| 研究課題/領域番号 |
18K19712
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| 研究種目 |
挑戦的研究(萌芽)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
中区分58:社会医学、看護学およびその関連分野
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| 研究機関 | 兵庫医科大学 |
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研究代表者 |
山本 琢磨 兵庫医科大学, 医学部, 准教授 (50634458)
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| 研究分担者 |
大津 真 東京大学, 医科学研究所, 准教授 (30361330)
梅原 敬弘 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 助教 (60617421)
池松 和哉 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (80332857)
西尾 元 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (90253260)
三浦 綾 兵庫医科大学, 医学部, 助教 (90814814)
奥村 高志 東京大学, 医科学研究所, 特任研究員 (20449234)
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| 研究期間 (年度) |
2018-06-29 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
6,240千円 (直接経費: 4,800千円、間接経費: 1,440千円)
2020年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2019年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2018年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | Postmortem iPS / Sudden unexpected death / forensic autopsy / STXBP1 / SCN5A / iPS細胞 / 突然死 / 法医解剖 / 法医学 / 死因究明 / 機能性疾患 / 機能的疾患 |
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| 研究成果の概要 |
現状の死因究明は、死亡した状態から遡って生前に起こったであろう病因を推測することに頼っている。従って、真の死因究明には、死後から生前を再現し、時間軸に準拠した検討が不可欠である。本研究は死体からiPS細胞を樹立することで生前の不整脈・代謝疾患・痙攣などを証明することを目標とした。
原因不明のてんかんの既往があり、死後に遺伝子解析を行ったところSTXBP1遺伝子に変異が検出された小児突然死症例に対し、解剖時に線維芽細胞を培養したのち、iPS細胞を樹立した。予期せぬ突然死症例に対してのiPS細胞樹立は今回が初めてであり、死後に生前を再現するという、これまで法医学領域にはなかった新しい試みと言える。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
現状の死因究明は、死亡した状態から遡って生前に起こったであろう病因を推測することに頼っている。死亡後の状態を見ているがため、死の「原因」なのか「結果」なのかを判断することが困難である。従って、生前を再現し時間軸に準拠した死因究明が不可欠である。つまり本研究の目的は、死後に生前を再現することである。
死後にiPS細胞を樹立した報告はこれまでにも複数発表されているが、いずれも神経疾患の病態解明のために、予め計画された段取りによって樹立されたものばかりで、予期せぬ突然死症例に対して、突然死の診断・原因究明目的で行われているものはなく、今回が初めての報告であった。
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