| 研究課題/領域番号 |
19390528
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
矯正・小児系歯学
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| 研究機関 | 東京歯科大学 (2008)
大阪大学 (2007) |
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研究代表者 |
新谷 誠康 東京歯科大学, 歯学部, 教授 (90273698)
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| 研究分担者 |
大嶋 隆 大阪大学, 大学院・歯学研究科, 教授 (80116003)
大西 智之 大阪府立急性期総合医療センター, 障がい者歯科, 副部長 (30303978)
岸野 万伸 大阪大学, 大学院・歯学研究科, 助教 (60346161)
原 麻子 東京歯科大学, 歯学部, 講師 (10349540)
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2008
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| 研究課題ステータス |
完了 (2008年度)
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| 配分額 *注記 |
19,760千円 (直接経費: 15,200千円、間接経費: 4,560千円)
2008年度: 4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2007年度: 14,820千円 (直接経費: 11,400千円、間接経費: 3,420千円)
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| キーワード | 遺伝性エナメル質形成不全症 / 遺伝子 / アメロブラスチン / エナメリン / カリクレイン / エナメライシン / DLX3 / カリクレイン4 |
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| 研究概要 |
典型的な遺伝性疾患である常染色体性エナメル質形成不全症(AI)患者家系に関して遺伝子突然変異の探査を行い, 新発見した情報をその遺伝子診断や治療に役立てることを目標としている。我々は常染色体優性タウロドント併発性低形成-低成熟AI(タイプIV)患者兄妹からDLX3遺伝子の点突然変異を発見した。DLX3遺伝子には, これまでに点突然変異の報告はなく, 今回が初めての報告となる。
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