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サイログロブリン遺伝子異常における甲状腺腫発生機構の解明

研究課題

研究課題/領域番号 19590569
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 病態検査学
研究機関獨協医科大学

研究代表者

家入 蒼生夫  獨協医科大学, 医学部, 教授 (80049220)

研究分担者 菱沼 昭  獨協医科大学, 医学部, 准教授 (40201727)
連携研究者 菱沼 昭  獨協医科大学, 医学部, 准教授 (40201727)
研究期間 (年度) 2007 – 2009
研究課題ステータス 完了 (2009年度)
配分額 *注記
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2009年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2008年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2007年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
キーワードサイログロブリン異常症 / 甲状腺ホルモン合成障害 / びまん性甲状腺腫 / 細胞内輸送障害 / 定量RT-PCR / 遺伝子発現 / 細胞増殖 / MEK-MAPK経路 / アポトーシス / サイログロブリン / 遺伝子異常症 / 甲状腺腫 / 小胞体貯蔵病 / 分子シャペロン
研究概要

先天性甲状腺ホルモン合成障害の原因の一つにサイログロブリン遺伝子異常症がある。従来この疾患は稀と考えられていたが、病態が明らかになるに従い発見例数は増加している。成人例では甲状腺ホルモン値正常もしくは軽度機能低下の巨大甲状腺腫を特徴とし、甲状腺癌を高率に発症する。我々は、サイログロブリン遺伝子異常患者の甲状腺手術標本、および培養細胞に異常サイログロブリンを発現させ、遺伝子解析を行なった。その結果、いくつかの細胞増殖に重要な遺伝子が同定された。

報告書

(4件)
  • 2009 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2008 実績報告書
  • 2007 実績報告書
  • 研究成果

    (41件)

すべて 2010 2009 2008 2007

すべて 雑誌論文 (12件) (うち査読あり 6件) 学会発表 (24件) 図書 (5件)

  • [雑誌論文] サイログロブリン遺伝子異常-細胞内輸送異常と甲状腺癌-2009

    • 著者名/発表者名
      菱沼昭, 家入蒼生夫
    • 雑誌名

      ホルモンと臨床 秋季増刊号

      ページ: 73-79

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [雑誌論文]2009

    • 著者名/発表者名
      菱沼昭
    • 雑誌名

      甲状腺疾患診療マニュアル(診断と治療社)

      ページ: 82-83

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [雑誌論文]2009

    • 著者名/発表者名
      菱沼昭, 家入蒼生夫
    • 雑誌名

      内分泌病理学 最近の進歩2008(医学の世界社)

      ページ: 73-79

    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [雑誌論文] 特集 臨床検査:現状と展望トピックスII. 各論-実地医家に必要な新しい検査と重要な検査項目- 6. 内分泌・代謝疾患2008

    • 著者名/発表者名
      家人蒼生夫, 菱沼 昭, 竹越一博
    • 雑誌名

      日本内科学会雑誌 97(12)

      ページ: 2983-2990

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [雑誌論文] 家系内に集積したサイログロブリン(Tg)遺伝子異常症2008

    • 著者名/発表者名
      深田修司, 菱沼 昭, 窪田純久, 隈 寛二、網野信行, 宮内 昭
    • 雑誌名

      日本内分泌学会雑誌 84(Suppl)

      ページ: 38-41

    • NAID

      10021263018

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [雑誌論文] A novel homozygous missense mutation of the dual oxidase 2 (DUOX2) gene in an adult patient with large goiter.2008

    • 著者名/発表者名
      Ohye H, Fukata S, Hishinuma A, Kudo T, Nishihara E, ItoM, Kubota S, Amino N, Ieiri T, Kuma K, Miyauchi A
    • 雑誌名

      Thyroid 10(5)

      ページ: 561-566

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [雑誌論文] A NOVEL HOMOZYGOUS MISSENSE MUTATION OF THE DUAL OXIDASE 2(DU0X2)GENE IN AN ADULT PATIENT WITH LARGE GOITER.2008

    • 著者名/発表者名
      Ohye, H., et al.
    • 雑誌名

      THYROID 10

      ページ: 561-566

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 家系内に集積したサイログロブリン(Tg)遺伝子異常症2008

    • 著者名/発表者名
      深田修司, 他
    • 雑誌名

      日本内分泌学会雑誌 84

      ページ: 38-41

    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A novel thyrotropin receptor germline mutation (Asp617Tyr) causing hereditary hyperthyroidism.2007

    • 著者名/発表者名
      NIshihara E, Nagayama Y, Amino N, Hishlnuma A, Takano T, Yoshida H, Kubota S, Fukata S, Kuma K, Miyauchi A
    • 雑誌名

      Endocrlne J. 54(6)

      ページ: 927-934

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Letter to the Editor Endemic goiter due to thyroglobulin gene abnormality and social ostracism.2007

    • 著者名/発表者名
      Fukata S, Hishinuma A, Kuma K, Miyauchi A, Sugawara M
    • 雑誌名

      Endocrine J. 54(3)

