研究課題
若手研究
本研究では、自己炎症性角化症 (autoinflammatory keratinization diseases: AIKD) の包括的病態解明を目指し、新規治療法開発に直結する基礎的データを得ることを目的として研究を行った。臨床研究では、AiKDの表現型についてスペクトラムを拡大すること、最新の知見を盛り込んだ汎発性膿疱性乾癬のクリニカルマネージメントについての提言等を行った。モデルマウスとモデル細胞を使った実験では、JAK1遺伝子の機能獲得変異による新規のAiKDを発見し、Nlrp1遺伝子の機能獲得型バリアントを導入した新規AiKDモデルマウスを樹立し、報告した。
本研究により、AiKDsに含まれる疾患のスペクトラムが拡大し、これまで病因が不明であった難治性のAiKD症例についての遺伝学的診断を行うことができた。各症例の病態メカニズムが明らかになることで、主要な炎症経路を標的としたオーダーメイド治療の開発が期待される。難治性疾患であるAiKD患者のQOL向上に資する成果と考えられる。さらに、AiKDモデルマウスを用いて、既存の治療薬である抗IL-1β抗体製剤の効果を確認することができた。本研究で樹立したモデルマウスやモデル細胞を使うことで、新規の治療薬候補製剤開発のための実験を行うことが可能となる。
すべて 2022 2021 2020 2019 2018 その他
すべて 国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (30件) (うち国際共著 2件、 査読あり 28件、 オープンアクセス 5件) 学会発表 (20件) (うち招待講演 2件)
Front Immunol.
巻: 13 ページ: 876390.
10.3389/fimmu.2022.876390.
巻: 12 ページ: 737747.
10.3389/fimmu.2021.737747.
J Dermatol.
巻: 48 ページ: e186-e187
10.1111/1346-8138.15795.
Am J Hum Genet.
巻: 108 ページ: 1026-1039
10.1016/j.ajhg.2021.04.021.
Acta Derm Venereol.
巻: 101 ページ: adv00484.
10.2340/00015555-3844.
巻: 48 ページ: e440-e442
10.1111/1346-8138.15976.
Eur J Dermatol.
巻: 31 ページ: 660-662
10.1684/ejd.2021.4138.
皮膚病診療
巻: 43 ページ: 448-451
Visual Dermatology
巻: 20 ページ: 696-699
巻: 20 ページ: 709-711
角化症研究会記録集
巻: 35 ページ: 86-91
巻: 35 ページ: 92-96
J Eur Acad Dermatol Venereol.
巻: 35 ページ: e58-e59
10.1111/jdv.16799.
巻: 48 ページ: e24-e25
10.1111/1346-8138.15612.
巻: 48 ページ: e43-e44
10.1111/1346-8138.15645.
巻: 101 ページ: adv00423.
10.2340/00015555-3764.
Am J Clin Dermatol.
巻: 21 ページ: 227-236
10.1007/s40257-019-00492-0.
巻: 11 ページ: 641.
10.3389/fimmu.2020.00641. eCollection 2020.
巻: 47 ページ: e77-e78
10.1111/1346-8138.15228.
Br J Dermatol.
巻: 182 ページ: 491-493
10.1111/bjd.18445.
Clin Exp Dermatol.
巻: 44 ページ: e240-e241
10.1111/ced.13979.
巻: 180 ページ: 941-942
10.1111/bjd.17405.
J Allergy Clin Immunol.
巻: 143 ページ: 1656-1657
10.1016/j.jaci.2018.11.044.
巻: 46 ページ: e125-e126
10.1111/1346-8138.14666.
巻: 46 ページ: e109-e110
10.1111/1346-8138.14613.
J Dermatol Sci.
巻: 90 ページ: 216-218
10.1016/j.jdermsci.2018.01.017.
巻: 28 ページ: 381-382
10.1684/ejd.2018.3259.
巻: 179 ページ: 537-539
10.1111/bjd.16712.
巻: 45 ページ: e280-e281
10.1111/1346-8138.14330.
巻: 90 ページ: 105-111
10.1016/j.jdermsci.2018.01.012.