研究課題
若手研究
MCT8異常症は、甲状腺ホルモンの細胞膜輸送蛋白であるMCT8に異常を来し、発語も独歩も獲得できない最重度の脳障害を呈する。早期診断法、治療法は確立されていなかった。本研究の結果、MCT8異常症患児は正常新生児より、重なりを持たずにrT3は低値、rT3/T3比は高値だった。また、MCT8異常症の頭部MRIでは前頭葉での髄鞘化不全が起こっていることを見出した。これらの結果を各種論文、学会発表を行い研究成果の発信に努めた。これらの研究を行うにあたり、シカゴ大学、マイアミ大学（米国）、アムステルダム大学（オランダ）との国際共同研究を行っている。
本研究で得られたMCT8異常症患児は正常新生児より、重なりを持たずにrT3は低値、rT3/T3比は高値だったという結果から、新生児スクリーニングを行いMCT8異常症患児を早期診断できる可能性が示された。2021年に甲状腺ホルモンアナログであるTriacがMCT8異常症に対し効果があると欧州から報告された。今後、Triacが治療法として確立した際には早期診断したMCT8異常症患児を治療することが可能となる。
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すべて 国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (11件) (うち国際共著 4件、 査読あり 9件、 オープンアクセス 7件) 学会発表 (14件) (うち国際学会 2件、 招待講演 5件) 図書 (3件)
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