| 研究課題/領域番号 |
18K15108
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分49020:人体病理学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立がん研究センター |
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研究代表者 |
吉田 朗彦 国立研究開発法人国立がん研究センター, 中央病院, 医員 (80574780)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 肉腫 / 分類 / 病理診断 / 遺伝子変異 / 融合遺伝子 / 免疫組織化学 / 分類不能 / 分類不能肉腫 |
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| 研究成果の概要 |
骨や軟部に発生する悪性非上皮性腫瘍（肉腫）には、病理診断が困難ないし不能な症例が一定頻度で存在し、診療の妨げとなっている。この研究では、分類困難な肉腫を臨床病理学的、遺伝子的観点から詳細に解析した。まず分類困難例において、治療標的である新規NTRK融合をはじめ、稀な遺伝子融合を複数同定し、新規疾患単位や亜型の提唱・確立に寄与した。また脱分化型軟骨肉腫など既知の腫瘍型においても、臨床的意義の大きい特異な群を発見した。さらに、間葉性軟骨肉腫におけるNKX3.1蛋白発現など腫瘍の診断に有用な新たな特徴も見出した。研究を通して、骨軟部腫瘍分類体系の精緻化や病理診断の精度向上に大きく貢献した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
この研究によって、骨軟部に発生する分類困難な腫瘍のなかに、これまで知られていなかった新しい疾患単位や亜型を提唱・確立することができた。また既に知られた腫瘍型においても、臨床的に意義の大きなグループを新しく認識することができた。さらに、疾患の原因となる遺伝子異常、予後予測に有用なリスク分類、病理診断に有用な診断マーカーも発見することができた。これらの成果の大部分は世界で初めて得られた知見であり学術的意義が大きい。研究の成果により、分類不能・困難な骨軟部腫瘍症例が減少し、より正確な病理診断を行うことができ、医療の質が向上することが期待される。
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