| 研究課題/領域番号 |
18K16955
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
三宅 正裕 京都大学, 医学研究科, 特定助教 (90812793)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2019年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2018年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | 加齢黄斑変性 / パキコロイド新生血管 / 機械学習 / 中心性漿液性脈絡網膜症 / ゲノムワイド関連解析 / パキコロイド / 人工知能 / pachychoroid |
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| 研究成果の概要 |
加齢黄斑変性(AMD)とパキコロイド新生血管(PNV)はいずれも脈絡膜新生血管(CNV)を呈する。本研究では、教師無し機械学習（K-means法）によ りCNVが機械的に2群に分類され、片群はPNVを表していることを示した。PNVはCNVの47%を占める可能性がある。
また、PNVの発症母体となる中心性漿液性脈絡網膜症(CSC)に関してゲノムワイド関連解析を実施し、新規疾患感受性遺伝子を新たに2 つ特定した。そのうちの一つであるTNFRSF10Aは過去にAMDの疾患感受性遺伝子として特定されていた遺伝子であり、当該遺伝子はAMDよりもCSCとの関連が強かっ た。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本邦で加齢黄斑変性（AMD）と診断されていた疾患のうちの47%が中心性漿液性脈絡網膜症（CSC）/パキコロイド新生血管（PNV）であったがために、本来CSCの疾患感受性遺伝子である TNFRSF10Aが、AMDの疾患感受性遺伝子として報告されてきたという可能性を示唆する結果であった。AMDとPNVとで治療経過が異なる可能性も示されており、適切な鑑別が重要である。
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