| 研究課題/領域番号 |
19590556
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
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| 研究分担者 |
松原 洋一 東北大学, 医学研究科, 教授 (00209602)
野村 文夫 千葉大学, 医学研究科, 教授 (80164739)
沼部 博直 京都大学, 医学研究科, 准教授 (00237801)
小崎 健次郎 慶應義塾大学, 医学研究科, 准教授 (30234743)
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| 連携研究者 |
松原 洋一 東北大学, 医学系研究科, 教授 (00209602)
沼部 博直 京都大学, 医学研究科, 准教授 (00237801)
小崎 健次郎 慶應義塾大学, 医学部, 准教授 (30234743)
野村 文夫 千葉大学, 医学研究院, 教授 (80164739)
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2008
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| 研究課題ステータス |
完了 (2008年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2008年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2007年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | 遺伝学的検査 / 標準化 / 精度管理 / 分析的妥当性 / 臨床的妥当性 / 臨床的有用性 / OECD / ガイドライン |
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| 研究概要 |
OECD Guidelines for quality assurance in molecular genetic testingなどをもとに、広く遺伝子関連検査について日本で適応できるベストプラクティスガイドライン原案を作成した。検査の解釈に関する情報をどのように提供すべきかの検討、およびACMG(American College ofMedical Genetics)の希少疾患の分子遺伝学的検査に関するガイドラインを参考にしたさらなる検討を行う必要がある
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