      ページ: 485-486

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Thyroglobulin gene mutations producing defective intracellular transport of thyroglobulin are associated with increased thyroldal type 2 10dothyronine delodinase activity.2007

    • 著者名/発表者名
      Kanou Y, Hishinuma A, Tsunekawa K, Seki K, MIzuno Y, Fujisawa H, Imai T, Miura Y, Nagasaka T, Yamada C, Ieiri T, Murakami A, Murata Y.
    • 雑誌名

      J Clin EndocrinoI Metab 92(4)

      ページ: 1451-1457

    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Thyroglobulin gene mutations producing defective intracellular transport of thyroglobulin are associated with increased thyroidal type 2 iodothyronine deiodinase activity2007

    • 著者名/発表者名
      Kanou Y, et. al.
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab 92

      ページ: 1451-1457

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Genomic microdeletion of 6, 675 nucleotides encompassing exon 28 and 29 0f thyroglobulin (Tg) gene was found with a compound heterozygous occurrence of single nucleotide deletion7890delT2010

    • 著者名/発表者名
      Hishinuma A, Fukata S, Ohmika N, Hayama N, Namatame T, Ieiri T
    • 学会等名
      14th lntemational Congress of Endocrinology (ICE2010)
    • 発表場所
      Kyoto
    • 年月日
      2010-03-30
    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [学会発表] Genomic microdeletion of 6,675 nucleotides encompassing exon 28 and 29 of thyroglobulin(Tg)gene was found with a compound heterozygous occurrence of single nucleotide deletion7890delT2010

    • 著者名/発表者名
      菱沼昭, et al.
    • 学会等名
      14th International Congress of Endocrinology
    • 発表場所
      Kyoto
    • 年月日
      2010-03-30
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] Gitelman's syndrome and Graves' disease2010

    • 著者名/発表者名
      深田修司, et al.
    • 学会等名
      14th International Congress of Endocrinology
    • 発表場所
      Kyoto
    • 年月日
      2010-03-30
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] Increased thyroidal type 2 iodothyronine deiodinase(D2)activity may account for serum T3 predominance over T4 in patients with abnormal thyroglobulin(Tg)or sodium/iodine symporter(NIS)2010

    • 著者名/発表者名
      Y.Murata, et al.
    • 学会等名
      14th International Congress of Endocrinology
    • 発表場所
      Kyoto
    • 年月日
      2010-03-27
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 硬い甲状腺種を触知したサイログロブリン(Tg)遺伝子異常症の一例2010

    • 著者名/発表者名
      深田修司, 他
    • 学会等名
      第83回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2010-03-26
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] Dyshormonogenesis by thyroglobulin mutation in basic and clinical aspects2010

    • 著者名/発表者名
      Hishinuma A
    • 学会等名
      Thyroid Satellite Symposium of 14th lntemational Congress of Endocrinology (CE2010)
    • 発表場所
      Kyoto
    • 年月日
      2010-03-25
    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [学会発表] Dyshormonogenesis by thyroglobulin mutation in basic and clinical aspects2010

    • 著者名/発表者名
      菱沼昭
    • 学会等名
      Thyroid Satellite Symposium of 14th International Congress of Endocrinology
    • 発表場所
      Kyoto
    • 年月日
      2010-03-25
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] ペンドレッド症候群の基礎と臨床2009

    • 著者名/発表者名
      吉田明雄, 他
    • 学会等名
      第52回日本甲状腺学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2009-11-05
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] TPO遺伝子の異常対立遺伝子のみの発現を呈した先天性甲状腺機能低下症の一例2009

    • 著者名/発表者名
      深田修司, 他
    • 学会等名
      第52回日本甲状腺学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2009-11-05
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] TSH不適切分泌症候群(SITSH)あ1例2009

    • 著者名/発表者名
      西山充, 他
    • 学会等名
      第52回日本甲状腺学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2009-11-04
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] Novel compound heterozygous occurrence of single nucleotide deletion 7890delT and genomlc microdeletion encompassing exon 28 and 29 0f thyroglobulin gene causes multinodular goiter.2009

    • 著者名/発表者名
      Hishinuma A, Fukata S, Ohmika N, HayamaN, NamatameT, Ieiri T
    • 学会等名
      9th Asia and Oceania Thyroid Association Congress
    • 発表場所
      Nagoya
    • 年月日
      2009-11-02
    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [学会発表] Novel compound heterozygous occurrence of single nucleotide deletion 7890delT and genomic microdeletion encompassing exon 28 and 29 of thyroglobulin gene causes multinodular goiter2009

    • 著者名/発表者名
      菱沼昭, et al.
    • 学会等名
      9th Asia and Oceania Thyroid Association Congress
    • 発表場所
      Nagoya
    • 年月日
      2009-11-02
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 公募シンポジウム8甲状腺癌の分子生物学の新知見と応用サイログロブリン異常と甲状腺癌の特徴2009

