| 研究課題/領域番号 |
19590338
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
岩崎 直子 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (70203370)
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| 研究分担者 |
北野 滋彦 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (30161483)
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2008
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| 研究課題ステータス |
完了 (2008年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2008年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2007年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | 2型糖尿病 / SNP / 感受性遺伝子 / 遺伝子多型 / 網膜症 / VEGF / MODY / 巨大欠失 / 全ゲノム解析 / ポジショナルクローニング / siRNA / マイクロアレイ / MafA / 糖尿病網膜症 / VEGF遺伝子 / 2型糖尿病感受性遺伝子 / 薬剤応答遺伝子 / HNF-4α / large deletion |
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| 研究概要 |
罹患同胞対法全ゲノム解析により、21番染色体上に2型糖尿病の感受性領域を同定し、2003年に報告した。同領域の原因遺伝子/SNPの同定を継続し、2008年に新規の糖尿病感受性SNPを同定した。2型糖尿病1668人対正常者1700人でOR=1.76(1.37-2.25)、p<1.5x10-6であり、多数例での再現性が確認できた。また、網膜症の感受性SNPとしてVEGF遺伝子2578多型を同定し、特許出願中である。さらに日本で1例目の巨大欠失によるMODY5例を同定し報告した。さらにエクソン欠失例も見出し報告した。
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