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先天性難聴児における遺伝子解析と言語発達の関連性

研究課題

研究課題/領域番号 18K16899
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
研究機関日本医科大学 (2020-2022)
横浜市立大学 (2018-2019)

研究代表者

佐久間 直子  日本医科大学, 医学部, 講師 (40567541)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2023-03-31
研究課題ステータス 完了 (2022年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2020年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2019年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
キーワード遺伝性難聴 / 先天性難聴 / 言語発達 / 遺伝学的検査 / 難聴 / 遺伝子解析
研究成果の概要

本研究では、先天性感音難聴の小児症例について原因遺伝子の同定と補聴後の言語発達を評価した。遺伝性難聴症例であっても各検査とも学年が上がるととも言語発達検査の得点も増加し、小学3年生以上の症例では聴児の平均値以上の結果となる検査項目も認めた。先天性難聴児の言語発達には原因遺伝子の違いだけでなく、聴力が低下してから難聴と診断されるまでの期間や療育環境などの違いも影響していると考えられた。これらのことより、言語発達において難聴の早期診断と適切な補聴が重要であり、難聴の早期診断や適切治療選択において遺伝学的診断が重要であることが認識された。

研究成果の学術的意義や社会的意義

感覚器障害戦略研究で提唱された ALADJINによる言語発達検査を行うことにより、遺伝性難聴症例の言語発達の結果が導きだされたことにより、難聴に対する遺伝学的検査およびALADJINの有用性が検討でき、さらには新生児聴覚スクリーニング後の早期からの補聴器装用やリハビリの介入などを進める基準作成へつながることが期待できる。

報告書

(6件)
  • 2022 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2021 実施状況報告書
  • 2020 実施状況報告書
  • 2019 実施状況報告書
  • 2018 実施状況報告書
  • 研究成果

    (1件)

すべて 2019

すべて 学会発表 (1件)

  • [学会発表] 遺伝性難聴症例における人工内耳術後成績の検討2019

    • 著者名/発表者名
      佐久間 直子
    • 学会等名
      第64回日本聴覚医学会総会・学術講演会
    • 関連する報告書
      2019 実施状況報告書

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公開日: 2018-04-23   更新日: 2024-01-30  

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