| 研究課題/領域番号 |
18K18154
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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小区分62010:生命、健康および医療情報学関連
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| 研究機関 | 長浜バイオ大学 |
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研究代表者 |
土方 敦司 長浜バイオ大学, バイオサイエンス学部, プロジェクト特任講師 (80415273)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2020年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2019年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2018年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | ゲノムバリアント / タンパク質立体構造 / ミスセンス変異 / アミノ酸残基 / 局所構造 / タンパク質局所構造 / 疾患関連ゲノム変異 / 分子機能 / 疾患関連変異 / 構造環境 / 遺伝子疾患 / 構造バイオインフォマティクス / 遺伝子性疾患 / レアバリアント |
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| 研究成果の概要 |
本研究の目的は、タンパク質コード領域に見つかる意義不明なミスセンスバリアントが、そのタンパク質の分子機能へ与える影響を評価するための手法を開発することである。
タンパク質立体構造における各アミノ酸残基周辺の空間配置情報に着目し、疾患関連変異と中立変異とを比較したところ有意な差異を見出した。また、異なるアミノ酸残基の空間配置が類似している場合は、疾患関連変異よりも中立変異の場合に多いことがわかった。この結果より、空間配置を比較することで、その構造環境におけるアミノ酸置換の適応度を評価できる可能性が示唆された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
がんの治療法選択や希少疾患の遺伝子診断においてクリニカルシークエンスが進展しているが、個人のゲノム上にはその意義が不明なバリアントが多数存在しており、ゲノムバリアントと疾患などの表現型との関連性をどのように評価するかが課題となっている。本研究によって開発した手法をさらに発展させることで、これらのバリアントの分子機能への影響をより正確に評価することができると考えられ、正しく理解することにつながると考えられる。
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