    • 著者名/発表者名
      菱沼昭, 深田修司, 宮内昭, 家人蒼生夫
    • 学会等名
      第82回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      前橋
    • 年月日
      2009-04-24
    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [学会発表] サイログロブリン異常と甲状腺癌の特徴2009

    • 著者名/発表者名
      菱沼昭, 他
    • 学会等名
      第82回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      前橋
    • 年月日
      2009-04-24
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 特異なサイログロブリン遺伝子変異発現が認められた濾胞腺腫の一例2009

    • 著者名/発表者名
      深田修司, 他
    • 学会等名
      第82回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      前橋
    • 年月日
      2009-04-24
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 先天性非自己免疫性甲状腺機能亢進症の一例2009

    • 著者名/発表者名
      野口義彦, 他
    • 学会等名
      第82回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      前橋
    • 年月日
      2009-04-23
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] 正常アリルの甲状腺発現抑制によりクレチン症を発症したNIS遺伝子変異T354Pヘテロ接合体の一例2009

    • 著者名/発表者名
      武内陽子, 他
    • 学会等名
      第82回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      前橋
    • 年月日
      2009-04-23
    • 関連する報告書
      2009 実績報告書
  • [学会発表] クリニカルアワー4特殊な甲状腺機能克進症の治療小児におけるバセドゥ病2009

    • 著者名/発表者名
      菱沼昭
    • 学会等名
      第19回臨床内分泌代謝Update
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-03-14
    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [学会発表] シンポジウム4遺伝子異常による甲状腺疾患甲状腺ホルモン合成障害をきたす遺伝子異常2008

    • 著者名/発表者名
      菱沼昭
    • 学会等名
      第81回日本内分泌学会
    • 発表場所
      青森
    • 年月日
      2008-05-17
    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [学会発表] シンポジウム4 遺伝子異常による甲状腺疾患甲状腺ホルモン合成障害をきたす遺伝子異常2008

    • 著者名/発表者名
      菱沼 昭
    • 学会等名
      第81回日本内分泌学会
    • 発表場所
      青森
    • 年月日
      2008-05-17
    • 関連する報告書
      2008 実績報告書
  • [学会発表] 国際分子甲状腺学シンポジウムGenetic thyroid diseases in Japan featured by thyroglobulin mutations2007

    • 著者名/発表者名
      菱沼昭
    • 学会等名
      第50回日本甲状腺学会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2007-11-15
    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [学会発表] Symposium (II)-Update ln Clinical Thyroidology- New Aspects of Thyroglobulin Mutations-Clinical Features2007

    • 著者名/発表者名
      Hishinuma A
    • 学会等名
      Pathogenesis, and High Incidence of Cancer- Autum Meeting of Korean Endocrine Soclety
    • 年月日
      2007-11-03
    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [学会発表] シンポジウム「甲状腺疾患の病理と臨床のさらなる融合-」サイログロブリン遺伝子異常症一細胞内輸送異常と甲状腺癌2007

    • 著者名/発表者名
      菱沼昭, 家人蒼生夫
    • 学会等名
      第11回日本内分泌病理学会
    • 発表場所
      札幌
    • 年月日
      2007-10-19
    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [学会発表] サイログロブリン遺伝子異常症-細胞内輸送異常と甲状腺癌2007

    • 著者名/発表者名
      菱沼 昭, 他
    • 学会等名
      第11回日本内分泌病理学会
    • 発表場所
      札幌
    • 年月日
      2007-10-19
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [図書] 内分泌病理学 最近の進歩2008 ホルモンと臨床 2009秋季増刊号(上條桂一編, サイログロブリン遺伝子異常一細胞内輸送異常と甲状腺癌-2009

    • 著者名/発表者名
      菱沼 昭, 家人蒼生夫
    • 出版者
      医学の世界社
    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [図書] 甲状腺疾患診療マニュアル(田上哲也、西川光重、伊藤公一、成瀬光栄 編, 先天性甲状腺疾患)2009

    • 著者名/発表者名
      菱沼 昭
    • 出版者
      診断と治療社
    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [図書] 甲状腺疾患診療マニュアル(田上哲也、西川光重、伊藤公一、成瀬光栄 編, 小児Basedow病)2009

    • 著者名/発表者名
      菱沼 昭
    • 出版者
      診断と治療社
    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [図書] 臨床検査 増刊号 ホルモンの病態異常と臨床検査 52(ll)(サイログロブリン遺伝子異常と甲状腺腫)2008

    • 著者名/発表者名
      菱沼 昭, 家人蒼生夫
    • 総ページ数
      1183
    • 出版者
      医学書院
    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書
  • [図書] Hot Thyroidology(Emerging new features of patients with thyroglobulin mutations, including increased incidence of thyroid cancer.)2007

    • 著者名/発表者名
      Hishinuma A, Fukata S, Ieiri T.
    • 出版者
      European Thyroid Associatlon
    • 関連する報告書
      2009 研究成果報告書

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公開日: 2007-04-01   更新日: 2016-04-21  

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