人種特異性に着目したゲノム解析による原因不明の心臓突然死の病態解明

• 研究課題/領域番号: 18KK0245
• 研究種目: 国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 中区分53:器官システム内科学およびその関連分野
• 研究機関: 国立研究開発法人国立循環器病研究センター (2019-2021); 長崎大学 (2018)
• 研究代表者: 蒔田 直昌 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 副所長 (00312356)
• 研究分担者: 吉浦 孝一郎 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931) ; 石川 泰輔 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, 客員研究員 (60708692) ; 島本 恵子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (00792699)
• 研究期間 (年度): 2018-10-09 – 2022-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2021年度)
• 配分額: 17,940千円 (直接経費: 13,800千円、間接経費: 4,140千円); 2020年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円); 2019年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円); 2018年度: 6,760千円 (直接経費: 5,200千円、間接経費: 1,560千円)
• キーワード: ブルガダ症候群 / 単一塩基多型 / ゲノムワイド関連解析 / COX回帰解析 / 致死性不整脈 / 個別化予防医療 / COX比例ハザード解析 / ポリジェニックリスクスコア / 一塩基多型 / 心臓突然死 / 生存曲線 / 多因子疾患 / 多遺伝子リスクスコア / ゲノム編集 / Kaplan-Meier解析

研究成果の概要

東アジアに好発する致死性不整脈であるブルガダ症候群(BrS)における突然死のリスクや人種特異性の遺伝子基盤を解明するために、日本人BrS 940人でゲノムワイド関連解析を行った。3個の既知単一遺伝子多型(SNP)に加えて染色体1番の新規SNPを 1個を同定した。致死性不整脈の有無で層別解析を行い、BrSの突然死に関連する3個のSNPを同定し、そのうち1つは欧州人BrSでも関連が確認された。BrS関連SNPと種々の臨床的要因を加味したCOXハザード解析によって突然死に関わる遺伝的・臨床的要因の解析によって、個人の突然死のリスクスコアの策定し発症前予防が樹立される。

研究成果の学術的意義や社会的意義

BrSにおける突然死のリスクとして確立しているのは「致死性不整脈の既往」のみであり、現時点では突然死のハイリスク患者を発症前に予知する手段はない。またBrSの遺伝学的研究は白人の研究が主体であり、日本人のデータはない。本研究で我々は世界で初めて突然死関連SNPとそれを利用した突然死のリスクスコアを解明した。これは、BrS患者個人の突然死リスクを発症前に評価するもので、将来的に突然死の予防を実現化する可能をもつ。

研究成果

• [国際共同研究] INSERM/UNIV Nantes/Sorbonne University(フランス)
• [国際共同研究] University of Amsterdam/University Medical Center Utrecht/Netherlands Heart Institute(オランダ)
• [国際共同研究] Istituto Auxologico Italiano/University of Milano-Bicocca/University of Pavia(イタリア)
• [国際共同研究] Massachusetts General Hospital/Vanderbilt University Medical Center(米国)
• [国際共同研究] King's College Hospital/University of Sheffield(英国)
• [国際共同研究] INSERM/Nantes University(フランス)
• [国際共同研究] Academic Medical Center(オランダ)
• [国際共同研究] Pacific Rim Electrophys Res Inst(タイ)
• [国際共同研究] Taiwan Medical University(中国)
• [雑誌論文] Rotors anchored by refractory islands drive torsades de pointes in an experimental model of electrical storm (2022)
  • 著者名/発表者名: Yamazaki M, Makita N, Tsuji Y, et al.
  • 雑誌名: Heart Rhythm 巻: 19 号: 2 ページ: 318-329
  • DOI: 10.1016/j.hrthm.2021.10.012
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Electrocardiographic Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy in the Pre- and Post-Diagnostic Phases in Children and Adolescents (2021)
  • 著者名/発表者名: Yoshinaga M, Horigome H, Yasuda K, Kogaki S, Tateno S, Ohta K, Hirono K, Hosokawa S, Takechi F, Ishikawa Y, Hata T, Ichida F, Ohno S, Makita N, Horie M, Takahashi H, Nagashima M.
  • 雑誌名: Circulation Journal 巻: 86 号: 1 ページ: 118-127
  • DOI: 10.1253/circj.CJ-21-0376
  • NAID: 130008132672
  • ISSN: 1346-9843, 1347-4820
  • 年月日: 2021-12-24
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel electrocardiographic criteria for short QT syndrome in children and adolescents (2021)
  • 著者名/発表者名: Suzuki H, Horie M, Ishikawa T, Makita N, Nagashima M, et al.
  • 雑誌名: EP Europace 巻: 23 号: 12 ページ: 2029-2038
  • DOI: 10.1093/europace/euab097
  • 査読あり
• [雑誌論文] Estimating the Posttest Probability of Long QT Syndrome Diagnosis for Rare <i>KCNH2</i> Variants (2021)
  • 著者名/発表者名: Kozek K, Wada Y, Makita N, Ishikawa T, Crotti L, Kroncke BM, et al.
  • 雑誌名: Circulation: Genomic and Precision Medicine 巻: 14 号: 4
  • DOI: 10.1161/circgen.120.003289
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome. (2021)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T, Kimoto H, Mishima H, Yamagata K, Ogata S, Aizawa Y, Hayashi K, Morita H, Nakajima T, Nakano Y, Nagase S, Murakoshi N, Kowase S, Ohkubo K, Aiba T, Morimoto S, Ohno S, Kamakura S, Nogami A, Takagi M, Karakachoff M, Dina C, Schott JJ, Yoshiura KI, Horie M, Shimizu W, Nishimura K, Kusano K, Makita N.
