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エピゲノム解析から迫るATR-X症候群の性分化異常発症機構の解明

研究課題

研究課題/領域番号 19040023
研究種目

特定領域研究

配分区分補助金
審査区分 生物系
研究機関横浜市立大学

研究代表者

松本 直通  横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638)

研究分担者 和田 敬仁  信州大学, 医学部, 准教授 (70359727)
研究期間 (年度) 2007 – 2008
研究課題ステータス 完了 (2008年度)
配分額 *注記
7,100千円 (直接経費: 7,100千円)
2008年度: 3,600千円 (直接経費: 3,600千円)
2007年度: 3,500千円 (直接経費: 3,500千円)
キーワード性分化 / エピゲノム / マイクロアレイ / 遺伝子 / 性分化異常 / マイクロアレー
研究概要

X連鎖性αサラセミア精神遅滞(ATR-X)症候群に伴う性分化異常の発症機構を明らかにする事を目的とする。ATR-X症候群はクロマチン調節関連蛋白をコードするATRX遺伝子変異とそれに伴うゲノムメチル化異常がその発症に深く関わる事が示唆されている。本研究では自身で開発したBACマイクロアレーならびに市販のオリゴDNAアレーを併用しゲノムワイドにエピゲノム異常を検索し、性分化異常に関連する遺伝子を特定しその発症機構を明らかにすることを目的とする。本研究によってエピジェネティックな視点から新たな性分化異常発症機構が解明される可能性が高い。BACアレーとオリゴDNAアレーの比較検討の結果、オリゴDNAアレーが有効であると判断し、Agilent社のCpGあれーを用いてゲノムワイドなメチル化異常解析を行い正常対照と異なるメチル化異常候補領域を数十カ所同定した。それぞれの候補領域をBisulfateシーケンス法を用いて検証を行った。中でもHOXA1領域にATR-X症例で低メチル〜高メチルを呈するメチル化不安定領域を特定し、本研究手法の有用性が明らかになった。HOXA1領域のメチル化不安定領域はリンパ芽球におけるHOXA1遺伝子の発現とも相関し低メチル化は低発現、高メチル化は高発現を呈していた点は大変興味深い。同定した多数の候補領域の個別の検証を進めて性分化に関するエピゲノム異常関連遺伝子の単離へ結びつけたいと考えている。

報告書

(2件)
  • 2008 実績報告書
  • 2007 実績報告書
  • 研究成果

    (17件)

すべて 2008 2007

すべて 雑誌論文 (13件) (うち査読あり 13件) 学会発表 (4件)

  • [雑誌論文] Mutations in the chromatin-associated protein ATRX2008

    • 著者名/発表者名
      Gibbons RJ, Wada T, others
    • 雑誌名

      Hum Mut 29

      ページ: 796-802

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] De novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment2008

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, others, Matsumoto N, others
    • 雑誌名

      Clin Dysmorphol 17

      ページ: 31-34

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Decreased serum dependence in the growth of NIH3T3 cells from the overexpression of human nuclear receptor-binding SET-domain-containing protein(NSD1) or fission yeast su(var)3-9, enhancer-of-zeste, trithorax 2(SET2)2008

    • 著者名/発表者名
      Yamada-Okabe T, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Cell Biochemistry and Function 26

      ページ: 146-150

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Angelman syndrome caused by an identical familial 1487-kb deletion.2007

    • 著者名/発表者名
      Sato K, others, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 143A

      ページ: 98-101

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Recent advance in genetics of Marfan syndrome and Marfan-associated disorders.2007

    • 著者名/発表者名
      Mizuguch T, Matsumoto N
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52

      ページ: 1-12

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Role of DNA methylation and histone H3 Lysine 27 methylation in tissue-specific imprinting of mouse Grb10.2007

    • 著者名/発表者名
      Yamasaki-Ishizaki Y, others, Matsumoto N, others.
    • 雑誌名

      Mol Cell Biol 27

      ページ: 732-742

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] RET oncogene amplification in thyroid cancer:correlations with radiation-associated and high-grade malignancy.2007

    • 著者名/発表者名
      Nakashima M, others, Matsumoto N, others.
    • 雑誌名

      Hum Pathol 38

      ページ: 694-698

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Congenital Arhinia:Molecular-genetic Analysis of Five Patients.2007

    • 著者名/発表者名
      Sato D, others, Matsumoto N, others
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 143A

      ページ: 546-552

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] FBN2,FBNI,TGFBRI,and TGFBR2 analyses in congenital contractural arachnod actyly.2007

    • 著者名/発表者名
      Nishimura A, others, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 143A

      ページ: 694-698

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Less frequent NSD1-intragenic deletions in Japanese Sotos syndrome:Analysis of 30 patients by NSD1-exon array CGH,quantitative fluorescent duplex PCR,and fluorescence in situ hybridization.2007

    • 著者名/発表者名
      Sosonkina N, others, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Acta Medica Nagasakiensia 52

      ページ: 29-34

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A Japanese family of typical Loeys-Dietz syndrome with a TGFBR2 mutation.2007

    • 著者名/発表者名
      Togashi Y, others, Matsumoto N, others
    • 雑誌名

      Internal Medicine 46

      ページ: 1995-2000

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Nationwide survey on predictive genetic testing for late-onset,incurable neurological diseases in Japan.2007

    • 著者名/発表者名
      Yoshida K, Wada T, others
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52

      ページ: 675-679

    • NAID

      10019812864

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutation in a woman with severe progressive skeletal changes.2007

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, others, Wada T, others
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 143A

      ページ: 2598-2603

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 染色体構造異常と疾患遺伝子(シンポジスト)2007

    • 著者名/発表者名
      松本 直通
    • 学会等名
      第30回日本分子生物学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2007-12-15
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] BAC array CGH:seven years experience.(invited lecture)2007

    • 著者名/発表者名
      松本 直通
    • 学会等名
      第5回サイトミクス研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-11-02
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Chromosomal submicroscopic changes.(invited lecture)2007

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto N
    • 学会等名
      The 1st National Summer Program of Graduates in Medical Genetics in China
    • 発表場所
      中国・長沙
    • 年月日
      2007-08-07
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Angelman syndrome caused by an identical familial 1487-kb deletion.2007

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto N, Iwakoshi M
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference 2006
    • 発表場所
      フランス・ニース
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書

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公開日: 2007-04-01   更新日: 2018-03-28  

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