研究課題
基盤研究(B)
シトリン欠損症は、肝内胆汁うっ滞性新生児肝炎(NICCD)や成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)の他に膵炎や肝癌を呈するが、その詳細な病態像は不明である。本研究では、NICCD症状が消失する1歳以降の見かけ上健康な時期に酸化ストレスマーカーの上昇と多種多様な病態発症を認める一方、本疾患の特徴である特異な食癖(糖質を嫌い、蛋白質・脂質を好む)を崩すことがCTLN2発症・症状悪化に繋がることを明らかにした。しかし、肝癌発症の分子機構解明には至らなかった。
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