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ステロイド感受性ネフローゼ症候群の病態発症機序の解明

研究課題

研究課題/領域番号 18K15712
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関神戸大学

研究代表者

堀之内 智子  神戸大学, 医学研究科, 特命助教 (30754593)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2019年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2018年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
キーワード小児特発性ネフローゼ症候群 / 自己抗体 / 疾患感受性遺伝子 / 単一遺伝子病 / genotype-phenotype / 疾患関連自己抗体 / 単一遺伝子異常 / 網羅的自己抗体検索 / プロテインアクティブアレイ / Whole-exome sequencing
研究成果の概要

本研究ではこれまで発見されていない小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群の発症に関与する自己抗体の発見や単一遺伝子異常によりステロイド感受性ネフローゼ症候群を発症しうるの分子の発見を目的とし、最終的には、それらの発見に基づいて疾患特異的な治療の開発を行うことを目指す。我々は既に小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群の発症に関連する可能性のある分子をいくつか同定し得た。現在はその機能解析やそれらの分子のもたらす相互作用を明らかにする研究を進めているところである。

研究成果の学術的意義や社会的意義

小児特発性ネフローゼ症候群(INS)は、最も発症頻度の高い小児慢性腎疾患であり、我が国で年間1000人程度が新規に発症するとされている。小児INSの80~90%はステロイド投与により寛解を得られるステロイド感受性ネフローゼ症候群(SSNS)であり、その約30%をしめる重症例では、頻回の再発のコントロールが難しく治療に難渋する。そのため、病態解明とそれに基づいた根本療法の開発が急務である。本研究では、SSNSに関連する分子が明らかとなり、その病態解明が進んだことで、根本療法の開発に近づいたといえる。

報告書

(3件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 研究成果

    (10件)

すべて 2019 2018

すべて 雑誌論文 (4件) (うち国際共著 1件、 査読あり 4件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (6件) (うち国際学会 1件)

  • [雑誌論文] Molecular assay for an intronic variant in NUP93 that causes steroid resistant nephrotic syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Rossanti Rini、Shono Akemi、Miura Kenichiro、Hattori Motoshi、Yamamura Tomohiko、Nakanishi Keita、Minamikawa Shogo、Fujimura Junya、Horinouchi Tomoko、Nagano China、Sakakibara Nana、Kaito Hiroshi、Nagase Hiroaki、Morisada Naoya、Asanuma Katsuhiko、Matsuo Masafumi、Nozu Kandai、Iijima Kazumoto
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 64 号: 7 ページ: 673-679

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0606-4

    • NAID

      120006653286

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Male CDPX2 patient with EBP mosaicism and asymmetrically lateralized skin lesions with strict midline demarcation2019

    • 著者名/発表者名
      Horinouchi Tomoko、Morisada Naoya、Uemura Hiroyasu、Kobayashi Daisuke、Nozu Kandai、Okamoto Nobuhiko、Iijima Kazumoto
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 179 号: 7 ページ: 1315-1318

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.61159

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Determination of the pathogenicity of known COL4A5 intronic variants by in vitro splicing assay.2019

    • 著者名/発表者名
      Horinouchi T, Nozu K, Yamamura T, Minamikawa S, Nagano C, Sakakibara N, Nakanishi K, Shima Y, Morisada N, Ishiko S, Aoto Y, Nagase H, Takeda H, Rossanti R, Kaito H, Matsuo M, Iijima K.
    • 雑誌名

      Sci Rep.

      巻: 9(1) 号: 1 ページ: 12696-12696

    • DOI

      10.1038/s41598-019-48990-9

    • NAID

      120006825910

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Pair analysis and custom array CGH can detect a small copy number variation in COQ6 gene2018

    • 著者名/発表者名
      Nakanishi Keita、Okamoto Takayuki、Nozu Kandai、Hara Shigeo、Sato Yasuyuki、Hayashi Asako、Takahashi Toshiyuki、Nagano China、Sakakibara Nana、Horinouchi Tomoko、Fujimura Junya、Minamikawa Shogo、Yamamura Tomohiko、Rossanti Rini、Nagase Hiroaki、Kaito Hiroshi、Ariga Tadashi、Iijima Kazumoto
    • 雑誌名

      Clinical and Experimental Nephrology

      巻: 23 号: 5 ページ: 669-675

    • DOI

      10.1007/s10157-018-1682-z

    • NAID

      120006644119

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Common risk variants in NPHS1 and TNFSF15 are associated with childhood steroid-sensitive nephrotic syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura, Rasheed A. Gbadegesin, Matthew G. Sampson, China Nagano, Kandai Nozu, Kenji Ishikura, Pierre M. Ronco, Hae Il Cheong, Kazumoto Iijima
    • 学会等名
      American Society of Nephrology Kidney week 2019
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 多嚢胞性異形成腎20症例の臨床的検討2019

    • 著者名/発表者名
      堀之内智子、貝藤裕史、稲熊洋祐、森貞直哉、飯島一誠、田中亮二郎
    • 学会等名
      第122回日本小児科学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 常染色体劣性Alport症候群39家系46人の臨床遺伝学的検討2019

    • 著者名/発表者名
      堀之内智子、野津寛大、石河慎也、青砥悠哉、榊原菜々、長野智那、南川将吾、山村智彦、貝藤裕史、森貞直哉、飯島一誠
    • 学会等名
      第54回日本小児腎臓病学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 常染色体劣性Alport症候群39家系46人の臨床遺伝学的検討2019

    • 著者名/発表者名
      堀之内智子、野津寛大、榊原菜々、長野智那、南川将吾、山村智彦、飯島一誠
    • 学会等名
      第62回日本腎臓学会学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] ゲノムワイド関連解析による小児特発性ネフローゼ症候群のrisk haplotype同定2018

    • 著者名/発表者名
      堀之内智子
    • 学会等名
      第61回日本腎臓学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] ゲノムワイド関連解析による小児特発性ネフローゼ症候群のrisk haplotype同定2018

    • 著者名/発表者名
      堀之内智子
    • 学会等名
      第53回日本小児腎臓病学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書

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公開日: 2018-04-23   更新日: 2021-02-19  

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