パーミュテーションテストのゲノムワイド疾患関連解析への実用的適用手法に関する研究

• 研究課題/領域番号: 19590332
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 山田 亮 東京大学, 医科学研究所, 准教授 (50301106)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• 研究課題ステータス: 完了 (2008年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2008年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2007年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
• キーワード: 遺伝学 / 統計数学 / ゲノム / パーミュテーションテスト / 一塩基多型 / マルチプルテスティング

研究概要

ゲノムワイド疾患関連解析における統計検定上の実用的問題のひとつである多重検定問題を対象に、それをパーミュテーションテストを用いて補正するアプリケーションを実装し、公開した。

研究成果

• [雑誌論文] ManganeseSuperoxide Dismutase Gene (SOD2)Polymorphism and Exudative Age-relatedMacular Degeneration in the apanese Population (2008)
  • 著者名/発表者名: Gotoh N, Yamada R, Matsuda F,Yoshimura N, Iida T.
  • 雑誌名: Am J Ophthalmol 146(1) ページ: 146-146
• [雑誌論文] Citrullinated fibrinogen inhibitsthrombin-catalyzed fibrin polymerization (2008)
  • 著者名/発表者名: Nakayama-Hamada M, Suzuki A, Furukawa H, Yamada R, Yamamoto K.
  • 雑誌名: J Biochem 144(3) ページ: 393-8
• [雑誌論文] SLC22A4Polymorphism and Rheumatoid ArthritisSusceptibility : A Replication Study in a Japanese Population and a Metaanalysis (2008)
  • 著者名/発表者名: Okada Y, Mori M, Yamada R, Suzuki A,Kobayashi K, Kubo M, Nakamura Y,Yamamoto K.
  • 雑誌名: J Rheumatol 35(9) ページ: 1273-8
• [雑誌論文] A single nucleotidepolymorphism in the IRF5 promoter regionis associated with susceptibility torheumatoid arthritis in the Japanesepatients (2008)
  • 著者名/発表者名: Shimane K, Kochi Y, Yamada R, Okada Y,Suzuki A, Miyatake A, Kubo M, NakamuraY, Yamamoto K.
  • 雑誌名: Ann Rheum Dis.
• [雑誌論文] Functional SNPs in CD244 increasethe risk of rheumatoid arthritis in aJapanese population (2008)
  • 著者名/発表者名: Suzuki A, Yamada R, Kochi Y, Sawada T,Okada Y, Matsuda K, Kamatani Y, Mori M,Shimane K, Hirabayashi Y and others
  • 雑誌名: Nat Genet 40(10) ページ: 1224-9
• [雑誌論文] Primer : SNP-associated studies and what they canteach us (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamada R.
  • 雑誌名: Nat Clin Pract Rheumatol 4(4) ページ: 210-7
• [雑誌論文] An optimaldose-effect mode trend test for SNPgenotype tables (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamada R, Okada Y.
  • 雑誌名: Genet Epidemiol.
• [雑誌論文] An optimal dose-effect mode trend for SNP genotype tables. (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamada,R. & Okada, Y
  • 雑誌名: Genet Epidemiol 33 ページ: 114-127
  • 査読あり
• [雑誌論文] Primer:SNP-associated studies and whay they can teach us. (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamada R.
  • 雑誌名: Nature clinical practice 4 ページ: 210-217
  • 査読あり
• [雑誌論文] Functional SNPs inCD244 increase the risk of rheumatoid arthritis in a Japanese = (2008)
  • 著者名/発表者名: Suzuki, A.;Yamada, R.;Kochi, Y.
  • 雑誌名: Nat Genet. 40 ページ: 1224-1229
  • 査読あり
• [雑誌論文] A single nucleotide polymorphism in the IRF5 promoter region is associated with sus= (2008)
  • 著者名/発表者名: Shimane, K.;Kochi,Y.;Yamada, l
  • 雑誌名: Annals of the rheumatic diseases. 40(e-pub)
  • 査読あり
• [雑誌論文] SLG22A4 Polymorphism and Rheumatoid Arthritis Susceptibility:A Replication Study (2008)
  • 著者名/発表者名: Okada, Y.;Mori, M.;Yamada, R.;
  • 雑誌名: J. Rheumatol 35 ページ: 1723-1728
  • 査読あり
• [雑誌論文] Citrullinated fibrinogen inhibits thrombin-catalyzed fibrin polymerization. (2008)
  • 著者名/発表者名: Nakayama-Hamada, M., Suzuki,
  • 雑誌名: J. Biochem. 140 ページ: 393-398
