| 研究課題/領域番号 |
18KK0228
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| 研究種目 |
国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
中区分49:病理病態学、感染・免疫学およびその関連分野
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| 研究機関 | 広島大学 |
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研究代表者 |
岡田 賢 広島大学, 医系科学研究科(医), 教授 (80457241)
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| 研究分担者 |
金兼 弘和 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 寄附講座教授 (00293324)
小原 收 公益財団法人かずさDNA研究所, その他部局等, 副所長 (20370926)
川島 祐介 公益財団法人かずさDNA研究所, ゲノム事業推進部, 研究員 (30588124)
津村 弥来 広島大学, 医系科学研究科(医), 研究員 (80646274)
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| 研究期間 (年度) |
2018-10-09 – 2021-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2020年度)
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| 配分額 *注記 |
17,810千円 (直接経費: 13,700千円、間接経費: 4,110千円)
2020年度: 6,240千円 (直接経費: 4,800千円、間接経費: 1,440千円)
2019年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2018年度: 6,240千円 (直接経費: 4,800千円、間接経費: 1,440千円)
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| キーワード | マルチオミックス解析 / ターゲットRNAシーケンス / プロテオーム解析 / 原発性免疫不全症 / 未診断症例 / STAT1 / targeted RNA sequence / 未診断 / 全エクソーム解析 / トランスクリプトーム / プロテオーム / NEMO / オミックス解析 / エクソーム解析 / トランスクリプトーム解析 |
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| 研究成果の概要 |
従来の網羅的遺伝子検査で診断に至らない原発性免疫不全症患者に対して、RNA情報、タンパク情報を網羅的に解析するマルチオミックス解析を行い、診断率の向上を図った。マルチオミックス解析で診断に至った症例は5例であり、遺伝子変異同定率は約7%であった。5例中1例はSTAT1完全欠損症と診断され、診断に基づき造血幹細胞移植を実施され救命を得た。他の4例についても、同定した遺伝子変異が病気の原因になるか検証中である。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
従来の網羅的遺伝子解析で診断に至らない原発性免疫不全症患者に対して、マルチオミックス解析を行うことで診断率向上が可能であることを示すことができた。未診断疾患患者に対して適切な診断がもたらされることは、治療法の選択、予後の推定、遺伝性の推定のうえでも重要となる。本手法は、原発性免疫不全症のみならず、他の遺伝性疾患の診断にも応用可能であり、未診断疾患患者における診断率向上への貢献が期待できる。
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