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iPS細胞を用いたインプリンティング領域のメチル化維持機構の機序解明

研究課題

研究課題/領域番号 18K15686
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関慶應義塾大学

研究代表者

奥野 博庸  慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 助教 (70445310)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2022-03-31
研究課題ステータス 完了 (2021年度)
配分額 *注記
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2021年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2020年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2019年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2018年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
キーワードiPS細胞 / 視床下部 / Prader-Willi症候群 / メチル化維持機能 / インプリンティング / Prader-Willi sydrome / MeCP2結合領域 / MeCP2 / プラダーウィリー症候群 / プラダー・ウィリー症候群
研究成果の概要

人体にある様々な細胞が、どのように働くかは、細胞内にあるゲノム情報により制御される。ゲノム情報は、つねに「働いている状態」となっている訳ではなく、「働いている」「やすんでいる」の組み合わせにより、多様な働きが作り出されている。ゲノムの中のchr15q11.2という領域は、脳のはたらきに大きく関わっている。この領域が欠けている患者由来iPS 細胞において、「休んでいる」状態になっているゲノム情報が、「働いている」状態へと勝手に変換しやすくなっていた。人為的に領域欠失させた細胞は、細胞自体を維持するのが難しく、この領域がiPS細胞において極めて重要であると考えられた。

研究成果の学術的意義や社会的意義

ゲノム情報が「働いている」「やすんでいる」 は、その領域が「脱メチル化している」「メチル化している」ことが目印として用いられる。さらに15q11.2領域は、父親から受け継いだ領域が「脱メチル化」、母親から受け継いだ領域が「メチル化」された状態になるインプリンティングと呼ばれる領域である。インプリンティングは、どのような仕組みでメチル化状態が決められ、維持されているかについて、未だわかっていない。今回の研究では、そのインプリンティング領域のメチル化状態がどのように決められているかを解明しようとする研究である。

報告書

(5件)
  • 2021 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2020 実施状況報告書
  • 2019 実施状況報告書
  • 2018 実施状況報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2021

すべて 学会発表 (2件) (うち国際学会 1件)

  • [学会発表] Generation of Hypothalamic Cell Model of Prader-Willi Syndrome Using Patient-derived induced Pluripotent Stem Cells2021

    • 著者名/発表者名
      Akisa Nemoto, Hironobu Okuno, Hideyuki Okano
    • 学会等名
      The 2021 Tokyo International Symposium
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Modeling Prader-Willi syndrome using hypothalamic neurons from patient-derived induced pluripotent stem cells2021

    • 著者名/発表者名
      Akisa Nemoto, Hironobu Okuno, Hideyuki Okano
    • 学会等名
      第64回神経化学会
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書

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公開日: 2018-04-23   更新日: 2023-01-30  

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