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Glut-1欠損症患者で見られる顎顔面形態異常とSLC2A1遺伝子変異との関連

研究課題

研究課題/領域番号 18K17255
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分57070:成長および発育系歯学関連
研究機関大阪大学

研究代表者

森田 知里  大阪大学, 歯学部附属病院, 医員 (50754727)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2020-03-31
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2019年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2018年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
キーワード遺伝子疾患 / 咬合異常 / トランスポーター異常症 / トランスポーター
研究成果の概要

グルコーストランスポーター1型欠損症はSLC2A1遺伝子の変異により脳内へのグルコースの取り込みが減少する代謝性脳症であり、国内での報告数は70例弱と非常にまれな疾患である。本研究では、当科を受診したGLUT1欠損症患者9名について顎顔面部の形態異常、咬合異常について詳細に分析し、ヒトにおける解剖学的、矯正学的特徴を解析した。その結果、頭位の小さい患者が多いものの、前頭蓋底の前後径は標準範囲内であった。また、多くの患者に小下顎の傾向、上顔面高に対し下顔面高が短い傾向が見られ、上顎前突および過蓋咬合への関連が疑われたが、統計学的有意差は見られず疾患と咬合異常の因果関係は不明であった。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本疾患のように咬合異常との関連が明らかとなっていない疾患において、その原因を解明することは早期治療やより有効で根本的な分子標的薬の探索や遺伝子治療に応用できる可能性が期待でき、非常に高い意義をもつと考えられる。

報告書

(3件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 研究成果

    (14件)

すべて 2019 2018

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (11件) (うち国際学会 3件) 学会・シンポジウム開催 (1件)

  • [雑誌論文] Analysis of craniofacial character of glucose transporter type I deficiency syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Shinsuke Itoh, Hiroshi Kurosaka, Yuka Murata, Chisato Morita, Kuriko Kagitani-Shimono, Shin Nabatame, Keiichi Ozono, Takashi Yamashiro
    • 雑誌名

      Orthodontic waves

      巻: 78 ページ: 151-159

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A novel PTCH1 mutation in basal cell nevus syndrome with rare craniofacial features2019

    • 著者名/発表者名
      Murata Y, Kurosaka H, Ohata Y, Aikawa T, Takahata S, Fujii K, Miyashita T, Morita C, Inubushi T, Kubota T, Sakai N, Ozono K, Kogo M, Yamashiro T.
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 6 号: 1 ページ: 16-16

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0047-9

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] Osteocyte specific Hyaluronic acid disruption reduced bone density in mice model2019

    • 著者名/発表者名
      Chisato Morita
    • 学会等名
      4th Meeting of the International Association for Dental Research Asia Pacific Region 2019
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 骨細胞特異的ヒアルロン酸合成酵素ノックアウトマウスの解析2019

    • 著者名/発表者名
      森田 知里, 犬伏 俊博, 伊藤 慎将, 宇佐美 悠, 豊澤 悟, 山口 祐, 山城 隆
    • 学会等名
      第61回 歯科基礎医学会学術大会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 睡眠関連呼吸障害に対して、多分割Le Fort I型骨切り術を応用した2症例2019

    • 著者名/発表者名
      相川 友直, 原田 丈司, 新宅 優子, 山中 美穂, 森田 知里, 伊藤 慎将, 山城 隆, 古郷 幹彦
    • 学会等名
      第29回 日本顎変形症学会総会・学術大会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] 上顎骨前方部骨延長術を行った両側性口唇口蓋裂患者の長期保定症例2019

    • 著者名/発表者名
      森田 知里, 伊藤 慎将, 犬伏 俊博, 相川 友直, 古郷 幹彦, 山城 隆
    • 学会等名
      第43回 日本口蓋裂学会総会・学術集会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [学会発表] A case report of Ehlers-Danlos syndrome patient with craniofacial anomaly and severe enamel hypoplasia.2019

    • 著者名/発表者名
      Chisato Morita
    • 学会等名
      Scientific Meeting on the Rarer Types of Ehlers-Danlos Syndromes
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Novel mutation of DLC1 in familial cleft palate case2018

    • 著者名/発表者名
      Kurosaka H, Wu Y, Wang Q, Morita C, Nakaya A, Okazaki A, Kobayashi K, Kikuchi M, Mashimo T, Uno Y, Oki S, Yamashiro T
    • 学会等名
      Gordon Reseach Conference
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 口唇口蓋裂の新規原因遺伝子DLC1の機能解析2018

    • 著者名/発表者名
      黒坂 寛、森田 知里、 山城 隆
    • 学会等名
      第42回 日本口蓋裂学会総会・学術大会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] グルコーストランスポーター1型異常症の顎顔面口腔領域における特徴および矯正歯科治療の経過に関する報告2018

    • 著者名/発表者名
      村田有香、黒坂 寛、伊藤慎将、森田知里、山城 隆
    • 学会等名
      第60回近畿東海矯正歯科学会学術大会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 優性栄養障害型表皮水疱症に起因した右側臼歯部交叉咬合を呈する1症例2018

    • 著者名/発表者名
      森田知里、谷川千尋、山城 隆
    • 学会等名
      第77回日本矯正歯科学会学術大会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 骨細胞への分化誘導法を確立する新たなアプローチ2018

    • 著者名/発表者名
      村田有香、犬伏俊博、山本沙優里、森田知里、伊藤慎将、黒坂 寛、山城 隆
    • 学会等名
      第77回日本矯正歯科学会学術大会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 歯科矯正用アンカースクリューを用いたメカニクスを応用した上下空隙歯列を伴う骨格性下顎前突症例2018

    • 著者名/発表者名
      伊藤慎将、柴 大樹、森田知里、犬伏俊博、黒坂 寛、山城 隆
    • 学会等名
      第77回日本矯正歯科学会学術大会
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
  • [学会・シンポジウム開催] 2019 SBP Rare Disease Day Symposium2019

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書

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公開日: 2018-04-23   更新日: 2021-02-19  

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