| 研究課題/領域番号 |
18K15909
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立循環器病研究センター |
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研究代表者 |
柳生 剛 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (80794867)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
2021年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2020年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2019年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2018年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
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| キーワード | マルファン症候群 / エーラスダンロス症候群 / 大動脈瘤 / 大動脈解離 / 遺伝子検査 / 遺伝子解析 |
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| 研究成果の概要 |
本邦におけるマルファン症候群及びその類縁動脈疾患症例の臨床経過を示した。マルファン症候群と比較して、ロイツ・ディーツ症候群はイベント再発生率が有意に高いこと、血管型エーラス・ダンロス症候群は女性において大動脈解離発生率が有意に低いことが本研究で示された。血管型エーラス・ダンロス症候群において、血清Ⅲ型プロコラーゲンN末端ペプチドが疾患バイオマーカーとして利用できる可能性が示唆された。またマルファン症候群及びその類縁動脈疾患が疑われる症例において、本邦における遺伝学的検査（パネル解析）の陽性率、および原因遺伝子の内訳が示された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本邦において、マルファン症候群及びその類縁動脈疾患症例の臨床経過や遺伝学的検査の十分な症例数での報告は多くない。そのため、本研究の内容は診療エビデンスとして重要であり、今後の診療に利するものである。また本疾患群においては臨床上有用な疾患バイオマーカーの報告は多くなく、その点においても本研究結果は重要である。
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