  • 雑誌名: Eur Heart J. 巻: 42(29) 号: 29 ページ: 2854-2863
  • DOI: 10.1093/eurheartj/ehab254
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Brothers with novel compound heterozygous mutations in COL27A1 causing dental and genital abnormalities (2021)
  • 著者名/発表者名: Satoh Chisei、Kondoh Tatsuro、Shimizu Hitomi、Kinoshita Akira、Mishima Hiroyuki、Nishimura Gen、Miyazaki Mutsuko、Okano Kunihiko、Kumai Yoshihiko、Yoshiura Koh-ichiro
  • 雑誌名: European Journal of Medical Genetics 巻: 64 号: 2 ページ: 104125-104125
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2020.104125
  • 査読あり
• [雑誌論文] A unique missense variant in the E1A-binding protein P400 gene is implicated in schizophrenia by whole-exome sequencing and mutant mouse models (2021)
  • 著者名/発表者名: Yoshiro Morimoto, Shinji Ono, Shintaro Yoshida, Hiroyuki Mishima, Akira Kinoshita, Takeshi Tanaka, Yoshihiro Komohara, Naohiro Kurotaki, Tatsuya Kishino, Yuji Okazaki, Hiroki Ozawa, Koh-ichiro Yoshiura, Akira Imamura
  • 雑誌名: Translational Psychiatry 巻: 11 号: 1 ページ: 132-132
  • DOI: 10.1038/s41398-021-01258-1
  • NAID: 120007000270
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls (2020)
  • 著者名/発表者名: 2.Walsh R, Lahrouchi N, Tadros R, Kyndt F, Glinge C, Postema PG, et al.
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: 23 号: 1 ページ: 47-58
  • DOI: 10.1038/s41436-020-00946-5
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] SCN5A Mutation Type and a Genetic Risk Score Associate Variably With Brugada Syndrome Phenotype in SCN5A Families (2020)
  • 著者名/発表者名: 3.Wijeyeratne YD, Tanck MW, Mizusawa Y, Batchvarov V, Barc J, Crotti L, et al.
  • 雑誌名: Circulation: Genomic and Precision Medicine 巻: 13 号: 6
  • DOI: 10.1161/circgen.120.002911
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Cardiac Emerinopathy (2020)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa Taisuke、Ichida Fukiko、Makita Naomasa et al
  • 雑誌名: Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology 巻: 13 号: 10 ページ: 1165-1174
  • DOI: 10.1161/circep.120.008712
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Transethnic Genome-Wide Association Study Provides Insights in the Genetic Architecture and Heritability of Long QT Syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Lahrouchi N, Tadros R, Crotti L, Makiyama T et al.
  • 雑誌名: Circulation 巻: 142 号: 4 ページ: 324-338
  • DOI: 10.1161/circulationaha.120.045956
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Expression of unfolded protein response markers in the pheochromocytoma with Waardenburg syndrome: a case report (2020)
  • 著者名/発表者名: Morita Shuhei、Takeshima Ken、Ariyasu Hiroyuki、Furukawa Yasushi、Kishimoto Shohei、Tsuji Tomoya、Uraki Shinsuke、Mishima Hiroyuki、Kinoshita Akira、Takahashi Yuichi、Inaba Hidefumi、Iwakura Hiroshi、Furuta Hiroto、Nishi Masahiro、Doi Asako、Murata Shin-ichi、Yoshiura Koh-ichiro、Akamizu Takashi
  • 雑誌名: BMC Endocrine Disorders 巻: 20 号: 1 ページ: 90-90
  • DOI: 10.1186/s12902-020-00574-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A case of ezetimibe-effective hypercholesterolemia with a novel heterozygous variant in ABCG5 (2020)
  • 著者名/発表者名: Nakano Y, Komiya C, Shimizu H, Mishima H, Shiba K, Tsujimoto K, Ikeda K, Kashimada K, Dateki S, Yoshiura KI, Ogawa Y, Yamada T.
  • 雑誌名: Endocrine Journal 巻: 67 号: 11 ページ: 1099-1105
  • DOI: 10.1507/endocrj.ej20-0044
  • NAID: 130007945810
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Targeting Adaptive IRE1α Signaling and PLK2 in Multiple Myeloma: Possible Anti-Tumor Mechanisms of KIRA8 and Nilotinib. (2020)
  • 著者名/発表者名: Yamashita Y, Morita S, Hosoi H, Kobata H, Kishimoto S, Ishibashi T, Mishima H, Kinoshita A, Backes BJ, Yoshiura KI, Papa FR, Sonoki T, Tamura S
  • 雑誌名: Int J Mol Sci. 巻: Aug 31;21(17) 号: 17 ページ: 6314-6314
  • DOI: 10.3390/ijms21176314
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] KN3014, a piperidine-containing small compound, inhibits auto-secretion of IL-1β from PBMCs in a patient with Muckle?Wells syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Kaneko Naoe、Kurata Mie、Yamamoto Toshihiro、Shigemura Tomonari、Agematsu Kazunaga、Yamazaki Takashi、Takeda Hiroyuki、Sawasaki Tatsuya、Koga Tomohiro、Kawakami Atsushi、Yachie Akihiro、Migita Kiyoshi、Yoshiura Koh-ichiro、Urano Takeshi、Masumoto Junya
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 10 号: 1 ページ: 13562-13562
  • DOI: 10.1038/s41598-020-70513-0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] EEC-LM-ADULT syndrome caused by R319H mutation in TP63 with ectrodactyly, syndactyly, and teeth anomaly (2020)
  • 著者名/発表者名: Otsuki Yuki、Ueda Koichi、Nuri Takashi、Satoh Chisei、Maekawa Ryuta、Yoshiura Koh-ichiro
  • 雑誌名: Medicine 巻: 99 号: 44 ページ: e22816-e22816
  • DOI: 10.1097/md.0000000000022816
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Sphenoethmoidal meningoencephalocele with variable hypopituitarism: A case report and review of literature (2020)
  • 著者名/発表者名: Morishima S, Maeda M, Itonaga T, Sato-Kawano N, Yoshiura KI, Ihara K.