  • 査読あり
• [雑誌論文] Manganese Superoxide Dismutase Gene (SOD2) Polymorphism and vExudative Age-re (2008)
  • 著者名/発表者名: Gotoh, N., Yamada, R., Matsuda,
  • 雑誌名: Am. J. Ophthalmol. 146 ページ: 146-146
  • 査読あり
• [雑誌論文] Lessons from a Genomewide AssociationStudy of Rheumatoid Arthritis (2007)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto K.& Yamada R.
  • 雑誌名: N Engl Jmed 357 ページ: 1250-1251
• [雑誌論文] Mechanisms of disease : genetics ofrheumatoid arthritis--ethnic differences indisease-associated genes (2007)
  • 著者名/発表者名: Yamada R.& Yamamoto K.
  • 雑誌名: Nat Clin PractRheumatol 3
• [雑誌論文] Citrullination bypeptidylarginine deiminase in rheumatoidarthritis (2007)
  • 著者名/発表者名: Suzuki, A., Yamada, R.& Yamamoto, K.
  • 雑誌名: Ann N Y Acad Sci. 1108 ページ: 323-39
• [雑誌論文] A novelmethod to express SNP-based geneticheterogeneity, and its use to measurelinkage disequilibrium for multiple SNPs, Dg, and to estimate absolute maximum ofhaplotype frequency (2007)
  • 著者名/発表者名: Ryo Yamada, F.Matsuda.
  • 雑誌名: Genetic Epidemiology 31 ページ: 709-726
• [雑誌論文] A novel method to express SNP-based genetic heterogeneity, Ψ, and its use to measure linkage disequilibrium for multiple SNPs, Dg, and to estimate absolute maximum of haplotype frequency (2007)
  • 著者名/発表者名: Ryo Yamada, F. Matsuda
  • 雑誌名: Genetic Epidemiology 31 ページ: 709-726
  • 査読あり
• [雑誌論文] Lessons from a Genomewide Association Study of Rheumatoid Arthritis. (2007)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto, K. Yamada, R.
  • 雑誌名: New England Journal of Medicine 357 ページ: 1250-1251
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mechanisms of disease: genetics of rheumatoid arthritis-ethnic differences in disease-associated genes. (2007)
  • 著者名/発表者名: Yamada, R. Yamamoto, K.
  • 雑誌名: Nature Clinical Practice Rheumatology 3 ページ: 644-650
  • 査読あり
• [学会発表] An Optimal Dose-effect Mode Trend Testfor SNP Genotype Tables (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamada R., Hirosawa K. and Okada Y.
  • 学会等名: Human Genome Variation Meeting
  • 発表場所: Toronto, Canada
• [学会発表] Genomic Control for Fisher's Exact Test (2008)
  • 著者名/発表者名: Okada, Y. and Yamada R.
  • 学会等名: Human Genome Meeting 2008
  • 発表場所: Hyderabad, India
• [学会発表] An Optimal Dose-effect Mode Trend Test for SNP Genotype Tables OMTT (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamada, R., Hirosawa, K., and Oka
  • 学会等名: Human Genome Variation Meeting 2008
  • 発表場所: Toronto, Canada
• [学会発表] SNP-pair Tetrahedron: Geometric Presentation of Haplotype Space of Pairwise SNPs (2007)
  • 著者名/発表者名: Ryo Yamada
  • 学会等名: International Genetic Epidemiology Meeting (2007)
  • 発表場所: York, Great Britain
  • 年月日: 2007-08-09
• [学会発表] SNP-pair Tetrahedron : Geometric Presentation of Haplotype Space of Pairwise SNPs (2007)
  • 著者名/発表者名: Ryo Yamada
  • 学会等名: International Genetic Epidemiology Meeting
  • 発表場所: York, Great Britain
• [学会発表] 集団構造化補正、Genomic Control法のフィッシャー正確確率検定への応用 (2007)
  • 著者名/発表者名: 岡田随象・山本一彦・山田亮
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 一塩基多型(SNP)を用いた有意検定における (2007)
  • 著者名/発表者名: 廣澤 桂, 山田亮, 松田文彦
  • 学会等名: 観測ジェノタイプ情報の組み込みに関する検討日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
• [備考]
  • URL: http://func-gen,hgc.ip/wiki/index.php/
• [備考]
  • URL: http://func-gen.hgc.jp/
• [備考]
  • URL: http://func-gen.hgc.jp/