脳血管疾患予防医療確立のための家族性脳動静脈奇形の遺伝子解析

• 研究課題/領域番号: 19590586
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 衛生学
• 研究機関: 鈴鹿医療科学大学 (2008); 京都大学 (2007)
• 研究代表者: 井上 純子 鈴鹿医療科学大学, 薬学部, 准教授 (20378657)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• 研究課題ステータス: 完了 (2008年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2008年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2007年度: 3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)
• キーワード: 脳血管疾患 / 脳動静脈奇形 / 遺伝疾患 / 遺伝子変異 / 疾病予防 / 連鎖解析 / 海綿状血管腫 / KRIT1 / 遺伝子 / 脳・神経 / ゲノム / 社会医学 / 遺伝学

研究概要

家族性AVMは例数が少数の上、小家系が多く、通常のpositional cloningの方法による遺伝子同定が困難なため、家系内の連鎖解析に加えて、同地域のAVM孤発例についてmapping array を用いてSNPの症例対照比較による相関解析を行った。しかし両解析で共通の遺伝子座領域はほとんどなかった。さらに一卵性双生児二組で、mapping array を用いて差異について検証したが、有力な原因遺伝子座は認められなかった。AVMの家系は6家系以上に増加できなかったため、関連疾患Osler-Rendu-Weber病及び海綿状血管腫の遺伝子解析を行った。

研究成果

• [雑誌論文] Autosomal dominant moyamoya disease maps to chromosome 17q25.3 (2008)
  • 著者名/発表者名: Y. Mineharu, W. Liu, K. Inoue, N. Matsuura , S. Inoue, K. Takenaka, H. Ikeda, K. Houkin, Y. Takagi, K. Kikuta, K. Nozaki, N. Hashimoto, A. Koizumi
  • 雑誌名: Neulorogy 70 ページ: 2357-2363
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association analyses confirming a susceptibility locus for intracranial aneurysm at chromosome 14q23 (2008)
  • 著者名/発表者名: Y Mineharu, K Inoue, S Inoue, K Kikuchi, H Ohishi, K Nozaki, N Hashimoto, A Koizumi
  • 雑誌名: J Hum Genet 53 ページ: 325-332
  • NAID: 10021248519
  • 査読あり
• [雑誌論文] Model-based linkage analyses confirm chromosome 19q13.3 as a susceptibility locus for intracranial aneurysm (2007)
  • 著者名/発表者名: Y Mineharu, K Inoue, S Inoue, S Yamada, Knozaki, N Hashimoto, A Koizumi
  • 雑誌名: Stroke 38 ページ: 1174-1178
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dimorphic gene expression patterns of anorexigenic and orexigenic peptides in hypothalamus account male and female hyperphagia in Akita type diabetic mice (2007)
  • 著者名/発表者名: M Toyoshima, A Asakawa, M Fujimiya, KInoue, S Inoue, M Kinboshi, A Koizumi
  • 雑誌名: Biochem. Biophys. Res. Commun 352 ページ: 703-708
  • 査読あり
• [雑誌論文] Combination of linkage and association studies for brain arteriovenous malformation (2007)
  • 著者名/発表者名: S Inoue, W Liu, K Inoue, Y Mineharu, K Takenaka, H Yamakawa, M Abe, J J Jafar, RHerzig, A Koizumi
  • 雑誌名: Stroke 38 ページ: 1368-1370
  • NAID: 10018567226
  • 査読あり
• [雑誌論文] Combination of Linkage and Association Studies for Brain Arteriovenous Malformation (2007)
  • 著者名/発表者名: Inoue S., Liu W., Inoue K., et. al.
  • 雑誌名: Stroke 38 ページ: 1368-1370
  • NAID: 10018567226
  • 査読あり
• [雑誌論文] Model-Based Linkage Analyses Confirm Chromosome 19q13.3 as a Susceptibility Locus for Intracranial Aneurysm (2007)
  • 著者名/発表者名: Mineharu Y., Inoue S., et. al.
  • 雑誌名: Stroke 38 ページ: 1174-1178
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dimorphic gene expression patterns of anorexigenic and orexigenic peptides in hypothalamus account male and (2007)
  • 著者名/発表者名: Toyoshima M., Inoue S., et. al.
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun 352 ページ: 703-708
  • 査読あり
• [学会発表] 海綿状血管腫の遺伝子解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 井上純子
  • 学会等名: 第79回日本衛生学会総会
  • 発表場所: 北里大学白金キャンパス
  • 年月日: 2009-03-31
• [学会発表] 海綿状血管腫の遺伝子解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 井上純子
  • 学会等名: 第79回日本衛生学会学術総会
  • 発表場所: 北里大学
  • 年月日: 2009-03-30
• [学会発表] Osler-Rendu-Weber病患者におけるendoglin遺伝子の新しい変異 (2008)
  • 著者名/発表者名: 井上純子
  • 学会等名: 第78回日本衛生学会総会
  • 発表場所: 熊本市民会館
  • 年月日: 2008-03-31