| 研究課題/領域番号 |
18K16573
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分56010:脳神経外科学関連
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
黒井 康博 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (80774231)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2019年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2018年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
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| キーワード | 髄膜腫 / 遺伝子解析 / 血管腫性髄膜腫 / 微小嚢胞性髄膜腫 / 22番染色体長腕欠失 / NF2遺伝子変異 |
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| 研究成果の概要 |
髄膜腫121症例にコピー数解析を行い、22番染色体の欠失を認めた72症例に対して、NF2変異の検索を行った。うち7例では22番染色体の欠失があり、NF2 遺伝子の変異を認めず、現在、さらなる解析を継続している。 コピー数解析を行った過程で、血管腫性髄膜腫と微小嚢胞性髄膜腫に着目して解析したところ、両者が特徴的なコピー数変化を共有していることを見出した。今後さらなる検討の余地はあるが、血管腫性髄膜腫と微小嚢胞性髄膜腫は遺伝学的には同一である可能性が示唆された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
近年、次世代シーケンサーの普及に伴い髄膜腫の遺伝解析が大きく進歩している。現在、髄膜腫は病理学的所見のみに基づいて診断・分類されているが、予後にかかわる遺伝子変異も知られてきている。そのため、髄膜腫の遺伝子変異による診断・分類がなされれば、正確な予後予測や、全摘出が困難な髄膜腫に対する投薬治療を加速させる可能性が期待される。本研究は、血管腫性髄膜腫と微小嚢胞性髄膜腫が同一の染色体コピー数変化を示していることが明らかにし、髄膜腫の遺伝子診断の構築への布石となることが期待される。
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