  • 雑誌名: Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ 巻: 29 号: 4 ページ: 183-187
  • DOI: 10.1297/cpe.29.183
  • NAID: 130007922122
  • ISSN: 0918-5739, 1347-7358
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Next-generation sequencing of the whole MEFV gene in Japanese patients with familial Mediterranean fever: a case-control association study (2020)
  • 著者名/発表者名: Koga T, Sato S, Mishima H, Migita K, Endo Y, Umeda M, Sumiyoshi R, Nonaka F, Fukui S, Kawashiri SY, Iwamoto N, Ichinose K, Tamai M, Nakamura H, Origuchi T, Ueki Y, Masumoto J, Agematsu K, Yachie A, Yoshiura KI, Eguchi K, Kawakami A.
  • 雑誌名: Clin Exp Rheumatol 巻: 127 ページ: 35-41
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Transethnic genome-wide association study provides insights in the genetic architecture and heritability of long QT syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Lahrouchi N., Ishikawa T., Makita N., Connie R. B., et al.
  • 雑誌名: Circulation 巻: -
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] TBX5 R264K acts as a modifier to develop dilated cardiomyopathy in mice independently of T-box pathway (2020)
  • 著者名/発表者名: Miyao N., Hata Y., Izumi H., Nagaoka R., Oku Y., Takasaki I., Ishikawa T., Takarada S., Okabe M., Nakaoka H., Ibuki K., Ozawa S., Yoshida T., Hasegawa H., Makita N., Nishida N., Mori H., Ichida F., Hirono K.
  • 雑誌名: PLOS ONE 巻: 15 号: 4 ページ: 0227393-0227393
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0227393
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Desmin‐related myopathy characterized by non‐compaction cardiomyopathy, cardiac conduction defect, and coronary artery dissection (2020)
  • 著者名/発表者名: Tamiya R., Saito Y., Fukamachi D., Nagashima K., Aizawa Y., Ohkubo K., Hatta T., Sezai A., Tanaka M, Ishikawa T., Makita N., Sumitomo N., Okumura Y.
  • 雑誌名: ESC Heart Failure 巻: - 号: 3 ページ: 1338-1343
  • DOI: 10.1002/ehf2.12667
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Identification of transmembrane protein 168 mutation in familial Brugada syndrome. (2020)
  • 著者名/発表者名: Shimizu A, Zankov DP, Sato A, Komeno M, Toyoda F, Yamazaki S, Makita T, Noda T, Ikawa M, Asano Y, Miyashita Y, Takashima S, Morita H, Ishikawa T, Makita N, Hitosugi M, Matsuura H, Ohno S, Horie M, Ogita H.
  • 雑誌名: FASEB Journal 巻: 34 号: 5 ページ: 6399-6417
  • DOI: 10.1096/fj.201902991r
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Pathological Features of Lamin Cardiomyopathy (2020)
  • 著者名/発表者名: Kawano H., Ishimatsu T., Ishijima I., Hayashi T., Ishikawa T., Makita N., Maemura K.
  • 雑誌名: Circulation Journal 巻: -
  • NAID: 130007864268
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 遺伝性不整脈のPrecision medicine (2020)
  • 著者名/発表者名: 石川泰輔, 蒔田直昌
  • 雑誌名: 週間 医学のあゆみ 巻: 272 ページ: 1279-1283
• [雑誌論文] Brugada症候群の遺伝的背景 (2020)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 雑誌名: 別冊・医学のあゆみ 遺伝性心血管疾患のすべて 巻: - ページ: 87-90
• [雑誌論文] Possible mitochondrial dysfunction in a patient with deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination (DDCH) due to BCAP31 Mutation. (2020)
  • 著者名/発表者名: Shimizu K, Oba D, Nambu R, Tanaka M, Oguma E, Murayama K, Ohtake A, Yoshiura KI, Ohashi H.
  • 雑誌名: Molecular Genetics and Genomic Medicine 巻: 17 号: 3
  • DOI: 10.1002/mgg3.1129
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry (2019)
  • 著者名/発表者名: Crotti Lia、Spazzolini Carla、Tester David J、Ohno Seiko、Ackerman Michael J、Schwartz Peter J, et al.
