| 研究課題/領域番号 |
18K17261
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分57070:成長および発育系歯学関連
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| 研究機関 | 徳島大学 |
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研究代表者 |
MITSUI S.NAOMI 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学域), 徳島大学専門研究員 (70786152)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2019年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2018年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
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| キーワード | Amelogenesis imperfecta / Tooth development / Genome editing / Genome Editing |
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| 研究成果の概要 |
Kohlschutter-Tonz 症候群は、てんかん、精神運動発達退行 、エナメル質形成不全を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。本研究では、Kohlschutter-Tonz 症候群の原因遺伝子であるRogdiをCRISPR/Casシステムを用いてマウスでRogdiを欠失させたところ、人間と同様にエナメル形成不全が認められた。Rogdiはマウスのエナメル芽細胞および長骨の成長板での発現が認められたことからエナメル質形成および骨形成に重要な役割を果たすことが示唆された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
Due to the absence of prior publication regarding Rogdi knockout mice, the obtained results may not only help to elucidate the molecular mechanism involved in amelogenesis imperfect observed in KTS, but also serve as a basis to understand the mechanism of other symptoms present in the disease.
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