| 研究課題/領域番号 |
18K16128
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分54010:血液および腫瘍内科学関連
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| 研究機関 | 北海道大学 (2019-2022)
聖路加国際大学 (2018) |
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研究代表者 |
平林 真介 北海道大学, 大学病院, 助教 (50769635)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2020年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2019年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2018年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 先天性素因 / 骨髄異形成症候群 / MDS / Cancer predisposition |
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| 研究成果の概要 |
本研究は、本邦の小児から若年成人の骨髄異形成症候群（MDS）において疾患の成り立ちに重要である先天性素因の同定と臨床像の解明を目的とする。乳幼児の遺伝性骨髄不全症候群の鑑別疾患としてPearson症候群がある。希少疾患であり、骨髄不全は自然回復することが知られていたが、MDSに進行する例を経験し、monosomy 7やRUNX1変異が蓄積することを明らかにした。GATA2異常はMDSの先天性素因として重要であるが、意義が不明の同義置換変異が、RNAの機能低下に影響を与え病的意義があることを明らかにした。国際共同研究として、小児MDSにおけるGATA2, SAMD9/9L異常について協力した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
一般集団、希少症候群それぞれの造血器腫瘍の発生機序を解明することは、それぞれの知見を用いて、相互に新たな解析、治療選択への応用が可能となる。本研究の成果により、Pearson症候群やGATA2異常症において、先天的な原因遺伝子異常を背景に、既知の造血器腫瘍特異的な遺伝子異常が加わることが確認された。今後、がん素因に配慮しつつ、それぞれの腫瘍に合わせた治療選択が可能となる。
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