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22q11欠失の断端に存在するnon-B型DNA構造

研究課題

研究課題/領域番号 19590322
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 病態医化学
研究機関藤田保健衛生大学

研究代表者

大江 瑞恵  藤田保健衛生大学, 総合医科学研究所, 助教 (10247661)

研究分担者 倉橋 浩樹  藤田保健衛生大学, 総合医科学研究所, 教授 (30243215)
連携研究者 倉橋 浩樹  藤田保健衛生大学, 総合医科学研究所, 教授 (30243215)
研究期間 (年度) 2007 – 2008
研究課題ステータス 完了 (2008年度)
配分額 *注記
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2008年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2007年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワード染色体欠失 / ゲノム / 重複配列 / 高次構造 / 酵母モデル
研究概要

生命の遺伝情報を含んでいる染色体は、その数の変化や構造の変化によって、疾患の原因となることがある。染色体の中間部の微細な欠失により発症する疾患がいくつか知られているが、その発生機構は解明されていない。本研究では、22番染色体上に存在する特定のDNA配列がその欠失を引き起こす原因となるかどうかを、モデル生物である酵母を用いて調べた。その結果、ある配列は染色体欠失を誘導することが明らかとなった。さらにこの欠失は、DNA複製の過程で発生することが示唆された。

報告書

(3件)
  • 2008 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2007 実績報告書
  • 研究成果

    (35件)

すべて 2009 2008 2007

すべて 雑誌論文 (14件) (うち査読あり 12件) 学会発表 (21件)

  • [雑誌論文] Chromosomal instability mediated by non-B DNA : cruciform conformation and DNA sequence is responsible for recurrent translocation in humans2009

    • 著者名/発表者名
      Inagaki H. Ohye T. (他7人)
    • 雑誌名

      Genome Research 19

      ページ: 191-198

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Chromosomal instability mediated by non-B DKA : cruciform conformation and DNA sequence is responsible for recurrent translocation in humans.2009

    • 著者名/発表者名
      Inagaki, H.
    • 雑誌名

      Genome Research 19

      ページ: 191-198

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations of the SYCP3 gene in women with recurrent pregnancy loss.2009

    • 著者名/発表者名
      Bolor H.
    • 雑誌名

      The American Journal of Human Genetics 84

      ページ: 14-20

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations of the SYCP3 gene in women with recurrent pregnancy loss2008

    • 著者名/発表者名
      Bolor H. Mori T. (他16人)
    • 雑誌名

      The American Journal of Human Genetics 84

      ページ: 14-20

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Two different forms of palindrome resolution in the human genome : deletion or translocation2008

    • 著者名/発表者名
      Kato T. Inagaki H. (他5人)
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics 17

      ページ: 1184-1191

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Two different forms of palindrome resolution in the human genome : deletion or translocation.2008

    • 著者名/発表者名
      Kato T.
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics 17

      ページ: 1184-1191

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 染色体構造異常の発生メカニズム2007

    • 著者名/発表者名
      大江瑞恵, 倉橋浩樹
    • 雑誌名

      藤田学園医学会誌 31

      ページ: 89-97

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Molecular cloning of a translocation breakpoint hotspot in 22q112007

    • 著者名/発表者名
      Kurahashi H. Inagaki H. (他5人)
    • 雑誌名

      Genome Research 17

      ページ: 461-469

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Cruciform extrusion propensity of human translocation-mediating palindromic AT-rich repeats2007

    • 著者名/発表者名
      Kogo H. Inagaki H. (他4人)
    • 雑誌名

      Nucleic Acids Research 35

      ページ: 1198-1208

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Age has no effect on de novo constitutional t(11 ; 22) translocation frequency in sperm2007

    • 著者名/発表者名
      Kato T. Yamada K. (他5人)
    • 雑誌名

      Fertility and Sterility 88

      ページ: 1446-1448

    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 染色体構造異常の発生メカニズム2007

    • 著者名/発表者名
      大江瑞恵
    • 雑誌名

      藤田学園医学会誌 (In press)

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [雑誌論文] Molecular cloning of a translocation breakpoint hotspot in 22q11.2007

    • 著者名/発表者名
      Kurahashi H.
    • 雑誌名

      Genome Res. 17

      ページ: 461-469

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Cruciform extrusion propensity of human translocation-mediating palindromic AT-rich repeats.2007

    • 著者名/発表者名
      Kogo H.
    • 雑誌名

      Nucleic Acids Res. 35

      ページ: 1198-1208

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Age has no effect on de novo constitutional t(11;22)translocation frequency in sperm.2007