  • 雑誌名: European Heart Journal 巻: 40 号: 35 ページ: 2964-2975
  • DOI: 10.1093/eurheartj/ehz311
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] 遺伝性不整脈の遺伝子診断：有効性と限界 (2019)
  • 著者名/発表者名: 石川泰輔, 蒔田 直昌
  • 雑誌名: 循環器病研究の進歩 巻: 40 ページ: 58-66
• [雑誌論文] Nonsense mutation in CFAP43 causes normal-pressure hydrocephalus with ciliary abnormalities (2019)
  • 著者名/発表者名: Morimoto Y, Yoshida S, Kinoshita A, Satoh C, Mishima H, Yamaguchi N, Matsuda K, Sakaguchi M, Tanaka T, Komohara Y, Imamura A, Ozawa H, Nakashima M, Kurotaki N, Kishino T, Yoshiura K, Ono S
  • 雑誌名: Neurology 巻: 92 号: 20
  • DOI: 10.1212/wnl.0000000000007505
  • NAID: 120006987711
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Identification of a novel CCDC22 mutation in a patient with severe Epstein?Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis and aggressive natural killer cell leukemia (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamashita Y, Nishikawa A, Iwahashi Y, Fujimoto M, Sasaki I, Mishima H, Kinoshita A, Hemmi H, Kanazawa N, Ohshima K, Imadome KI, Murata SI、Yoshiura KI, Kaisho T, Sonoki T, Tamura S
  • 雑誌名: International Journal of Hematology 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 744-750
  • DOI: 10.1007/s12185-019-02595-0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congenital dysmorphic syndromes recruited in Japan (2019)
  • 著者名/発表者名: Mishima Hiroyuki、Suzuki Hisato、Doi Michiko、Miyazaki Mutsuko、Watanabe Satoshi、Matsumoto Tadashi、Morifuji Kanako、Moriuchi Hiroyuki、Yoshiura Koh-ichiro、Kondoh Tatsuro、Kosaki Kenjiro
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 8 ページ: 789-794
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0619-z
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Cystic biliary atresia with paucity of bile ducts and gene mutation in KDM6A: a case report. (2019)
  • 著者名/発表者名: Masui D, Fukahori S, Mizuochi T, Watanabe Y, Fukui K, Ishii S, Saikusa N, Hashizume N, Higashidate N, Sakamoto S, Takato A, Yoshiura KI, Tanaka Y, Yagi M.
  • 雑誌名: Surgical Case Reports 巻: 5(1) 号: 1 ページ: 132-132
  • DOI: 10.1186/s40792-019-0688-4
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] TERT mRNA Expression as a Novel Prognostic Marker in Papillary Thyroid Carcinomas (2019)
  • 著者名/発表者名: Tanaka Aya、Matsuse Michiko、Saenko Vladimir、Nakao Tomoe、Yamanouchi Kosho、Sakimura Chika、Yano Hiroshi、Nishihara Eijun、Hirokawa Mitsuyoshi、Suzuki Keiji、Miyauchi Akira、Eguchi Susumu、Yoshiura Ko-ichiro、Yamashita Shunichi、Nagayasu Takeshi、Mitsutake Norisato
  • 雑誌名: Thyroid 巻: 29 号: 8 ページ: 1105-1114
  • DOI: 10.1089/thy.2018.0695
  • NAID: 120006988431
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Atypical phenotype without fever in a Japanese family with an autosomal dominant transmission of familial Mediterranean fever due to heterozygous MEFV Thr577Asn mutations (2019)
  • 著者名/発表者名: Endo Y., Koga T., Nakashima M., Mishima H., Yoshiura K. I. , Kawakami A.
  • 雑誌名: Clinical and Experimental Rheumatology 巻: 37 Suppl 121(6) ページ: 161-162
• [雑誌論文] Target Capture/Next-Generation Sequencing for Nonsyndromic Cleft Lip and Palate in the Japanese Population (2019)
  • 著者名/発表者名: Shibano Masayasu、Watanabe Akira、Takano Nobuo、Mishima Hiroyuki、Kinoshita Akira、Yoshiura Koh-ichiro、Shibahara Takahiko
  • 雑誌名: The Cleft Palate-Craniofacial Journal 巻: 57 号: 1 ページ: 80-87
  • DOI: 10.1177/1055665619857650
  • 査読あり
• [雑誌論文] KAT6B-related disorder in a patient with a novel frameshift variant (c.3925dup) (2019)
  • 著者名/発表者名: Hamaguchi Yo、Aoki Mikihiro、Watanabe Satoshi、Mishima Hiroyuki、Yoshiura Koh-ichiro、Moriuchi Hiroyuki、Dateki Sumito
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 6 号: 1 ページ: 54-54
  • DOI: 10.1038/s41439-019-0085-3
  • NAID: 120006988337
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genome analysis of myelodysplastic syndromes among atomic bomb survivors in Nagasaki (2019)
  • 著者名/発表者名: Taguchi M, Mishima H, Shiozawa Y, Hayashida C, Kinoshita A, Nannya Y, Makishima H, Horai M, Matsuo M, Sato S, Itonaga H, Kato T, Taniguchi H, Imanishi D, Imaizumi Y, Hata T, Takenaka M, Moriuchi Y, Shiraishi Y, Miyano S, Ogawa S, Yoshiura K-i, Miyazaki Y
  • 雑誌名: Haematologica 巻: 105 号: 2 ページ: 358-365
  • DOI: 10.3324/haematol.2019.219386
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Association of Genetic and Clinical Aspects of Congenital Long QT Syndrome With Life-Threatening Arrhythmias in Japanese Patients (2019)
  • 著者名/発表者名: Shimizu Wataru、Makimoto Hisaki、Yamagata Kenichiro、Kamakura Tsukasa、Wada Mitsuru、Miyamoto Koji、Inoue-Yamada Yuko、Okamura Hideo、Ishibashi Kohei、Noda Takashi、Nagase Satoshi、Miyazaki Aya、Sakaguchi Heima、Shiraishi Isao、Makiyama Takeru、Ohno Seiko、Itoh Hideki、et al
  • 雑誌名: JAMA Cardiology 巻: in press 号: 3 ページ: 246-254
  • DOI: 10.1001/jamacardio.2018.4925
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Clinical Manifestations and Long-Term Mortality in <i>Lamin A/C</i> Mutation Carriers From a Japanese Multicenter Registry (2018)
  • 著者名/発表者名: 14.Nakajima K, Aiba T, Makiyama T, Nishiuchi S, Ohno S, Kato K, Yamamoto Y, Doi T, Shizuta S, Onoue K, Yagihara N, Ishikawa T, Watanabe I, Kawakami H, Oginosawa Y, Murakoshi N, Nogami A, Aonuma K, Saito Y, Kimura T, Yasuda S, Makita N, Shimizu W, Horie M, Kusano K.
