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Brugada症候群における遺伝子多型が心イベントに与える影響

研究課題

研究課題/領域番号 18K15407
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分52010:内科学一般関連
研究機関国立研究開発法人国立循環器病研究センター

研究代表者

山形 研一郎  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (90817389)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2022-03-31
研究課題ステータス 完了 (2021年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2021年度: 130千円 (直接経費: 100千円、間接経費: 30千円)
2020年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2019年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
2018年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
キーワードブルガダ症候群 / 遺伝子多型 / SCN5A / Brugada症候群 / 不整脈死
研究成果の概要

当研究では全国から集められたブルガダ症候群症例から特にSCN5A遺伝子の一塩基多型がどのように患者の特徴との関連を検討することを目的とした。
1000例を超えるBrugada症候群症例のSCN5A遺伝子多型の解析を行ったところ、30%の症例で一塩基多型が認められた。今回集められた集団でのSNPはc.87 A>G p.A29Aが最も見られ, 続いて見られたのはc.3183 A>G p.E1061E、c.5457 T>C p.D1819Dであった。これらの変異を有す患者では今回の調査票では臨床的な指標という観点では特記心臓イベントの増加などは確認できなかった。

研究成果の学術的意義や社会的意義

ブルガダ症候群は特徴的な心電図所見を有し、特に若年に心室性不整脈から突然死を起こすことがあるため、リスクの層別化を行うことで突然死を予防する植込み型除細動器がどのような患者に必要か、または不要かをより検討できるようになる。本研究で一塩基多型と心臓イベントの既往の有無を検討した。
1000例を超える症例から一塩基多型は30%にみられ、c.87 A>G p.A29Aが最もみられた。しかし今回の調査票では臨床的な指標という観点では特記心臓イベントの増加などは確認できなかった。しかし今回得られた患者の遺伝子データを用いて、更に予後を追跡することで心臓イベント有無を検討土台が出来たと考えられる。

報告書

(5件)
  • 2021 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2020 実施状況報告書
  • 2019 実施状況報告書
  • 2018 実施状況報告書
  • 研究成果

    (4件)

すべて 2021 2020 2019

すべて 雑誌論文 (3件) (うち国際共著 3件、 査読あり 3件、 オープンアクセス 2件) 学会発表 (1件) (うち国際学会 1件、 招待講演 1件)

  • [雑誌論文] Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome.2021

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Kimoto H, Mishima H, Yamagata K, Ogata S, Aizawa Y, Hayashi K, Morita H, Nakajima T, Nakano Y, Nagase S, Murakoshi N, Kowase S, Ohkubo K, Aiba T, Morimoto S, Ohno S, Kamakura S, Nogami A, Takagi M, Karakachoff M, Dina C, Schott JJ, Yoshiura KI, Horie M, Shimizu W, Nishimura K, Kusano K, Makita N.
    • 雑誌名

      Eur Heart J.

      巻: 42(29) 号: 29 ページ: 2854-2863

    • DOI

      10.1093/eurheartj/ehab254

    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] High‐risk atrioventricular block in Brugada syndrome patients with a history of syncope2021

    • 著者名/発表者名
      Kamakura Tsukasa、Sacher Frederic、Yamagata Kenichiro、Haissaguerre Michel、Kusano Kengo
    • 雑誌名

      Journal of Cardiovascular Electrophysiology

      巻: 32 号: 3 ページ: 772-781

    • DOI

      10.1111/jce.14876

    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls2020

    • 著者名/発表者名
      2.Walsh R, Lahrouchi N, Tadros R, Kyndt F, Glinge C, Postema PG, et al.
    • 雑誌名

      Genetics in Medicine

      巻: 23 号: 1 ページ: 47-58

    • DOI

      10.1038/s41436-020-00946-5

    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [学会発表] Brugada syndrome - nothing, Ajmaline, ICD, or ablation2019

    • 著者名/発表者名
      Kenichiro Yamagata
    • 学会等名
      2019New Zealand CSANZ
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演

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公開日: 2018-04-23   更新日: 2023-01-30  

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