• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

細胞膜修復機構の活性化による成人発症筋ジストロフィー治療戦略の開発

研究課題

研究課題/領域番号 18K15437
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分52020:神経内科学関連
研究機関東北大学

研究代表者

小野 洋也  東北大学, 医学系研究科, 大学院非常勤講師 (90803578)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2022-03-31
研究課題ステータス 中途終了 (2021年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2021年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2020年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2019年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2018年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
キーワード筋ジストロフィー / dysferlin / 細胞膜修復 / AMPK
研究成果の概要

dysferlinopathyは、筋肉細胞の膜タンパク質dysferlinの異常によって引き起こされる成人発症の筋ジストロフィーの総称である。dysferlinの欠損によって、筋細胞膜の損傷時の修復機能が損なわれ、その結果として筋細胞の変性・壊死が生じ、筋肉の萎縮と筋力の低下につながると考えられている。本研究では、dysferlinopathyの治療標的として、新たにAMPK複合体を同定した。また、AMPK活性化剤を投与することにより、dysferlinopathy患者由来の筋細胞で膜修復機能が改善すること、モデル動物で筋力低下や筋損傷が改善することを示した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

国の指定難病である筋ジストロフィーは、筋肉の萎縮や筋力の低下といった障害を示す、進行性の難治性遺伝性疾患である。本研究で得られたAMPK複合体が損傷を受けた筋細胞膜の修復において重要な役割を担っているという新たな知見は、根治療法がいまだないdysferlinopathyひいては筋ジストロフィー全体の治療法の開発に結びつく可能性がある。

報告書

(4件)
  • 2021 研究成果報告書 ( PDF )
  • 2020 実績報告書
  • 2019 実施状況報告書
  • 2018 実施状況報告書
  • 研究成果

    (9件)

すべて 2020 2018 その他

すべて 雑誌論文 (2件) (うち国際共著 1件、 査読あり 2件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (4件) (うち招待講演 2件) 備考 (3件)

  • [雑誌論文] The genetic profile of dysferlinopathy in a cohort of 209 cases: Genotype-phenotype relationship and a hotspot on the inner DysF domain2020

    • 著者名/発表者名
      Izumi Rumiko、Takahashi Toshiaki、Suzuki Naoki、Niihori Tetsuya、Ono Hiroya、Nakamura Naoko、Katada Shinichi、Kato Masaaki、Warita Hitoshi、Tateyama Maki、Aoki Yoko、Aoki Masashi
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 41 号: 9 ページ: 1540-1554

    • DOI

      10.1002/humu.24036

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] AMPK Complex Activation Promotes Sarcolemmal Repair in Dysferlinopathy2020

    • 著者名/発表者名
      Ono Hiroya、Suzuki Naoki、Kanno Shin-ichiro、Kawahara Genri、Izumi Rumiko、Takahashi Toshiaki、Kitajima Yasuo、Osana Shion、Nakamura Naoko、Akiyama Tetsuya、Ikeda Kensuke、Shijo Tomomi、Mitsuzawa Shio、Nagatomi Ryoichi、Araki Nobukazu、Yasui Akira、Warita Hitoshi、Hayashi Yukiko K.、Miyake Katsuya、Aoki Masashi
    • 雑誌名

      Molecular Therapy

      巻: 28 号: 4 ページ: 1133-1153

    • DOI

      10.1016/j.ymthe.2020.02.006

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書 2019 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [学会発表] Dysferlinopathyに対する治療法の開発2020

    • 著者名/発表者名
      小野洋也, 鈴木直輝, 菅野新一郎, 川原玄理, 割田仁, 林由起子, 三宅克也, 青木正志
    • 学会等名
      第38回日本神経治療学会学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] ジスフェルリノパチーの治療法開発2020

    • 著者名/発表者名
      小野洋也, 髙橋俊明
    • 学会等名
      第74回国立病院総合医学会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 細胞膜修復機構に着目したdysferlin異常症の病態解明と治療法開発2018

    • 著者名/発表者名
      小野洋也、鈴木直輝、菅野新一郎、川原玄理、井泉瑠美子、髙橋俊明、北嶋康雄、長名シオン、秋山徹也、池田謙輔、四條友望、光澤志緒、割田 仁、永富良一、荒木伸一、安井 明、林 由起子、三宅克也、青木正志
    • 学会等名
      日本筋学会第4回学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] Novel binding partner of dysferlin is a potential therapeutic target for dysferlinopathy2018

    • 著者名/発表者名
      小野洋也、鈴木直輝、菅野新一郎、川原玄理、井泉瑠美子、髙橋俊明、北嶋康雄、長名シオン、秋山徹也、池田謙輔、四條友望、光澤志緒、割田 仁、永富良一、荒木伸一、安井 明、林 由起子、三宅克也、青木正志
    • 学会等名
      第59回日本神経学会学術大会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [備考] 東北大学 プレスリリース:筋ジストロフィー(ジスフェルリン異常症)の新規治療標的を発見

    • URL

      https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2020/02/press20200225-04-AMPK.html

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書 2019 実施状況報告書
  • [備考] 東北大学大学院医学系研究科・医学部 プレスリリース

    • URL

      https://www.med.tohoku.ac.jp/news/4329.html

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書 2019 実施状況報告書
  • [備考] 東北大学医学部神経内科 研究内容

    • URL

      http://www.neurol.med.tohoku.ac.jp/group.html

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書 2018 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2018-04-23   更新日: 2023-01-30  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi