| 研究課題/領域番号 |
18K16575
|
|---|
| 研究種目 |
若手研究
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 審査区分 |
小区分56010:脳神経外科学関連
|
|---|
| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
|---|
研究代表者 |
堀澤 士朗 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (10746796)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
|
| 配分額 *注記 |
3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
2019年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2018年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
|
|---|
| キーワード | ジストニア / アリルサルファターゼG遺伝子 |
|---|
| 研究成果の概要 |
24例の動作特異的局所ジストニアに対して、ARSG遺伝子変異を含むジストニア関連遺伝子の解析を行った。2例にARSG遺伝子変異を認め、1例にDYT-6ジストニアに関与するTHAP１遺伝子変異を認めた。また口ジストニアでは、ドーパミン受容体遺伝子変異を認めた。動作特異的局所ジストニアは、遺伝性全身性ジストニアの初発症状であることがある。ARSG遺伝子やそのほかのジストニア関連遺伝子を広く調べることで、疾患の予後予測や治療方針に役立てることができる。
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
動作特異的局所ジストニアでは、アリルサルファターゼG遺伝子変異を持つ頻度は低く、その他の遺伝子変異が関与している可能性がある。また、遺伝性全身性ジストニアの初発症状として、動作特異的局所ジストニアが出現することがある。幅広いジストニア関連遺伝子を検索することは、疾患の予後予測や治療方針の検討に有用である。
|
