| 研究課題/領域番号 |
19510205
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
応用ゲノム科学
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| 研究機関 | 国立成育医療センター(研究所) (2008)
独立行政法人理化学研究所 (2007) |
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研究代表者 |
平岡 秀一 国立成育医療センター(研究所), 移植・外科研究部, 共同研究員 (20291156)
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2008
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| 研究課題ステータス |
完了 (2008年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2008年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2007年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | 糖ヌクレオチド輸送体 / グリコサミノグリカン / 蝸牛様骨盤異形成症 / 器官形成 / コンドロイチン硫酸 |
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| 研究概要 |
糖ヌクレオチド輸送体Slc35d1およびSlc35d2の遺伝子変異マウスを利用し、これらの分子が媒介するグリコサミノグリカン(GAG)合成の、生体内における機能を検証した。その結果、これら分子はGAG合成を介して、軟骨成長板や毛胞、マスト細胞の内顆粒の機能発現に必要であることが判明した。さらに、SLC35D1遺伝子の欠損がヒト骨系統疾患である蝸牛様骨盤異形成症の原因であることも突き止めた。
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