| 研究課題/領域番号 |
18K16869
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) |
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研究代表者 |
和佐野 浩一郎 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚・平衡覚研究部, 室長 (40528866)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2020年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2019年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2018年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 遺伝性難聴 / バリアント / VUS / ハイスループット / 遺伝子バリアント / 機能解析 / スプライシング / タンパク機能解析 / ペンドリン / High-throughput / 薬剤スクリーニング |
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| 研究成果の概要 |
日本人から同定されたペンドリン変異を中心に51種の変異について陰イオン輸送能の定量およびスプライシングに関する検討を行い、条件の安定化の完了により信頼性の高い測定系が完成し、論文として報告した。その測定系を応用して薬剤スクリーニングを施行し、有望な薬剤を同定した。さらにその測定系を応用しNKCC1(SLC12A2遺伝子)の機能解析法を開発し、SLC12A2遺伝子変異による難聴家系に関する報告に基礎的検討の裏付けを行った。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
近年の遺伝子解析技術の進歩により多くの遺伝子バリアントが発見されるが、そのバリアントが難聴の原因になのかどうかの判断は非常に難しい場合がある。今回の研究で開発した解析法では効率的にバリアントの機能への影響を定量することが可能であることから、どのバリアントがどのように疾患に関わっているのかを定量化することができる基礎的データを構築することができた。
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