| 研究課題/領域番号 |
19590563
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 熊本大学 |
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研究代表者 |
奥宮 敏可 熊本大学, 大学院・生命科学研究部, 准教授 (50284435)
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| 研究分担者 |
棚瀬 純男 熊本大学, 医学部, 教授 (20112401)
櫻庭 均 明治薬科大学, 薬学部, 教授 (60114493)
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| 連携研究者 |
棚瀬 純男 熊本大学, 大学院・生命科学研究部, 教授 (20112401)
桜庭 均 明治薬科大学, 教授 (60114493)
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| 研究協力者 |
REUSER Arnold JJ オランダ王国・エラスムス大学, 臨床遺伝学講座, 准教授
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2010
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| 研究課題ステータス |
完了 (2010年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2010年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2009年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2008年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2007年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | リソソーム病 / ポンペ病 / 酸性α-グルコシダーゼ / 新生児スクリーニング / 遺伝子多型 / 化学シャペロン / 小胞体関連分解 / II型糖原病 / 酸性マルターゼ / 新生児マススクリーニング / 血液濾紙 / アカルボース |
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| 研究概要 |
II型糖原病[ポンペ病:酸性α-グルコシダーゼ(AαGlu)欠損症]を対象とした新生児スクリーニングに、アジア人固有の遺伝子多型(c.1726Aとc.2065Aのホモ接合体:AAホモ接合体)が影響することを示した。また、このAAホモ接合体と患者の鑑別を目的とする新たな診断技術を確立した。II型糖原病由来の40種類の変異酵素に対する化学シャペロンの効果を検討し、変異酵素の多くは小胞体関連分解以外の細胞内蛋白質分解系で処理されていることを示した。
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