  • 雑誌名: Circulation Journal 巻: 82 号: 11 ページ: 2707-2714
  • DOI: 10.1253/circj.CJ-18-0339
  • NAID: 40021697176
  • ISSN: 1346-9843, 1347-4820
  • 年月日: 2018-10-25
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Identification of a variant associated with early-onset diabetes in the intron of the insulin gene with exome sequencing (2018)
  • 著者名/発表者名: Matsuno, S., Furuta, H., Kosaka, K., Doi, A., Yorifuji, T., Fukuda, T., Senmaru, T., Uraki, S., Matsutani, N., Furuta, M., Mishima, H., Iwakura, H., Nishi, M., Yoshiura, K., Fukui, M. and Akamizu, T.
  • 雑誌名: J Diabetes Investig 巻: Epub ahead of print 号: 4 ページ: 947-950
  • DOI: 10.1111/jdi.12974
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] HCN4 Gene Polymorphisms Are Associated With Occurrence of Tachycardia-Induced Cardiomyopathy in Patients With Atrial Fibrillation (2018)
  • 著者名/発表者名: Nakano Yukiko、Ochi Hidenori、Sairaku Akinori、Onohara Yuko、Tokuyama Takehito、Motoda Chikaaki、Matsumura Hiroya、Tomomori Shunsuke、Amioka Michitaka、Hironobe Naoya、Ohkubo Yousaku、Okamura Shou、Makita Naomasa、Yoshida Yukihiko、Chayama Kazuaki、Kihara Yasuki
  • 雑誌名: Circulation: Genomic and Precision Medicine 巻: 11 号: 7 ページ: 1-7
  • DOI: 10.1161/circgen.117.001980
  • 査読あり
• [雑誌論文] HCN4 pacemaker channels attenuate the parasympathetic response and stabilize the spontaneous firing of the sinoatrial node (2018)
  • 著者名/発表者名: Kozasa Yuko、Nakashima Noriyuki、Ito Masayuki、Ishikawa Taisuke、Kimoto Hiroki、Ushijima Kazuo、Makita Naomasa、Takano Makoto
  • 雑誌名: The Journal of Physiology 巻: 596 号: 5 ページ: 809-825
  • DOI: 10.1113/jp275303
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Lack of genotype-phenotype correlation in Brugada Syndrome and Sudden Arrhythmic Death Syndrome families with reported pathogenic SCN1B variants (2018)
  • 著者名/発表者名: Gray B., Hasdemir C., Ingles J., Aiba T., Makita N., Probst V., Wilde A. A. M., Newbury-Ecob R., Sheppard M. N., Semsarian C., Sy R. W., Behr E. R.
  • 雑誌名: Heart Rhythm 巻: 15 号: 7 ページ: 1051-1057
  • DOI: 10.1016/j.hrthm.2018.03.015
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Brugada症候群の遺伝的背景 (2018)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 雑誌名: 医学のあゆみ 巻: 268 ページ: 771-774
• [雑誌論文] 進行性心臓伝導障害の病態と遺伝的背景 (2018)
  • 著者名/発表者名: 石川泰輔, 蒔田直昌
  • 雑誌名: 循環器内科 巻: 84 ページ: 721-728
  • NAID: 40021757390
• [雑誌論文] 心臓突然死の病態解明における最新の遺伝学研究―ゲノムワイド関連解析と次世代シークエンス解析― (2018)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 雑誌名: 循環器内科 巻: 84 ページ: 699-704
  • NAID: 40021757349
• [雑誌論文] 家族性心房細動の遺伝子基盤 (2018)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 雑誌名: 心電図 巻: 38 ページ: 286-290
  • NAID: 130007596013
• [学会発表] Brugada Syndrome Risk Prediction (2021)
  • 著者名/発表者名: Makita N.
  • 学会等名: Taiwan Heart Rhythm Society Autumn Forum
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 網羅的遺伝子解析と不整脈研究の進歩 (2021)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: 第57回日本小児循環器学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] Brugada症候群の突然死リスクを遺伝的にどう評価するか (2021)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: 第67回日本不整脈心電学会学術大会
  • 招待講演
• [学会発表] Functionally Validated SCN5A Variants Allow Interpretation of Pathogenicity and Prediction of Lethal Events in Brugada Syndrome (2021)
  • 著者名/発表者名: Makita N.
  • 学会等名: 第67回日本不整脈心電学会学術大会
  • 招待講演
• [学会発表] ブルガダ症候群の突然死リスクを遺伝的にどう評価するか (2021)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: 第30回東京循環器小児科治療AGORA
  • 招待講演
• [学会発表] Genetic Risks of Sudden Death in Brugada Syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Makita N.
  • 学会等名: 第84回日本循環器学会学術集会
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Cardiac Emerinopathy, Novel Non-syndromic X-linked Left Ventricular Noncompaction Associated with Progressive Atrial Conduction Disturbance (2020)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T, Aiba T, Ohno S, Yoshiura K, Makita N et al.
