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脂肪酸酸化異常症代謝プロファイル解析による高精度診断法の確立

研究課題

研究課題/領域番号 18K15663
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関福井大学

研究代表者

湯浅 光織  福井大学, 学術研究院医学系部門(附属病院部), 助教 (80792100)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
研究課題ステータス 完了 (2020年度)
配分額 *注記
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
キーワード脂肪酸酸化異常症 / カルニチンサイクル異常症 / 新生児マススクリーニング / アシルカルニチン分析 / 末梢血単核球 / 安定同位体標識脂肪酸 / 脂肪酸代謝異常症 / マススクリーニング / タンデムマス法 / グリシン抱合
研究成果の概要

脂肪酸酸化異常症・カルニチンサイクル異常症5疾患の患者検体を用いて脂肪酸酸化能検査を実施し、有用な診断指標と脂肪酸酸化能の評価法を見出した。疾患によっては本検査が酵素活性よりも遺伝子解析結果を支持する有用な確定診断法であることを証明した。酵素活性測定が1段階の酵素反応を評価するのに対し、本検査では脂肪酸β酸化の各段階の酵素反応を総合的に評価することができるため、より臨床的重症度を反映すると推測されるが、発作の発症予測を評価するためにはさらなる長期的な検討が必要である。

研究成果の学術的意義や社会的意義

脂肪酸酸化異常症・カルニチンサイクル異常症は、一部が新生児マススクリーニングの対象疾患に位置づけられている。重症例を見逃さないことを主眼に発展してきたスクリーニングであるが、その反面偽陽性例や未発症軽症例の急増が課題となっている。通常本疾患群は酵素活性測定や遺伝子解析により確定診断がなされるが、問題点も多い。我々の開発した脂肪酸酸化能検査は簡便・迅速な診断法であり、疾患によっては酵素活性測定よりも診断精度が高い。さらに、様々な臨床的重症度を示す本疾患群において、急性代謝不全の発症予測に利用できる可能性があり、過不足のない診療につなげることが期待される。

報告書

(4件)
  • 2020 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2019 実施状況報告書
  • 2018 実施状況報告書
  • 研究成果

    (21件)

すべて 2020 2019 2018

すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 4件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (17件) (うち国際学会 3件)

  • [雑誌論文] 脂肪酸代謝異常症2020

    • 著者名/発表者名
      湯浅光織、重松陽介
    • 雑誌名

      小児科

      巻: 61 ページ: 1371-1377

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Evaluation of Metabolic Defects in Fatty Acid Oxidation Using Peripheral Blood Mononuclear Cells Loaded with Deuterium-Labeled Fatty Acids2019

    • 著者名/発表者名
      Miori Yuasa, Ikue Hata , Keiichi Sugihara, Yuko Isozaki, Yusei Ohshima , Keiichi Hara, Go Tajima, Yosuke Shigematsu
    • 雑誌名

      Disease Markers

      巻: - ページ: 1-11

    • DOI

      10.1155/2019/2984747

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] 新生児スクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症と診断された幼児例2018

    • 著者名/発表者名
      李知子、山本和宏、起塚 庸、山田健治、小林弘典、湯浅光織、重松陽介、原 圭一、但馬 剛、竹島泰弘
    • 雑誌名

      日本マススクリーニング学会誌

      巻: 28 ページ: 63-70

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: with a focus on newborn screening2018

    • 著者名/発表者名
      Go Tajima, Keiichi Hara, Miori Yuasa
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 64 号: 2 ページ: 87-98

    • DOI

      10.1038/s10038-018-0530-z

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] タンデムマス・スクリーニングで発見される軽症例への対応2020

    • 著者名/発表者名
      但馬剛、長谷川有希、湯浅光織、佐倉文祥、香川礼子、宇都宮朱里、原圭一
    • 学会等名
      第47回日本マススクリーニング学会学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] 横紋筋融解症を機に診断した新生児マススクリーニングで検出されないCPT2欠損症幼児例2020

    • 著者名/発表者名
      小野真、江本留奈、森山剣光、神山潤、湯浅光織、重松陽介、原圭一、但馬剛、畠井芳穂
    • 学会等名
      第123回日本小児科学会学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] 標識脂肪酸負荷末梢血単核球中のアシルカルニチン比による脂肪酸代謝異常症の診断2019

    • 著者名/発表者名
      湯浅 光織,畑 郁江,杉原 啓一,磯﨑 由宇子,重松 陽介,大嶋 勇成,津村 弥来,香川 礼子,岡田 賢,原 圭 一,但馬 剛
    • 学会等名
      第122回日本小児科学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 全国施行が実現したCPT2欠損症マススクリーニングの現状報告2019

    • 著者名/発表者名
      但馬剛、原圭一、香川礼子、宇都宮朱里、津村弥来、岡田賢、湯浅光織、畑郁江、重松陽介、山口清次
    • 学会等名
      第122回日本小児科学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 部活動後の横紋筋融解症を契機に診断した筋型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII(CPT2)欠損症の一例2019