    • 著者名/発表者名
      Kato T.
    • 雑誌名

      Fertil Steril. 88

      ページ: 1446-1448

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Parental origin of de novo t (11 ; 22) (q23 ; q11)2008

    • 著者名/発表者名
      大江瑞恵
    • 学会等名
      第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2008-12-12
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書 2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Artemisは十字架型のパリンドローム構造を切断し染色体転座を誘発する2008

    • 著者名/発表者名
      稲垣秀人
    • 学会等名
      第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2008-12-11
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書 2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Detection of cruciform DNA structure in human spermatogenic cells2008

    • 著者名/発表者名
      Tong M.
    • 学会等名
      第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2008-12-11
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] パリンドローム配列で起こるゲノム再編成のメカニズム2008

    • 著者名/発表者名
      加藤武馬
    • 学会等名
      第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2008-12-11
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] SYCP3遺伝子変異による習慣性流産2008

    • 著者名/発表者名
      Bolor H
    • 学会等名
      第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2008-12-11
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Artemis cleaves cruciform-forming palindromic DNA leading to recurrent translocation in humans2008

    • 著者名/発表者名
      Inagaki H.
    • 学会等名
      58^<th> Annual meeting of The American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Philadelphia, USA
    • 年月日
      2008-11-13
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Artemis cleaves cruciform-forming palindromic DNA Ieading to recurrent translocation in humans.2008

    • 著者名/発表者名
      Inagaki, H.
    • 学会等名
      58^<th> Annual meeting of The American Sciety of Human Genetics
    • 発表場所
      Philadelphia, USA
    • 年月日
      2008-11-13
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [学会発表] Parental origin of de novo t (11 ; 22) (q23 ; q11)2008

    • 著者名/発表者名
      大江瑞恵
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第53大会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2008-09-30
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書 2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Post-meiotic origin of the constitutional t(11 ; 22)2008

    • 著者名/発表者名
      加藤武馬
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第53大会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2008-09-30
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Possible post-meiotic origin of the constitutional t(11 ; 22)2008

    • 著者名/発表者名
      Kato T.
    • 発表場所
      Barcelona, Spain
    • 年月日
      2008-06-01
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Non-B型DNAによって起こる精子細胞特異的な染色体転座2007

    • 著者名/発表者名
      稲垣秀人
    • 学会等名
      第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会合同大会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2007-12-15
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 2本鎖DNA切断を誘発するヒトのパリンドローム配列2007

    • 著者名/発表者名
      大江瑞恵
    • 学会等名
      第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会合同大会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2007-12-13
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] The genotype of PATRR affects the t(11 ; 22) translocation frequency2007

    • 著者名/発表者名
      Tong M.
    • 学会等名
      第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会合同大会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2007-12-13
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Possible post-meiotic origin of the constitutional2007

    • 著者名/発表者名
      加藤武馬
    • 学会等名
      第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会合同大会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2007-12-13
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] 2本鎖DNA切断を誘発するヒトのパリンドローム配列.2007

    • 著者名/発表者名
      大江瑞恵
    • 学会等名
      第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会合同大会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2007-12-13
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] Possible post-meiotic origin of the constitutional t(11 ; 22)2007

    • 著者名/発表者名
      Kato T.
    • 学会等名
      57^<th> Annual meeting of The American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      San Diego
    • 年月日
      2007-10-25
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] DNAの非B型高次構造が引き起こす染色体転座2007

    • 著者名/発表者名
      稲垣秀人
    • 学会等名
      第39回藤田学園医学会
    • 発表場所
      豊明
    • 年月日
      2007-10-04
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] DNAの非B型高次構造が引き起こす染色体転座.2007

    • 著者名/発表者名
      稲垣秀人
    • 学会等名
      第39回藤田学園医学会
    • 発表場所
      豊明
    • 年月日
      2007-10-04
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] 染色体転座の発生頻度と年齢の影響2007

    • 著者名/発表者名
      加藤武馬
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-09-30
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] DNA secondary structure-forming propensity dictates translocation frequency2007

    • 著者名/発表者名
      Kato T.
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference
    • 発表場所
      Nice, France
    • 年月日
      2007-06-16
    • 関連する報告書
      2008 研究成果報告書
  • [学会発表] Non-B型DNAによって起こる精子細胞特異的な染色体転座.2007

    • 著者名/発表者名
      稲垣秀人
    • 学会等名
      第30回日本分子生物学会年会・第80回日本生化学会大会合同大会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書

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公開日: 2007-04-01   更新日: 2016-04-21  

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