研究課題
若手研究
ヨードは甲状腺ホルモンの原料として必須の微量元素である。私たちは甲状腺ホルモン合成障害の家系に、これまで疾患の報告の無いSLC26A7遺伝子のホモ接合性機能喪失型変異を同定した。健常人の甲状腺組織を用いた免疫染色で、SLC26A7蛋白は甲状腺濾胞細胞の管腔側優位に発現を認めた。哺乳類細胞によるSLC26A7蛋白のヨード輸送能の評価では、濃度依存性にヨードの輸送が見られた。また患者変異の導入では、ヨード感受性YFP変異体を用てヨード輸送能が有意に低下することを確認した。以上から、新規ヨードトランスポーターであるSLC26A7遺伝子の異常が先天性甲状腺機能低下症となることを示した。
甲状腺の材料であるヨードがどのように甲状腺内に取り込まれるかについて、これまでその全容は明かされていなかった。我々がヨードトランスポーターとしての役割を証明したSLC26A7遺伝子の発見により、ヨード取込機構の理解が格段に進んだ。ヨード取込機構が明らになることで、ヨード取込異常による甲状腺機能低下症については、甲状腺ホルモン内服以外に、新たな戦略としてヨード摂取の増量による治療や予防が根拠をもって検討されうる。
すべて 2019
すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (2件)
Communications Biology
巻: 2 号: 1 ページ: 1-11
10.1038/s42003-019-0503-6