  • 学会等名: 第84回日本循環器学会学術集会
  • 国際学会
• [学会発表] 新しいゲノム解析技術－メチル化解析－ (2020)
  • 著者名/発表者名: 吉浦 孝一郎
  • 学会等名: 第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 成人期に診断に至ったCOL4A1変異関連疾患の1例 (2020)
  • 著者名/発表者名: 中尾理沙，里 龍晴，林田 拓也，西口奈菜子，渡辺 聡，吉浦孝一郎，森内浩幸
  • 学会等名: 第62回 日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] PatakaraPlus: The project for individuals with Down Syndrome to develop oral and physical training and evaluation (2020)
  • 著者名/発表者名: Mishima H, Kitahara T, Yoshiura, KI, Komatsu T, Lee M, Kondoh T.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [学会発表] Single Cell Electrophysiological Analysis of iPS Cell-Derived Cardiomyocytes Generated from Long-QT Syndrome Patients Carrying a CALM2 Mutation Using a Membrane Potential Imaging System (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto Y., Makiyama T., Wuriyanghai Y., Kohjitani H., Hirose S., Gao J., Kashiwa A., Huang H., Ishikawa T., Ohno S., Chonabayashi K., Suda K., Yoshida Y., Horie M., Makita N., Kimura T.
  • 学会等名: 第66回日本不整脈心電学会
• [学会発表] Genetic of cardiac conduction disturbance (2019)
  • 著者名/発表者名: Makita N.
  • 学会等名: 12th Asia Pacific heart Rhythm Society Scientific Session
  • 国際学会
• [学会発表] A case report of juvenile onset familial atrial fibrillation due to genetic defect (2019)
  • 著者名/発表者名: Kumanomidou J., Makita N.
  • 学会等名: 12th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
  • 国際学会
• [学会発表] Modeling Overlap Syndrome of Long QT and Brugada Syndrome Associated with Induced Pluripotent Stem Cells (2019)
  • 著者名/発表者名: Kashiwa A., Makiyama T., Kohjitani H., Wuriyanghai Y., Yamamoto Y., Jungshan G., Huang H., Ishikawa T., Ohno S., Toyoda F., Sato S., Horie M., Makita N., Kimura T.
  • 学会等名: The 40th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
  • 国際学会
• [学会発表] Modeling Overlapping Phenotypes of Long-QT and Brugada Syndrome with CACNA1C-E1115K that Alters Ion Selectivity of the Cardiac L-Type Calcium Channel Using Induced Pluripotent Stem Cells (2019)
  • 著者名/発表者名: Kashiwa A., Makiyama T., Kohjitani H., Hirose S., Gao J., Kashiwa A., Huang H., Ishikawa T., Ohno S., Chonabayashi K., Suda K., Yoshida Y., Horie M., Makita N., Kimura T.
  • 学会等名: 第66回日本不整脈心電学会
• [学会発表] Functional Reappraisal of SCN5A Mutations Reemphasize Their Predictive Value for Lethal Cardiac Events in Brugada Syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T., Makita N.
  • 学会等名: 第66回日本不整脈心電学会
• [学会発表] Cardiac Emerinopathy, Novel Nonsyndromic Xlinked Left Ventricular Noncompaction Associated With Progressive Atrial Conduction Disturbance (2019)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T., Barc J., Mishima H., Hirono K., Terada S., Kowase S., Sato T., Mukai Y., Yui Y., Ohkubo K., Kimoto H., Hata Y., Aiba T., Ohno S., Chishaki A., Shimizu W., Horie M., Ichida F., Nogami A., Yoshiura K., Schott JJ., Makita N.
  • 学会等名: The 40th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
  • 国際学会
• [学会発表] Novel common genetic predispositions to sudden death in Brugada syndrome distinct from those to diagnostic Brugada-ECG pattern (2019)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T.
  • 学会等名: 第3回日本循環器病学会基礎研究フォーラム
  • 招待講演
• [学会発表] 患者由来iPS 細胞モデルを用いたCav 1.2イオン選択性を障害するCACNA1C-E1115K変異がQT 延長症候群、Brugada 症候群を発症するメカニズムの解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 柏麻美, 牧山武, 糀谷泰, マウリッセン トーマス, ウリヤンハイ イミン, 山本雄大, ガオ ジンシャン, ファン ハイ, 今村知彦, 相澤卓範, 石川泰輔, 大野聖子, 豊田太, 佐藤誠一, 高橋一浩, ウォルツェン クヌート, 堀江稔, 蒔田直昌, 木村剛
  • 学会等名: 第97回日本生理学会大会
• [学会発表] 進行性心臓伝導障害患者の網羅的遺伝子解析とin vitro 機能解析系を用いて明らかになった心臓コネキシン病の分子病態 (2019)
  • 著者名/発表者名: 石川泰輔, 関明子, 蒔田直昌
  • 学会等名: 第97回日本生理学会大会
• [学会発表] Brugada症候群の予後予測に対する分子生理学的アプローチ (2019)
  • 著者名/発表者名: 石川泰輔, 蒔田直昌
  • 学会等名: 第67回日本心臓病学会学術集会
• [学会発表] 発症前診断を行ったQT延長症候群の姉妹 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松下悠紀, 永田弾尺, 小川昌宣, 鹿田佐和子, 石川泰輔, 蒔田直昌
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [学会発表] 次世代シーケンス解析による特発性心室細動の遺伝背景の解明 (2019)
