研究課題
基盤研究(C)
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(以下DRPLA)は、ミオクローヌス発作、痴呆、協調運動の障害、不随意運動を主徴とする日本人に好発する常染色体優性遺伝病である。疾患遺伝子産物であるDRPLA proteinの生理的機能はいまだ不明である。本疾患の治療法を開発する目的でDRPLA protein定常発現細胞株を作成し、DRPLA proteinの生理的機能の解析を実施した。
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