    • 著者名/発表者名
      堀江潤、牛田英里、奥村陽介、水谷健佑、伊藤雄彦、小林舞、櫻井直人、山口佳子、大森雄介、西森久史、太田穂高、杉山謙二、湯浅光織、重松陽介
    • 学会等名
      第55回中部日本小児科学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] 脂肪酸酸化能異常症患者末梢単核細胞を用いた代謝トレーサー研究2019

    • 著者名/発表者名
      重松陽介、湯浅光織
    • 学会等名
      第44回日本医用マススペクトル学会年会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] A Simple Diagnostic Test for CPT1 (Carnitine-palmitoyltransferase I) Deficiency using Tandem Mass Spectrometer2019

    • 著者名/発表者名
      Shigematsu Y, Yuasa M, Sugihara K, Ikue Hata, Tajima G
    • 学会等名
      10th ISNS International Symposium-11th Asia Pacific Regional Meeting
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Findings from the nationwide neonatal screening for CPT II deficiency in Japan2019

    • 著者名/発表者名
      Tajima G, Hara K, Tsumura M, Kagawa R, Okada S, Yuasa M, Hata I, Shigematsu Y, Yamaguchi S
    • 学会等名
      第61回日本先天代謝異常学会総会 第17回アジア先天代謝異常症シンポジウム
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] タンデムマス・スクリーニング導入前後におけるVLCAD欠損症患者の遺伝子型に関する検討2019

    • 著者名/発表者名
      大澤好充、小林弘典、原圭一、山田健治、長谷川有紀、相崎潤子、湯浅光織、畑郁江、岡田賢、重松陽介、但馬剛、山口清次、竹谷健
    • 学会等名
      第61回日本先天代謝異常学会総会 第17回アジア先天代謝異常症シンポジウム
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] マススクリーニング陽性者のCPT2遺伝子診断2019

    • 著者名/発表者名
      原圭一、但馬剛、岡田賢、湯浅光織、畑郁江、重松陽介、山口清次
    • 学会等名
      第46回マススクリーニング学会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書
  • [学会発表] CPT2欠損症スクリーニング新指標の有用性:最近の診断例を加えた検討2018

    • 著者名/発表者名
      但馬剛、原圭一、香川礼子、津村弥来、岡田賢、湯浅光織、畑郁江、重松陽介、山口清次
    • 学会等名
      第45回日本マススクリーニング学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 新生児タンデムマススクリーニングで異常指摘されず、横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例2018

    • 著者名/発表者名
      李知子、山本和宏、山田健治、小林弘典、湯浅光織、重松陽介、但馬剛、竹島泰弘
    • 学会等名
      第45回日本マススクリーニング学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] Investigation of beta oxidation process in MCAD-deficient patients who showed normal enzyme activity2018

    • 著者名/発表者名
      Miori Yuasa, Ikue Hata, Keiichi Sugihara, Yuko Isozaki, Yosuke Shigematsu, Yusei Ohshima, Reiko Kagawa, Satoshi Okada, Keiichi Hara, Go Tajima
    • 学会等名
      Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency in Japan using (C16+C18:1)/C2 and C14/C22018

    • 著者名/発表者名
      Go Tajima, Keiichi Hara, Miyuki Tsumura, Reiko Kagawa, Satoshi Okada, Miori Yuasa, Ikue Hata, Yosuke Shigematsu, Seiji Yamaguchi
    • 学会等名
      Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Newborn screening for CPT2 deficiency in Japan using (C16+C18:1)/C2 and C14/C32018

    • 著者名/発表者名
      Go Tajima, Keiichi Hara, Miyuki Tsumura, Reiko Kagawa, Satoshi Okada, Miori Yuasa, Ikue Hata, Yosuke Shigematsu, Seiji Yamaguchi
    • 学会等名
      第60回日本先天代謝異常学会 (併催:第16回アジア先天代謝異常症シンポジウム)
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] Investigation of beta oxidation process in MCAD-deficient patients who showed normal enzyme activity2018

    • 著者名/発表者名
      Miori Yuasa, Ikue Hata, Keiichi Sugihara, Yuko Isozaki, Yosuke Shigematsu, Yusei Ohshima, Reiko Kagawa, Satoshi Okada, Keiichi Hara, Go Tajima
    • 学会等名
      第60回日本先天代謝異常学会 (併催:第16回アジア先天代謝異常症シンポジウム)
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 新生児タンデムマススクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例2018

    • 著者名/発表者名
      李知子、山本和宏、山田健治、小林弘典、湯浅光織、重松陽介、原圭一、但馬剛、竹島泰弘
    • 学会等名
      第60回日本先天代謝異常学会 (併催:第16回アジア先天代謝異常症シンポジウム)
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書

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公開日: 2018-04-23   更新日: 2022-01-27  

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