  • 著者名/発表者名: 謝颯琴, 高橋篤, 大野聖子, 鎌倉令, 石川泰輔, 植田初江, 斯波真理子, 南野直人, 林研至, 八木原伸江, 中野由紀子, 伊藤英樹, 宮本恵宏, 田中敏博, 蒔田直昌, 堀江稔, 清水渉, 草野研吾, 安田聡, 相庭武司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [学会発表] 若年発症の家族性心房細動症例で遺伝子異常を認めた1例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 岩橋英明, 熊埜御堂淳, 高橋淳彌, 大渕綾, 本多亮博, 平方佐季, 大塚昌紀, 大江征嗣, 蒔田直昌, 福本義弘
  • 学会等名: 日本内科学会 第326回九州地方会
• [学会発表] ヒト正常圧水頭症の原因遺伝子 (2019)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎, 森本芳郎, 吉田真太朗, 菰原義弘, 松田勝也, 中島正洋, 三嶋博之, 木下晃, 小野慎治
  • 学会等名: 第4回 放射線災害・医科学研究拠点カンファランス
• [学会発表] Genome Sequence for diagnosis and successive research of genetic disorders (2019)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第59回 日本先天異常学会学術集会
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 当院のIRUD の実績と遺伝カウンセリングの実際 (2019)
  • 著者名/発表者名: 高尾真未, 宮田海香子, 松本正, 三嶋博之, 三浦清徳, 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第26回 出生前から小児期にわたるゲノム医療フォーラム
• [学会発表] IRUDによって原因遺伝子が確定した家族の出生前検査に対する思い (2019)
  • 著者名/発表者名: 宮田海香子, 松本正, 高尾真未, 三嶋博之, 三浦清徳, 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第26回 出生前から小児期にわたるゲノム医療フォーラム
• [学会発表] 周産期領域における遺伝カウンセリング (2019)
  • 著者名/発表者名: 長谷川ゆり, 宮田海香子, 三浦生子, 吉浦孝一郎, 三浦清徳
  • 学会等名: 第64回 日本人類遺伝学会
  • 招待講演
• [学会発表] 乳がん患者における血漿遊離DNA (cfDNA) 濃度と血漿循環腫瘍DNA (ctDNA) の解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 及川将弘, 瀬戸口優美香, 榎本康子, 久松和史, 濱田哲夫, 大坪竜太, 松本恵, 矢野洋, 永安武, 三嶋博之, 木下晃, 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第64回 日本人類遺伝学会
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本全域の家族性地中海熱患者におけるMEFV遺伝子の包括的解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 古賀智裕, 三嶋博之, 宮田海香子, 三浦清徳, 吉浦孝一郎, 川上純
  • 学会等名: 第64回 日本人類遺伝学会
• [学会発表] LARP7遺伝子複合ヘテロ接合体変異によるAlazami症候群の2症例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 伊達木澄人, 里龍晴, 渡辺聡, 宮田海香子, 近藤達郎, 松本正, 吉浦孝一郎, 森内浩幸
  • 学会等名: 第64回 日本人類遺伝学会
• [学会発表] 本邦における先天性形態以上症候群患者の顔貌画像を用い他診断補助システムFace2Geneの評価 (2019)
  • 著者名/発表者名: 三嶋博之, 鈴木寿人, 近藤達郎, 吉浦孝一郎, 小崎健次郎
  • 学会等名: 第64回 日本人類遺伝学会
• [学会発表] 不整脈症候群で心臓が構造的に正常な患者における心筋症の原因遺伝子変異の特定 (2018)
  • 著者名/発表者名: 八木原伸江, 渡部裕, 蒔田直昌, 堀江稔, 清水渉, 大野聖子, 長谷川奏恵, 相庭武司, 田中敏博, 角田達彦, 重水大智, 南野徹
  • 学会等名: 第82回日本循環器学会学術集会
• [学会発表] CaMKII as a target for novel therapy to treat lethal ventricular tachyarrhythmias. (2018)
  • 著者名/発表者名: 辻幸臣, 蒔田直昌
  • 学会等名: 第57回日本生体医工学学会大会
• [学会発表] CALM2関連性QT延長症候群iPSCモデルにおいて、l-cis-diltiazemは遅延したL型calciumチャネルの不活性化をさらに強める (2018)
  • 著者名/発表者名: 横井文香, 牧山武, 山本雄大, 張田健志, Yimin Wuriyanghai, 早野護, 西内英, 糀谷泰彦, 廣瀬紗也子, 高景山, 大野聖子, 豊田太, 吉田善紀, 蒔田直昌, 堀江稔, 木村剛
  • 学会等名: 第82回日本循環器学会学術集会
• [学会発表] Torsadogenic Action Of Late Na+ Current In Experimental Electrical Storm (2018)
  • 著者名/発表者名: Yamazaki M., Tsuji Y. , Niwa R., Tomii N., Arafune T., Honjo H., Dobrev D., Nattel S., Kodama I., Sakuma I., Makita N.
  • 学会等名: The 39th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Single Cell Electrophysiological Analysis of Human iPS Cell-Derived Cardiomyocytes Generated from Long-QT Syndrome Patients Carrying a CALM2 Mutation Using a Membrane Voltage Imaging System (2018)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto Y., Makiyama T, Wuriyanghai Y., Kohjitani H., Hirose S., Gao J, Kashiwa A., Kimura T., Ishikawa T., Motomura H., Makita N, Ohno S., Chonabayashi K., Yoshida Y., Suda K., Horie M
  • 学会等名: The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] The inactivation of L-type Ca2+ Channel was impaired in Human iPS Cell Model of Long-QT Syndrome with CALM2-D134H Mutation. (2018)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto Y., Makiyama T., Harita T., Hayano M., Nishiuchi S., Wuriyanghai Y., Kohjitani H., Hirose S., Yokoi F., Ishikawa T., Ohno S., Chonabayashi K., Suda K., Yoshida Y., Horie M., Makita N., Kimura T.
  • 学会等名: 第82回日本循環器学会学術集会
• [学会発表] Duration Predicts Events In Caucasians With E1784K-SCN5A: The E1784K International Consortium (2018)
  • 著者名/発表者名: Wijeyeratne Y. ,Makita Naomasa et al.
