施して、候補領域的アプローチにおいて、先行研究にある通りに血中Lp(a)濃度ががんで低値、心筋梗塞で高値がリスクであることが示唆できた点である。また、本研究では遺伝的背景が血中Lp(a)濃度を介して各疾患と関連していることが示唆されたことも意義がある。

報告書

(6件)
  • 2022 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2021 実施状況報告書
  • 2020 実施状況報告書
  • 2019 実施状況報告書
  • 2018 実施状況報告書
  • 研究成果

    (4件)

すべて 2022 2021 2020 その他

すべて 雑誌論文 (1件) (うち国際共著 1件、 査読あり 1件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (2件) (うち国際学会 1件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] Sensitivity to gene dosage and gene expression affects genes with copy number variants observed among neuropsychiatric diseases2020

    • 著者名/発表者名
      aria Yamasaki, Takashi Makino, Seik-Soon Khor et al
    • 雑誌名

      BMC Medical Genomics

      巻: Mar 29 号: 1 ページ: 55-55

    • DOI

      10.1186/s12920-020-0699-9

    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [学会発表] がん及び循環器疾患と血中Lp(a)濃度、LPA遺伝子との統合的な関連の探索2022

    • 著者名/発表者名
      山崎茉莉亜、三重野牧子、新井冨生、沢辺元司、田中紀子
    • 学会等名
      日本疫学会学術総会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [学会発表] LPA, KIV2, serum Lp(a), and the risk for Cancer and Cardiovascular disease related pathologies: A retrospective autopsy study2021

    • 著者名/発表者名
      山崎茉莉亜、三重野牧子、新井冨生、沢辺元司、田中紀子
    • 学会等名
      アメリカ人類遺伝学会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [備考] 東京都健康長寿医療センター 健康データ科学研究室研究業績

    • URL

      https://www2.tmig.or.jp/hdsc/publications.html

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書

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公開日: 2018-04-23   更新日: 2024-01-30  

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