| 研究課題/領域番号 |
18K15663
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 福井大学 |
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研究代表者 |
湯浅 光織 福井大学, 学術研究院医学系部門(附属病院部), 助教 (80792100)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | 脂肪酸酸化異常症 / カルニチンサイクル異常症 / 新生児マススクリーニング / アシルカルニチン分析 / 末梢血単核球 / 安定同位体標識脂肪酸 / 脂肪酸代謝異常症 / マススクリーニング / タンデムマス法 / グリシン抱合 |
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| 研究成果の概要 |
脂肪酸酸化異常症・カルニチンサイクル異常症5疾患の患者検体を用いて脂肪酸酸化能検査を実施し、有用な診断指標と脂肪酸酸化能の評価法を見出した。疾患によっては本検査が酵素活性よりも遺伝子解析結果を支持する有用な確定診断法であることを証明した。酵素活性測定が1段階の酵素反応を評価するのに対し、本検査では脂肪酸β酸化の各段階の酵素反応を総合的に評価することができるため、より臨床的重症度を反映すると推測されるが、発作の発症予測を評価するためにはさらなる長期的な検討が必要である。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
脂肪酸酸化異常症・カルニチンサイクル異常症は、一部が新生児マススクリーニングの対象疾患に位置づけられている。重症例を見逃さないことを主眼に発展してきたスクリーニングであるが、その反面偽陽性例や未発症軽症例の急増が課題となっている。通常本疾患群は酵素活性測定や遺伝子解析により確定診断がなされるが、問題点も多い。我々の開発した脂肪酸酸化能検査は簡便・迅速な診断法であり、疾患によっては酵素活性測定よりも診断精度が高い。さらに、様々な臨床的重症度を示す本疾患群において、急性代謝不全の発症予測に利用できる可能性があり、過不足のない診療につなげることが期待される。
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