  • 学会等名: The 39th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Mechanisms of Electrical Storm Associated With QT Prolongation: Successful Mapping of Torsades de Pointes in Rabbits (2018)
  • 著者名/発表者名: Tsuji Y., Yamazaki M., Niwa R., Tomii N., Arafune T., Honjo H., Dobrev D., Nattel S., Kodama I., Sakuma I., Makita N
  • 学会等名: American Heart Association Annual Scientific Sessions 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] HCN4 Polymorphisms and Tachycardia Induced Cardiomyopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Nakano Y., Ochi H., Onohara Y., Sairaku A., Tokuyama T., Motoda C., Matsumura H., Tomomori S., Amioka M., Hironobe N., Ohkubo Y., Okamura S., Makita N., Yoshida Y., Chayama K., Kihara Y.
  • 学会等名: The 65th Annual Meeting of the Japan Heart Rhythm Society
• [学会発表] Clinical Manifestations and Long-term Mortality in Lamin A/C Mutation Carriers from the Japanese Multicenter Registry (2018)
  • 著者名/発表者名: Nakajima K., Aiba T., Makiyama T., Nishiuchi S., Ohno S., Doi T., Shizuta S., Onoue K., Yagihara N., Ishikawa T., Watanabe I., Oginosawa Y., Nogami A., Aonuma K., Saitoh Y., Kimura T., Makita N., Shimizu W., Horie M., Kusano K.
  • 学会等名: The 65th Annual Meeting of the Japan Heart Rhythm Society
• [学会発表] Genotype-Dependent Differences in Short QT Syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Makita N.
  • 学会等名: The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Atrial Conduction Defects Caused by a Connexin45 Mutation (2018)
  • 著者名/発表者名: Makita N.
  • 学会等名: The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Novel Arrhythmia Syndrome Associated with Gap Junction Mutations (2018)
  • 著者名/発表者名: Makita N.
  • 学会等名: The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Clinical and Genetic Basis of Calmodulinopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Makita N.
  • 学会等名: The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Pathophysiology of Inherited Arrhythmias Associated with Ca Handling Abnormality (2018)
  • 著者名/発表者名: Makita N.
  • 学会等名: The 65th Annual Meeting of the Japan Heart Rhythm Society
• [学会発表] Mutation Hot-spot-based Risk Stratification In Long QT Syndrome Type 1: Data From A Nationwide Japanese LQT Registry (2018)
  • 著者名/発表者名: Kashiwa A., Aiba T., Makimoto H., Yamagata K. , Keiko S. , Yagihara N., Watanabe H. , Ohno S., Hayashi K. , Sumitomo N., Yoshinaga M. , Morita H., Miyamoto Y. , Makita N. , Horie M., Yasuda S., Kusano K., Shimizu W. , The_Japanese_LQTS_registry_investigators.
  • 学会等名: The 39th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Cardiac Connexin Syndrome: A New Inherited Cardiac Conduction Disease Entity with Distinct Electrophysiological and Extracardiac Manifestations. (2018)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T., Seki A., Hagiwara N., Makita N.
  • 学会等名: 第82回日本循環器学会学術大会
• [学会発表] Rare Coding Variants in Genes Other Than SCN5A Are Minimal Genetic Burden on the Prognosis of Brugada Syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T., Mishima H., Ohno S., T. Aiba, Nakano Y., Aizawa Y., Nakajima T., Hayashi K., Murakoshi N., Yagihara N., Kimoto H., Makiyama T., Watanabe H., Morita H., Yoshiura K., Nogami A., Shimizu W., Horie M., Tanaka T., Makita N.
  • 学会等名: The 65th Annual Meeting of the Japan Heart Rhythm Society
• [学会発表] Lack Of Genotype-phenotype Correlation In Brugada Syndrome And Sudden Arrhythmic Death Syndrome Families With Reported Pathogenic SCN1B Variants (2018)
  • 著者名/発表者名: Gray B. , Hasdemir C. , Ingles J. , Aiba T., Makita N. , PROBST V. , Wilde A., Semsarian C. , Sy R., Behr E.
  • 学会等名: The 39th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
  • 国際学会 / 招待講演
• [図書] ゼロから学ぶブルガダ症候群 (2020)
  • 著者名/発表者名: 石川泰輔, 蒔田直昌
  • 総ページ数: 133
  • 出版者: 大道学館出版部
  • ISBN: 9784924391840
• [図書] 遺伝医学への招待（改訂第6版） (2020)
  • 著者名/発表者名: 新川詔夫, 太田亨, 吉浦孝一郎, 三宅紀子
  • 総ページ数: 196
  • 出版者: 南江堂
  • ISBN: 9784524249312
• [図書] 標準生理学 第9版 (2019)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌 （本間 研一 編）
  • 総ページ数: 1172
  • 出版者: 医学書院
  • ISBN: 9784260034296
• [図書] 循環器科の心電図: ECG for Cardiologists (2018)
  • 著者名/発表者名: 石川泰輔、蒔田直昌 （村川裕二 編）
  • 総ページ数: 215
  • 出版者: 南江堂
  • ISBN: 9784524237913
• [図書] 循環器内科専門医バイブル (2018)
  • 著者名/発表者名: 辻幸臣・蒔田直昌(小室一成・ 平尾見三 編）
  • 総ページ数: 376
  • 出版者: 中山書店
  • ISBN: 9784521745855
• [備考] 国立循環器病研究センター 創薬オミックス解析センター 研究ついて
  • URL: https://www.ncvc.go.jp/oic/divisions/omix/research/project02/
• [備考] 国立循環器病研究センター 創薬オミックス解析センター 研究プロジェクト
  • URL: http://www.ncvc.go.jp/omics/research/project02.html
• [備考] 国立循環器病研究センター 創薬オミックス解析センターホームぺージ
  • URL: http://www.ncvc.go.jp/omics/research/project02.html