| 研究課題/領域番号 |
18K17414
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分58040:法医学関連
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
宮下 洋平 大阪大学, 医学系研究科, 助教 (60816312)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2020-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2019年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2018年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | バイオインフォマティクス / 突然死 / ゲノム / 自律神経異常 / 自律神経 / ゲノム検査 / データベース / 死因究明 / 全エクソームシーケンス / トランスクリプトーム解析 / 心肥大 / ゲノム解析 |
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| 研究成果の概要 |
心臓突然死が疑われる群では対照事例と比較し心臓の重量に差を認めなかった。一方で、寿命は心臓突然死群が有意に短いことが示され遺伝学的な背景の差が疑われた。そこで法医解剖の際に行われたゲノム検査の結果を利用し心疾患関連遺伝子変異および自律神経関連遺伝子変異について突然死群・心肥大群・対照群に分けて検討した。心臓突然死群、心肥大群の2群が心疾患関連遺伝子変異を対照群に比較して有意に多く保有しており自律神経関連遺伝子変異については心臓突然死群のみで有意に多く保有していた。これらの結果から、心臓突然死の成立には心疾患関連遺伝子変異に加え自律神経関連遺伝子変異の存在が必要であることが示唆された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
「突然死」は日本国内で多数起こっている事象であるが、その経過時間があまりに短いがゆえに「臨床に到達できない死」として、主に法医学教室において取り扱われている。こうした事例に対してゲノム検査を通じて得られた所見を解析することで、死因究明のみならずその遺族、ひいては同じ遺伝子変異を持つ者に対しても将来的に発症リスクを還元することができ、予防医学的な観点からも非常に重要であると考える
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